[Ulana28]

Здравствуйте. Возраст 28 лет. Рост 172, вес 54 (который не изменяется на протяжении нескольких лет, всю жизнь очень-очень худая). Давление 120/80.
Менструальный цикл регулярный, не рожала.

Основные жалобы начались полгода назад. Ощущение кома в горле, распирающая боль за грудиной, учащенное сердцебиение, во время засыпания выбрасывает из сна, в теле сильная вибрация, которая проходила через пару минут. За ночь могла по 3-4 раза засыпать, и все время как будто внутри идет какая-то волна, которая меня резко выбивает в момент засыпания.

Обратилась к эндокринологу, которая направила меня на такие анализы

Кальцитонин -------------------------------6,18 пг/мл (Женщины: 0,07-12,97)
Тиреотропный гормон, тиреотропин (ТТГ)---1,1 мкМЕ/мл (Взрослые: 0,27-4,2)
Тироксин свободный (Т4 св.)--------------- 1,24 нг/дл (Взрослые: 0,93-1,7)
Трийодтиронин (Т3 св.)--------------------- 3,57 нг/дл Взрослые: 2,5-4,3

Узи щитовидки - обнаружили два маленьких узелка. Эндокринолог сказала что ничего страшного, нужно будет раз в год приходить на узи, для контроля и отправила меня домой, прописала принимать йод.

Меня продолжало беспокоить учащенное сердцебиение, пульс 80-100 уд/мин в состоянии покоя и во время засыпания тяжелое сердцебиение с неприятными ощущениями во всем теле, как будто организму не хватает кислорода, казалось что сердце замирает/останавливается.
Побежала к кардиологу. Сделала – ЭКГ, Узи сердца, суточная ЭКГ по Холтеру, общий анализ крови, моча. Врач ничего серьезного не обнаружила, кроме небольшой тахикардии, прописала адаптол.

Обратилась к физиотерапевту, которая направила меня на такие анализы:

Антитела к тиреоглобулину (АТТГ)----- 15,83 МЕ/мл (до 115)

Почечные пробы
Креатинин –--------------------------- 61 мкмоль/л (Женщины:44-80)
Мочевина –--------------------------- 3,9 ммоль/л (Вздослые: до 8,3)
Мочевая кислота –-------------------- 200 мкмоль/л (Женщины: до 340)

Ревмопробы
С-реактивный белок (СРБ) –----------- 0,04 мг/л (Взрослые: до 5)
Ревматоидный фактор (РФ) –-----------9,3 МЕ/мл (до 14)
Антистрептолизин-О (АСЛ-О) –-------- 192 МЕ/мл (Взрослые: до 200)
Серомукоиды –------------------------- 0,9 (0-5 относительных единиц мутности)

За последние полгода немного похудела, о чем мне постоянно говорят окружающие меня люди, на мне все вещи висят, но все весы показывают 54 кг, то есть мой вес, который не меняется на протяжении многих лет.

Сейчас меня беспокоят постоянные подергивания во всем теле – в руках, ногах, на ягодицах, на спине, животе. Часто, перед сном, ужасно неприятные ощущения в ногах – зуд, вибрации, подергивания, толчки, как будто что-то там шевелится, очень сложно описать ощущения словами, которые мне не дают спать, из-за чего пол ночи не могу заснуть, и в следствии чего появилась слабость, вялость, хроническая усталость. Парестезии в области ребер, ближе к животу, в области почек. Иногда боли в мышцах конечностей.

Обратилась к невропатологу, который неврологических проблем у меня не обнаружил, но отправил на такие анализы.


