Я получила результаты анализа на кариотип. У меня дефект одной 13 и одной 14 хромосомы. У них отсутствуют верхние плечи и эти хромосомы соеденины между собой. У мужа кариотип в норме. Какова вероятность того, что я смогу забеременеть, выносить беременность, какие нарушения могут быть у плода, каков процент таких нарушений?
Спасибо.
nata-k
10.06.2006, 15:42
Перепишите, пожалуйста, результат анализа так, как в заключении.
viktoriyka
12.06.2006, 19:46
Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?
Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".
Спасибо за ответ.
nata-k
12.06.2006, 21:12
Мой кариотип 45 ХХ, t (13,14). Насколько я начиталась, это сбалансированная робертсоновская транслокация. .
Да, так.
Если у мужа 46 XY, то каков процент рождения ребенка с аномалиями и какими именно? Каков процент срывов беременности. .
Указать процентное соотношение позитивных и негативных вариантов трудно. Тем более, что в результате Вашего анализа не указано сколько клеток смотрели. А это важно.
Есть ли смысл искуственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой, .
Об этом думать преждевременно. Я правильно поняла, что беременностей у Вас еще не было?
если нет, то нужно ли делать анализ ворсинок хориона (амниотической жидкости) и каков риск таких анализов для меня и плода?.
Вопрос о пренатальной диагностике стоит рассмотреть. Но он будет актуален когда наступит беременность
Ситуация осложняется тем, что у меня резус-фактор "-", а у мужа "+".
Думаю, это не является осложняющим фактором на данном этапе.
viktoriyka
14.06.2006, 19:26
Еще раз спасибо за ответ.
Сегодня была у генетика на консультации. Было сказано, что 45 ХХ, t (13,14) зарегистрировано во всех клетках, т.е. мозаичности нет. Однако генетик удверждает, что мой анализ показывает не робертсоновскую транслокацию а делецию значительной части 13 и 14 хромосом (коротких плечей), в результате чего длинные соеденены между собой в области центромеры, что может привести к непредсказуемым нарушениям у плода; а процент здорового потомства составляет всего 17 %. То, что я читала сама противоречит этой информации. Порекомендуйте, что можно почитать на эту тему. Мы с мужем очень волнуемся, так как беременность планировали уже давно и очень ответственно к ней относимся.
Касательно предыдушей беременности, то 4 месяца назад у меня был срыв на трех неделях (если верить результатам домашнего теста, который был положительным еще неделю после срыва).
nata-k
15.06.2006, 20:30
Что касается теста и якобы сорвавшейся беременности, ничего не могу сказать. Это лучше спросить у гинекологов.
Меня несколько удивляет комментарий Вашего генетика. Одно из двух - либо комментарий ошибочный, либо ошибка в формуле кариотипа. Одно с другим не вяжется.
У меня к Вам еще такие вопросы:
Почему Вы решили исследовать кариотип?
Получили ли Вы какие либо рекомендации от Вашего генетика?
viktoriyka
16.06.2006, 16:33
Кариотип решили исследовать по рекомендации гинеколога, в связи с тем, что планируем беременность и на протяжении года зачатия не происходит.
Генетик настоятельно рекомендует искуственное оплодотворение в "Исиде", говорит о том, что значительная часть генетического материала (малые плечи 13 и 14 хромосом утеряны), что может очень серьезно сказатся на потомстве. Как именно, говорит предсказать не возножно.
Я интересовалась у цитолога, которая делала анализ, она говорит, что у меня все-таки робертоновская транслокация и что при ней элиминируются (как я понимаю, утрачиваются) короткие плечи акроцентрических хромосом. Цитолог предложила пересдать анализ и заключение на руки не выдала, однако формулу подтвердила 45XX,t(13,14). Анализ пересдаю в пронедельник, значит результаты будут где-то через месяц. Но волнение от этого не уменьшается. Тем более, что как мне сказали ошибка маловероятна. Дело в том, что анализ я сдаю уже третий раз, в первый не хватило материала. Поэтому напряжение уже достигло апогея.
Ко всему начиталась, что такие транслокации могут быть обратимыми и к тому же часто лежат в основе формирования новых видов. :) Это немного успокаивает, но все же...
Спасибо, что консультируете
nata-k
17.06.2006, 21:08
Ваше волнение вполне понятно. Давайте подождем еще одного результата.
Вам предлагают ЭКО с донорской яйцеклеткой?
Сколько лет Вам и Вашему мужу?
viktoriyka
18.06.2006, 14:53
Да предлагают ЭКО с донорской яйцеклеткой.
Мне 29, мужу 27.
nata-k
18.06.2006, 15:29
Было бы хорошо если б цитолог могла сфотографировать Вашу мейотическую пластинку (то есть картинку Вашего какиотипа). И было бы хорошо, что б она всё-таки указала сколько именно клеток было просмотрено. Хотелось бы 100.
