[Lisichka]

Мне 24 года, мужу 30 лет. Первый ребенок родился с Синдромом Дауна со всем "букетом" болячек. Сейчас ждем второго ребенка, состою на консультации у генетика,но что-то н очень доверяю. Почему-то генетик ориентируется только по результатам УЗИ, не назначил никаких дополнительных анализов и процедур, говорит нет необходимости, т.к. и так все в порядке, но все равно ставит 1% риска, пожалуйста посмотрите результаты УЗИ и скажите прав ли генетик, потому что второго раза я не выдержу морально! 1-ое УЗИ - срок 10,5 недель: КТР - 37мм, желточный мешок - 4,5мм, длина костей носа - 1,5мм, ТВП - 0,9мм, локализация плаценты - передняя стенка матки, повышенный тонус миометрия по задней стенке матки. 2-ое УЗИ: срок 23 недели:БПР - 57мм, окружность головы - 223мм, лобно-затылочный размер - 82мм, окружность живота - 206мм, длина бедра - 43мм, длина костей голени - 39мм, длина плечевой кости - 42мм, длина костей преплечья - 35мм, вес - 700 г., ЧСС - 140 в минуту ритмичное, Ri в АП - 0,68мм, в ПМА - 0,49мм, в ЛМА - 0,54мм, пуповина - 3 сосуда. Спасибо.

[Igor_S]

На УЗИ по описаниям все хорошо. Биохимию крови(маркеры хромосомной патологии плода) точно не делали? Первый раз смотрят ПАПП и ХГЧ на сроке 10-14 недель(не всегда информативно), второй раз другую фракцию ХГЧ, АФП и иногда эстриол("тройной" тест, обычно на сроке 18 недель, информативен до 20 недель), результаты дают в МоМах плюс дают вероятность(ответ типа оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1 к ....), а так несколько завышенно риск на повтор при простой трисомной форме синдрома Дауна действительно считают как 1%, обычно женщины после такого ребенка настроенны на инвазивное определение кариотипа плода(хотя строго говоря простая трисомная форма показанием к нему не является, а гипертонус матки увеличивает риск на выкидыш во веремя процедуры, поэтому вопрос решается в индивидуальном порядке на сроке 10-12 недель беременности).