Анализы сдавала на 13-й день менструального цикла:

Паратиреоидный
Паратгормон --------------------- 42.1 пг/мл (15.0 - 65.0)
Кальций -------------------------- 2.39 ммоль/л (21-50 лет: 2.20-2.55)
Фосфор ---------------------------1.39 ммоль/л (Взрослые: 0.87-1.45)

Соматотропный гормон ------------ 0.831 нг/мл (Женщины 21-77лет: 0.126 - 9.88)
Тестостерон общий --------------- 2.4 нмоль/л (женщины (21-50лет) – 0,20-1,65 нмоль/л)
Дегидроэпиандростерон-сульфат ---464 мкг/дл (Женщины: 25-34 лет – 98,8-340,0)
Кортизол ---------------------------10.62 мкг/дл (утро (7.00-10.00): 6.2-19.4)
Калий ------------------------------4.27 ммоль/л (3.5 - 5.1)
Креатинфосфокиназа (КФК) --------37 Ед/л (Женщины - 26.0-140.0)
Натрий –--------------------------- 140 ммоль/л (136.0 - 145.0)
Щелочная фосфатаза (ЩФ) –------- 33 Ед/л (женщины: 35.0 - 104.0)
17-альфа-оксипрогестерон ---------5.3 нг/мл (Женщины: фолликулярная фаза - 0.1 - 0.8; лютеиновая фаза - 0.6 - 2.3; овуляционная фаза - 0.3 - 1.4; после АКТГ - <3.2;)
Альдостерон ----------------------- 374.73 пг/мл (В состоянии стоя: 40.0 - 310.0 В состоянии сидя: 10.0 - 160.0)
Адренокортикотропный гормон (АКТГ, ACTH) ---- 25.49 пг/мл (7.2 - 63.3)

Гликозилированный гемоглобин (HbA1c) ---- 5.73 % (4.8-5.9) (другая лаборатория показала 5,3% при норме 4.8-5.9) Этот анализ сдала 2 раза, потому что были подозрения на скрытый сахарный диабет по симптоматике.

Анализ суточной мочи
Диурез: 1350
17-КС ------------68,09 мкмоль/сут (Норма: Ж: 17-62)
11-ОКС: ----------0,38 мкмоль/сут (норма: 0,18-0,83)
Адреналин: -------19,71 нмоль/сут (Норма:11-76)
Норадреналин: ---64,8 нмоль/сут (Норма:47-236)
Дофамин: --------595,35 нмоль/сут (Норма: 356-3024)
ВМК: ------------16,96 мкмоль/сут (Норма: 8-50)

Дополнительная информация: дискинезия желчного пузыра, хронический холецистит, аппетит хороший, но я на протяжении всей своей жизни не могу поправится - в свои 28 лет у меня строение тела как у подростка, абсолютно не женственное строение тела, также избыточный рост волос на руках, ногах, животе.

Сейчас я уже просто извелась из-за всех обследований, походам по врачам, которые не могут ничего конкретно мне сказать. Пожалуйста помогите понять что происходит в моем организме. По показаниям последних анализов, я вижу много показателей не в норме и я так поняла, что проблемы связаны с гормональными нарушениями. О чем говорят эти результаты и что мне делать дальше?
Из-за чего могут быть повышены/понижены некоторые из них?
Меня уже напугали что могут быть опухоли в надпочечниках, из-за чего я в полном отчаянии.(

[Ulana28]

Пожалуйста, проконсультируйте меня по данному вопросу.

[YULKO]

Вы сделали кучу ненужных анализов. Обычно врач, когда направляет на анализ, приблизительно предполагает, что будет в результатах и что дальше делать. Беда, когда на анализы направляет не специалист в этой области. Интересно, что бы сказал невролог, увидев Ваши результаты. Теперь по существу. Ваши жалобы не связаны с теми отклонениями, которые получены на бумажке. Тестостерон и ЭДГА не исследуются, если нет определенных жалоб (например, нарушение менстраульного цикла, избыточный рост волос и т.д.), а также, если при осмотре не выявлено увеличение клитора. Я так понимаю, что этих проблем нет? 18-ОН-прогестерон мало того, что тоже исследуется по показаниям, так еще и в определенный день менструального цикла (Вы его сдали не вовремя, поэтому результат не информативен). 17-КС в моче уже давно не исследуется. Для определения альдостерона также нужны показания (основное, повышение АД), каковых у Вас нет. Вот как-то так.
Возможно, коллеги что-то добавят.

