[Aleks84]

Добрый день!
Совершенно неожиданный поворот событий случился, когда при исследовании кариотипа выяснилось, что у меня 46XX. Обследовались по причине азооспермии. Вопрос такой - окончательный ли это крест на возможности иметь свои генетических детей?
В заключении генетика написано синдром Де ля Шапеля. Я читал про этот синдром, но если бы не азооспермия, я бы никогда в жизни не подумал о таком заболевании.. и родители говорят, что рос нормальным мальчиком, не отставал, за жизнь много заслуг есть и в спорте и в карьере.. разве такое может быть? Как вообще себя сейчас идентифицировать? Что может быть в мужчине с таким кариотипом от женщины? В чертах характера, склонностях и т.д. ?

[Melnichenko]

У человека 6 полов - пол генетический , пол гонадный , пол гормональный, пол акушерский , пол воспитания , пол социальный.
Их совпадение и является идеальной нормой, их несовпадения - не такая уж нередкая вещь
Вы мужчина по воспитанию , по продукции гормонов ,по структуре половых органов , ваш социальный пол мужской .
Транслокация У хромосомы на Х хромосому , или же другие поломки генетиескеие не ставят под сомнение вашу принаджлежность к мужскому полу ( здесь лучше меня сможет объяснить ситуацию генетик ) , возможности
же использвоания особых методик современых методов ВРТ имеет смысл обсудить в квалифицированных учреждениях

[Aleks84]

Спасибо за понятное объяснение. Я хочу понять, на что в моей жизни влияет генетический пол? Или это отразилось только на способности давать потомство?
По ВРТ рекомендация генетика - инсеминация спермой донора...

[Melnichenko]

Только на продукции спермы ( если нет дефектов половых органов ) Ген SRY ( это и есть главный для работы андрогенов ген ) перенесен на Х хромосому ( в принципе , это можно доказать дополнительными методами)
В целом было бы неплохо , если бы на Вас глянули андрологи и репродуктологи в крупных центрах- понадобится ли добавлять андрогены ( уровень тестостерона ,что в биоптате яичка и тд )
Можно или нельзя с помощью микроTESA получить хоть один сперматозоид для ВРТ - не знаю просто , посмотрю
Вы должны понимать, что среди мужчин с необструктивной азооспермией такая ситуация примерно у 8%