[Anna752]

Моему ребенку 2 года. У ребенка в роддоме при скрининге обнаружили гипотиреоз(на заместительной терапии с 10 дня от рождения, постоянно контролируем, замечаний со стороны эндокринолога нет). Также врожденный вывих ТБС, на данный момент ножки прооперировали, после неудачного консервативного лечения.
По рекомендации наших лечащих врачей сдали анализ на кариотип. Результаты:47,XX,+21(1)/46,XX(49).
Пояснения: было выявлено мозаичный кариотип.
1.женский хромосомный кариотип с трисомией хромосомы 21 пары(в одной метафазной пластине)
2.женский хромосомный кариотип без особенностей(в 49 метафазных пластинах)
То есть зарегистрирован слабый мозаицизм. Трисомия хромосомы 21 пары характерна для синдрома Дауна. При достигнутом разделении полосок не выявлены признаки структурных хромосомный аберрация (Это заключение анализа)
Очень, прошу, прокомментируйте. Может стоит пересдать анализ? И насколько все серьезно для дальнейшего развития и социальной адаптации в обществе, в общем какие могут быть прогнозы. Спасибо большое за ответ и внимание.

[nata-k]

Я вообще не понимаю, зачем направили на анализ кариотипа?

Ошибочно пытаться делать прогнозы развития по кариотипу.
Что-то не так в развитии ребенка на данный момент?

[Anna752]

Огромная благодарность вам за внимание. Дело в том, что наш оперирующий хирург, засомневался в этом. Дело в том, что моя дочь наполовину азиатка, имеет монголоидный тип лица(по ее же национальности, по отцу) и на меня совсем не похожа. Также засомневался невропатолог. А я им об этом не сказала. Ну и плюс ко всему ее сопутствующие заболевания(гипотиреоз и вывих ТБС, непереносимость глютена) дали сомнения врачам. Хотя я ходила не к одному генетику на консультацию, которые нас осмотрели" вдоль и поперек", и никаких отклонений не нашли по генетике. Вот я и решила перестраховатся и сдать на кариотип. Моей дочери ставят ЗПМР. Хотя в свои неполных два годика она перенесла 3 тяжелейшие операции на тазобедренных суставах(по 6 часов каждая), из них была 6 месяцев в гипсу и практически лежала. Даже сейчас, после этих операцих рекомендован постельный режим до декабря, в лучшем случае. Она даже не знает что такое сидеть, не говоря уже о других прелестях. То о каком развитии может идти речь, когда с рождения прикованна к постели по необходимости. Вот я даже и не знаю пересдавать снова или нет

[nata-k]

Думаю что пересдавать не стоит. Повода для анализа не было, эта случайная находка не стоит большого внимания.

[Anna752]

Ната, спасибо вам огромное, вы немного просветили мои мысли и сомнения. Вот уже два года изучаю ортопедию, эндокринологию, неврологию, теперь уже и до генетики добралась. У меня к вам еще один вопрос, так, как я человек очень щепетильный во всем, может стоит сдать анализ ФИш на 200 или 500 клеток или ПЦР на гены 21 хр ?! или забыть об этом?! Еще забыла сказать что ребенок пока не разговаривает.
(приношу извинения за несоблюдения правил форума)

[nata-k]

может стоит сдать анализ ФИш на 200 или 500 клеток или ПЦР на гены 21 хр ?! или забыть об этом?!
В чем Вы видите смысл этих анализов? Ответ на какой вопрос хотите получить с их помощью?

[Anna752]

Наташа, я полагаю что при сдаче этих анализов, возможна полная картина каки-либо нарушений. А я МАТЬ, поэтому долна знать все о своем ребенке. Очень жду вашего окончательного мнения. С уважением

[nata-k]

Полная картина - это сам ребенок. Заботьтесь, развивайте.
Сейчас точно нет необходимости в генетических анализах. Тем более таких дорогих. Лучше потратьте деньги на профессионального дефектолога для лучшей помощи дочери.