[Ulana28]

Огромное вам спасибо за ответ!!!

В том то и дело, что вся проблема в том, что не могу найти врача по своей проблеме. Есть жалобы, но никто из врачей ничего конкретного сказать не могут.
Полгода бегаю по врачам, делаю куча анлизов, (и как в последствии выясняется ненужных), обследований, за которые приходится платить огромнейшие деньги. Сил уже нет!
И только в последних анализах, были обнаружены отклонения от нормы по нескольким показателям.
По поводу тех жалоб, перечисленные вами, которые бывают при повышенном тестостероне и ЭДГА - только изыточный рост волос на теле. Для меня, как для девушки это большая проблема, и я борюсь посредсвом различных кометических средств. Я думала, что это такая моя особеннось((, и я если честно, впервые узнала о том, что такое может быть из-за повышенных повышенных мужских гормонов в организме. Никогда просто с этой темой не сталкивалась.

А на счет анализов, невролог мне сказал, что подергивания в теле могут быть в следствии метаболических нарушений в организме и я думала, что все эти анализы я делала чтобы выявить недосток каких-то веществ в организме.

Прочитала еще в интернете что с повышенным тестостероном и ЭДГА могут быть в будущем проблемы с беременностью. Стоит ли проводить какое-то лечение сейчас или мне нужны доп.анализы?

Что мне делать дальше? Посоветуйте пожалуйста!

[YULKO]

Избыточный рост волос, скорее всего, и является Вашей особенностью. Очный эндокринолог или гинеколог может оценить выраженность избыточного роста, но при отсутствии других жалоб (нарушение менструального цикла, увеличение клитора) значения не имеет.
Судороги могут быть следствием нарушения фосфорно-кальциевого обмена, у Вас этих нарушений нет.
Вы с результатами анализов повторно обращались к неврологу?
Пройдите, пожалуйста, тестирование [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ulana28]

Здравствуйте! Невролог посмотрел результаты моих анализов и направил меня на компьютерную томографию надпочечников.

Результаты тестирования:

Шкала Бека для самооценки тяжести депрессии
Уровень депрессии по шкале Бека (в баллах) - 3.
Отсутствие или минимально выраженная депрессия. Живите спокойно.

Госпитальная шкала для самооценки тяжести депрессии и тревоги
Нормальный уровень тревоги. Отсутствие депрессии.
Живите спокойно.

Опросник для выявления панических атак
Нельзя считать, что Вы испытываете панические атаки (чувствительность метода 81%, специфичность 99%).

Шкала эмоциональной возбудимости
Эмоциональная возбудимость (в стенах): 1
Полученные баллы свидетельствуют о низкой эмоциональной возбудимости. Вам не стоит беспокоится.

Индивидуально-типологический опросник (ИТО)
Ложь: 2
Аггравация: 7
Экстраверсия: 2
Спонтанность: 3
Агрессивность: 3
Ригидность: 3
Интроверсия: 9
Сензитивность: 6
Тревожность: 4
Лабильность: 6

Торонтская алекситимическая шкала
Алекситимия: 66
Уровень алекситимии пограничный. Существует вероятность развития психосоматических расстройств. Повод обратиться к специалисту.

[KatjaBespalova]