Пока ситуация мне не кажется на столько безнадёжной, что б идти на ЭКО с донорской яйцеклеткой.Давайте подождем еще одного результата.
viktoriyka
18.06.2006, 16:37
Огромное спасибо за ответы и поддержку. Будем ждать результатов повторного анализа.
viktoriyka
15.07.2006, 17:46
Здравствуйте, nata-k.
Получили результаты повторного анализа. Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII). Насколько я понимаю результат тот-же с точностью до фрагмента утеряного материала. Цитолог сказала, что смотрела около 30-ти клеток. Фотографии мейотической пластинки сделать не может, поскольку сломался апарат.
Уточняет ли что-то такой анализ. И что мне делать дальше? Как поанировать беременность?
Спасибо.
Igor_S
17.07.2006, 06:51
Здравствуйте, nata-k.
Получили результаты повторного анализа. Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII). Насколько я понимаю результат тот-же с точностью до фрагмента утеряного материала. Цитолог сказала, что смотрела около 30-ти клеток. Фотографии мейотической пластинки сделать не может, поскольку сломался апарат.
Уточняет ли что-то такой анализ. И что мне делать дальше? Как поанировать беременность?
Спасибо.
Мне кажется в данном случае надо отталкиватся от результатов анализа Вашего кариотипа, на котором имеется робертсоновская транслокация 13/14, при таком типе транслокаций в результате разрывов утрачиваются короткие плечи двух хромосом, а их длинные плечи сливаются. Клинически носители таких транслокаций как правило не имеют каких-либо особенностей(таким носителем к примеру являетесь Вы, в принципе среди них несколько чаще, чем в среднем в популяции бывают пороки развития и нарушения интеллекта, однако частота этого маленькая и представляет в основном научный интерес).
Существует 4 принципиальных варианта для Вашего плода:
1.Нормальный кариотип-ребенок обычно здоров
2.Робертсоновская транслокация-ребенок обычно здоров
3.Нежизнеспособные хромосомные наборы-происходит элиминация гамет, зигот или эмбрионов на очень маленьких сроках беременности(поэтому несколько выше риск на выкидыш)
4.Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). Риск на рождение больного ребенка я к сожалению точно не помню(примерно вокруг 5-8 процентов эмпирического риска, но точно надо смотреть по справочникам), однако он достаточно высок, чтобы было необходимо пренатальное определение кариотипа плода(биопсия хориона на сроке примерно 10 недель беременности, если выявляют патологию, то предлагают аборт по медицинским показаниям), в принципе синдром Патау достаточно хорошо виден при УЗИ(но с моей точки зрения все-таки крайне желательно делать пренатальное определение кариотипа плода, так как с одной стороны все-таки все бывает и на УЗИ могут пропустить, а во-вторых с помощью УЗИ заболевание выявляют обычно на более поздних сроках)
nata-k
18.07.2006, 14:08
Абсолютно согласна с предыдущим постом Игоря.
И что мне делать дальше? .
это решать только Вам, исходя из полученной информации :)
Natalia1
02.08.2006, 11:24
Уважаемые доктора!
Прошу проконсультировать.
По результатам исследования кариотипа моего мужа выявлено следующее: 46, XY, t (1;4) (g 21; g 25).
На устной консультации генетика получили заключение: транслокация 1 и 4 хромосомы, являющаяся причиной бесплодия и невынашивания беременностей. Риск генетической патологии плода - 14%, риск невынашивания беременностей - 31% (высокий).
Стаж бесплодия 4 года. Я здорова. Методы ВРТ - 4 ИИ, 1 ЭКО - без результата.
Какой вероятностный процент удач может быть при оплодотворении в нашем случае?
Какие реально риски по патологиям?
Большое спасибо заранее.
RedFox
27.09.2006, 14:39
Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!
nata-k
28.09.2006, 01:53
Трудно сказать почему Вам не сообщили о возможности диагностики на более ранних сроках. Вам стоит уточнить это у Вашего врача. Возможно, в клинике, где Вы консультировались такой практики не имеют (хотя это было бы странно).
RedFox
28.09.2006, 09:25
Спасибо за ответ. Я консультировалась в Донецком областном генетиеском центре Геном, Областном центре метринства и детства им. Вишневского, в Исиде-дон. Мне никто даже не заикнулся об биопсии хориона, все только говорили об амниоцентнезе . Скажите, я прочитала что риск прерывания беременнности 2-4% при биопсии, когда при амниоцентнезе всего 0,5-1%. Насколько опаснее биопсия все ж, чем амниоцентнез на практике? Или все зависит от квалификации врача, который будет проводить процедуру? И что вы можете мне посоветовать в данной ситуации? Не будет ли опрометчивым решение беременеть естественным путем? Мне в Геноме сказали, что шансы 50% на 50%. Здесь я читаю, что где то 5-8% всего шанс родить нездоровое потомство. Имеете ли вы возможность сказать мне более точную информацию? И если у ребенка не было видимых отклонений-может ли все равно быть трисомия? или она не всегда визуально проявляется?