Zdravstvujte Ulana28! Ja izvinjajusj za takoj sherift- na kompjutere ne ustanovlen russkij jazik.
U menja boleznj Addisona- hroniceskaja nedostatocnostj nadpocecnikov. Boleju uze 4 goda, izucila massu literaturi po etomu povodu.
Vashi simptomi dejstvitelno pohozi na nedostatocnostj. No beda v tom, 4to raznovidnostej nedostatocnosti ocenj mnogo, kora nadpocecnikov proizvodit 41 gormon i vot tak s buhti barahti skazatj kakogo imenno ne hvataet ne vozmozno.
Bolezni Addisona u vas net tocno -kortizol, aktg, kalij, kalcij, natrij ocenj daze v norme. Isite horoshego endokrinologa i po bistrej. I nikogo ne slushajte po povodu cto vam nervishki polecitj vmeste s golovoj nado. Vraci kogda ne znajut diagnoza - vsegda govorjat pacientu cto on kretin. Ja toze naslushalasj pro sebja spolna, poka menja cutj ne vinesli. Blago Gospodj poslal zamecatelnogo vraca, kotorij opredelil cto so mnoj, esjo bi paru dnej i menja bi ne stalo. Tak cto nikogo ne slushajte, vam nado naiti horoshogo vraca, potomu cto zdorovje vashe i ono odno.

[KatjaBespalova]

Znaete, pomogite vracam, potomu cto im pohoze lenj lomatj golovu. Isite v internete informaciju pro te pokazateli, kotorie u vas vne normi i sravnivajte, analizirujte polucennie dannie. Para soten statej- i razberjotesj. :ab: A tam vracjam idejku podkinite, v kakoj oblasti kopatj. Sudja po vsemu vam nado privikatj -cto spasenie utopajusih, delo ruk samih utopajusih. Ja uze v etom ubedilasj na vse 100. Vsjo, cto znaju o svoej bolezni, izucila sama, vse endokrinologi udivljajutsja otkuda ja stolko znaju - naverno rasskazal kakoj to umnij endokrinolog so stazem :aj:

[KatjaBespalova]

Щелочная фосфатаза (ЩФ) –------- 33 Ед/л (женщины: 35.0 - 104.0)

Eto citati iz statji pro ponizennuju selocnuju focfatazu:

Дефицит АТФ в клетках может вызвать заторможённость, кому и судорожные припадки. Иногда наблюдают паралич дыхательной мускулатуры и дыхательную недостаточность.Сердечные нарушения.

Возникают также периферическая невропатия и синдром Гийена–Барре(Заболевание характеризуется относительно симметричной мышечной слабостью, которая типично начинается в проксимальных отделах мышц ног и через несколько часов или дней распространяется на руки. Часто слабость сопровождается парестезиями пальцев стоп и кистей. Иногда слабость в первую очередь возникает в руках или одновременно в руках и ногах. В тяжелых случаях возникают параличи дыхательных и краниальных мышц, главным образом мимических и бульбарных. Нередки боли в спине, плечевом и тазовом поясе, иногда иррадиирующие по ходу корешков, симптомы натяжения. Часто отмечаются выраженные вегетативные нарушения: повышение или падение артериального давления, ортостатическая гипотензия, синусовая тахикардия, брадиаритмия, преходящая задержка мочи).

Vot vam i vashi simptomi. Ne v cistom vide, konecno. Teperj vopros - pocemu ona vsjotaki ponizena?

[KatjaBespalova]

Дегидроэпиандростерон-сульфат ---464 мкг/дл
17-альфа-оксипрогестерон ---------5.3 нг/мл

Дефицит 21-гидроксилазы приводит к накоплению 17-гидро-ксипрогестерона

Неклассическая (постпубертатная) форма дефицита 21-гидроксилазы

Пренатальная вирилизация наружных гениталий и признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Клиническая картина значительно варьирует. Чаще всего эта форма синдрома диагностируется у женщин репродуктивного возраста при целенаправленном обследовании по поводу олигоменореи (50 % пациенток), бесплодия, гирсутизма (82 %), акне (25 %). В ряде случаев какие-либо клинические проявления и снижение фертильности практически отсутствуют.

Диагностика

Основным маркером дефицита 21-гидроксилазы является высокий уровень предшественника кортизола - 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg). В норме он не превышает 5 нмоль/л. Уровень 17-OHPg более 15 нмоль/л подтверждает дефицит 21-гидроксилазы. У большинства пациентов с классическими формами адреногенитального синдрома уровень 17-OHPg превышает 45 нмоль/л.

Кроме того, для дефицита 21-гидроксилазы характерно повышение уровня дегидроэпиандростерона (DHEA-S) и андростендиона. Для сольтеряющей формы типично повышение уровня ренина плазмы, что отражает дефицит альдостерона и дегидратацию. При классических формах наряду с этим повышен уровень АКТГ.

[KatjaBespalova]

Esli govoritj o nedostatocnosti nadpocecnikov, to vse pokazateli zavisennie skoree govorjat o giperfunkcii nadpocecnikov, a vot simptomi - o ih snizennoj funkcii. A kortizol, AKTG v norme- znacit i nadpocecniki v norme? Stranno. Po etomu i vraci nicego ne ponimajut. Paradoks na moj vzgljad. Mne az interesno stalo. Poisem.

[KatjaBespalova]

Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДГЭА-С) является стероидным гормоном, который синтезируется из предшественника холестерина в коре надпочечников вместе с кортизоном под контролем АКТГ и пролактина. ДГЭА-С может метаболизироваться в более активные формы андрогенов, такие, как тестостерон и андростендион, которые могут вызывать гирсутизм и вирилизацию (в том числе синдром Штейна-Левенталя). Только повышение уровня ДГЭА-С имеет важное клиническое значение: опухоли, продуцирующие андрогены, адреногенитальный синдром и т.д. ДГЭА-С относительно сильно связан с альбумином, и лишь небольшая часть циркулирует в свободном виде. Похоже, что этот гормон не связывается с белком, связывающим половые гормоны (ГСПГ – глобулин, связывающий половые гормоны). В связи с постоянным уровнем в сыворотке (без суточных колебаний и на длительный период), ДГЭА-С является хорошим показателем андрогенной продукции надпочечниками. Повышенные уровни ДГЭА-С, связанные с нормальными уровнями тестостерона, указывают на причину избыточной продукции андрогенов надпочечниками. Вместе с тестостероном существует определенный скрининг-тест на гирсутизм - это избыточный рост терминальных волос у женщин по мужскому типу.. Примерно 84% женщин с гирсутизмом имеют повышенные уровни андрогенов. Основной целью исследования является исключение наличия андроген-продуцирующих опухолей (из коры надпочечников или яичников). Уровень ДГЭА-С является низким при болезни Аддисона. Низкие значения ДГЭА-С в амниотической жидкости наблюдаются при синдроме Дауна.


Sdelajte MRT- magnitno-rezonansnuju tamografiju nadpocecnikov - i tocno budete znatj estj tam opuholi ili net.

[YULKO]

Катя Беспалова, во-первых, нельзя писать в чужих темах. Во-вторых, нельзя давать советы (кстати, очень непрофессиональные), если Вы не врач. В-третьих, не сбивайте пациентку. У нее НЕТ надпочечниковой недостаточности. У нее НЕТ гиперандрогении. Хоть я и нарушаю правила форума, но отвечу Вам.
Такие показатели, как 17-ОН-прогестерон, ЭДГА, тестостерон, исследуются, когда есть КЛИНИКА: увеличение клитора,нарушенияменструального цикла и гирсутизм. Видимо, этих симптомов нет, иначе пациентка написала бы об этом. Если Вам это не известно, то 17-ОН-прогестерон исследуется в определенный день цикла, иначе результат интерпретировать невозможно.
Снижение ЩФ клинически незначимо и уж, конечно, никоим образом не будет сказываться на самочувствии.
МРТ не способ диагностики надпочечниковой недостаточности. Какую конкретно опухоль, Вы имели ввиду, рекомендуя сделать МРТ?
Если кратко, то как-то так.

[Ulana28]

Проконсультируйте меня пожалуйста еще.
Я решила пересдать анализы на 4-й день менструального цикла. Вот такие результаты:
Тестостерон - 2,8 (норма ж. 0,3-2,6)
17-Оксипрогестерон - 6,3 нг/мл (Женщины: фолликулярная фаза - 0.1 - 0.8; лютеиновая фаза - 0.6 - 2.3; овуляционная фаза - 0.3 - 1.4; 3-й тримю 2-12; постмен 0,13-0,51)
ДГЭА - 3,1 (норма до 50 лет жен. 0,18-3,9)

И еще, у меня в заключении КТ написано, что ничего не выявлено, правый надочечник У-образной формы 27х6, левый треугольной формы - 12х5мм.