Igor_S
28.09.2006, 11:05
Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!
1.При робертсоновских транслокациях имеется риск рождения ребенка с частичной трисомией, а не с полной. Частичную несколько хуже видно, поэтому достоверность при биопсии хориона в данной ситуации не 100%(как при амниоцентезе), а 99 с чем-то хотя это при робертсоновских транслокациях часто игнорируют(в отличие от реципрокных при которых биопсию хориона обычно не делают и стараются делать амниоцентез).
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%). Это к вопросу о донорской яйцеклетке.
3.Риск на выкидыш при биопсии хориона и амниоцентезе отличается незначительно, но тут может играть роль еще один фактор-при хромосомной патологии плода часть "плохих" каритотипов приводит не к рождению больного ребенка, а к самопроизвольному прерыванию, при этом часто это происходит как раз после стандартных сроков биопсии хориона, но до сроков амниоцентеза.
4.Не везде делают все методы забора материала для проведения пренатальной диагностики.
RedFox
28.09.2006, 11:18
Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?
Igor_S
28.09.2006, 11:25
Уважаемые доктора!
Прошу проконсультировать.
По результатам исследования кариотипа моего мужа выявлено следующее: 46, XY, t (1;4) (g 21; g 25).
На устной консультации генетика получили заключение: транслокация 1 и 4 хромосомы, являющаяся причиной бесплодия и невынашивания беременностей. Риск генетической патологии плода - 14%, риск невынашивания беременностей - 31% (высокий).
Стаж бесплодия 4 года. Я здорова. Методы ВРТ - 4 ИИ, 1 ЭКО - без результата.
Какой вероятностный процент удач может быть при оплодотворении в нашем случае?
Какие реально риски по патологиям?
Большое спасибо заранее. Заведите отдельную тему, у Вас ситуация отличается от имеющейся у РедФокс и Виктории. Реципрокная транслокация участка длинного плеча хромосомы 1 на длинное плечо хромосомы 4.
Igor_S
28.09.2006, 11:32
Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?Это зависит от того, где будут делать-возьмутся смотреть в данной ситуации или нет. Ну и Вам разумеется решать, что для Вас важнее-крайне незначительный риск того, что имеющуюся частичную трисомию не увидят и незначительно более высокий риск от процедуры при биопсии хориона(хотя даже статистически не во всех работах он отмечается) или необходимость прерывания беременности на более поздних сроках. В любом случае-пренатальная диагностика необходима, а вопрос о донорской яйцеклетки не стоит.
RedFox
28.09.2006, 11:53
Спасибо большое за ответы. Буду пробовать сама забеременеть и родить здорового малыша. Я так понимаю, риск для зародыша имеется, но он не на столько велик, чтобы отказаться от малыша.
И еще такой вопросик-скажите частичная трисомия тоже является показанием к прерыванию беременности в случае если Б не прервется сама раньше?
Сообщение от Igor_S
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%).
А мне здесь сказали, что увидеть у зародыша такие транслокации вообще не возможно, поэтому ЭКО возможно только с донорской яйцеклеткой. А вариант ЭКО со своей клеткой я рассматривала-но мне сказали что не поможет такой вариант
RedFox
28.09.2006, 12:16
упс...
RedFox
28.09.2006, 12:46
простите
Natalia1
28.09.2006, 15:32
Заведите отдельную тему, у Вас ситуация отличается от имеющейся у РедФокс и Виктории. Реципрокная транслокация участка длинного плеча хромосомы 1 на длинное плечо хромосомы 4.
Спасибо, Игорь.
Мы вроде уже все выяснили и определились с тактикой.
Igor_S
28.09.2006, 16:22
Спасибо большое за ответы. Буду пробовать сама забеременеть и родить здорового малыша. Я так понимаю, риск для зародыша имеется, но он не на столько велик, чтобы отказаться от малыша.
И еще такой вопросик-скажите частичная трисомия тоже является показанием к прерыванию беременности в случае если Б не прервется сама раньше? Да, при частичной трисомии также будет клиника хромосомной патологии плода. Решать за вас вопрос о прерывании беременности или рождении больного ребенка врачи не могут.
А мне здесь сказали, что увидеть у зародыша такие транслокации вообще не возможноЭто зависит от конкретной формулы кариотипа(напишите ее). На этом форуме есть Б. А. Каменецкий(Boris, модератор форума "бесплодный брак") из Питера, который занимается ЭКО, попробуйте спросить его о возможности предимплантационной диагностики в данном конкретном случае(написав формулу кариотипа) у него.