Невропатолог который меня направлял на КТ сказал, что у меня скорее всего проблемы с надпочечниками и что правый увеличен, направил меня в институт эндокринологии. А в институте врач-хирург сказал, что это нормальные размеры. Эндокринолог - заведующая поликлиники, вообще на меня смотрела квадратными глазами и сказала что раз у меня повышены мужские гормоны, то мне надо к гинекологу-эндокринологу и с моими подергиваниями в теле к невропатологу. Какой-то замкнутый круг получается. И никто ничего не сказал на счет надпочечников - надо обследовать/не надо.
Все таки повышенный 17-оксипрогестерон говорит о возможном заболевании надпочечников? Что мне делать дальше? Если мне толком ничего не мгут сказать в институте эндокринологии, то я просто не знаю уже к кому обращаться(((

[YULKO]

По 2-м размерам (где-то третий потерялся) надпочечники в норме.
Расскажите, пожалуйста, поподробнее, есть ли избыточный рост волос (где, в каком количестве), может, очный доктор оценивал в баллах? При осмотре выявлялся ли увеличенный клитор? Есть ли проблемы с кожей (угри)? Что с менструальным циклом?

[Ahimsa]

Напишу в дополнение.
1) Повышение 17-ОН-прогестерона бывает у очень многих людей и без ВДКН. Если говорить о неклассической ВДКН, то для нее характерны нарушение менструальной функции вплоть до бесплодия. У вас нарушения менструальной функции нет. И как правило характерно раннее наступение менархе и низкий рост, чего у вас тоже нет. Так же характерны акне и гирсутизм. Про акне вы ничего не писали. Так что - маловероятно.
Даже если и говорить о НКВДКН, то явно не о дефекте 21-гидроксилазы, а о дефекте 11-в гидроксилазы, так как для нее характерен повышенный альдостерон. Но опять таки это все бы сопровождалось повышением АД.
2) В плане диагностики - выполняется мультистероидный анализ, а так же проба с синактеном для уточнения, какие именно дефекты стероидогенеза есть. Далее - генетический анализ. Это все затратно и довольно хлопотно, а в вашем случае вероятнее всего - не целесообразно. Клиника не явная.
И далее почему не целесообразно:
3) Лечение проводится при НКВДКН специфическое - глюкокортикоидными гормонами. И ито в том случае, если нет овуляции, то бишь - при бесплодии. Почитайте побочные эффекты. Можно обойтись и без него. И вряд ли вы захотите его принимать, так что биться за постановку диагноза - нужно или нет - решайте сами.
4) В плане гирсутизма. Надо обсудить с гинекологом-эндокринологом вопрос о назначении пероральных контрацептивов с антиандрогенным эффектом типа Ярины, Джесс, Диане 35. Эффект через 6 мес. Так же в вашем случае возможен прием верошпирона с 16 по 25 день цикла для антиандрогенного эффекта, раз уж альдостерон повышен. Опять-таки - все назначения при консультации эндокринолога. Так же можно лазерную эпиляцию сделать. Эффект хороший.
5) В плане остальных жалоб. С моей точки зрения, нет главных анализов - на железо и ферритин. Ферритин желателен более 40-50 (уровень в крови). Симптомы железодефицита - одышка, сердцебиение, сиптом Пламмера-Винсона - комок в горле. Так что вполне возможен скрытый железодефицит. Так же подергивания возможны при дефиците магния. И по моему опыту - маленькому, правда, почти у всех с повышением 17_ОН-прогестерона без ВДКН есть недостаток железа. Про железодефицит - можно много прочитать на форуме по поиску.
6) Если железодефицита не будет - тогда надо уже думать дальше.