[BYLena]

Диагноз Элиса-ван-Кревенда. Что должно быть в наличии? Признаки?

[Igor_S]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Это описание синдрома(на английском).
Если коротко, то это аутосомно-рецессивное заболевание(риск для следующих детей этой пары 25%): скелетная дисплазия, для которой характерны низкий рост, короткие конечности, короткие ребра, постаксиальная полидактилия, патологии зубов. Как правило также имеются сердечные аномалии, часты аномалии трахеи и гортани.

[BYLena]

Ставят смазанную форму. Или стертую. Полидактилия на трех конечностях(на веревочках). Внешне нормальный. Все УЗИ внутренних органов.Слегка укороченность бедра и спереди (визуально) грудная клетка. По пропорциям все нормально кроме костей бедра. Могу ли я сомневаться в правильности диагноза? Родился с ростом 50. Сейчас 3 года 104см.

[BYLena]

Теперь знаю как правильно пишется.

[Igor_S]

"Могу ли я сомневаться в правельности диагноза"-поставленный диагноз в Вашем случае судя по описанию(полидактилия, короткие ребра, укорочение как минимум нижних конечностей плюс наверняка есть то, что Вы просто не замечаете) вполне правомочен. Вообще говоря довольно редко при наследственном синдроме имеются все признаки, характерные для этого заболевания. При осмотре помимо характерных признаков врач как правило опирается на "портретное сходство" с уже виденными им больными с таким синдромом и на фотографии, имеющиеся в базах данных(самые распространенные OMIM и Possum) и книгах. Заочно предположить конкретный диагноз наследственной патологии(особенно не слишком распространенной) очень сложно, а опровергнуть очно поставленный диагноз обычно невозможно в принципе.
P. S. Возможности лабораторной диагностики данного заболевания в настоящий момент по моим данным в России на сегодня к сожалению нет(в мире насколько я знаю тоже).
P. P. S. Старайтесь просматривать орфографию прежде чем отправлять сообщения, читать тяжело.

[BYLena]

Сомнения есть не только у меня, как у его матери. Ортопед, который наблюдал ребенка с рождения. (его стаж 30 лет).И придя на осмотр (раз в пол года), нас приняла другой генетик. Ее мнение что, видя таких детей, она не видит, что ребенок схож с ними. Но она рядовой генетик. Я фото не видела детей с этим синдромом. С рождения поменяли, куча диагнозов. От самых страшных и легче. И теперь они мне говорят, что внешне все будет нормально, но вот такое наше мнение. Я просто не знаю, что делать. Постоянно наблюдаемся у ортопеда, все процедуры. А вдруг дело в другом. И лечить нужно совсем не так. Измоталась вся думая! И мне бы хотелось увидеть детей с таким диагнозом, может, знаете сайты. И происхождение толком не объясняют. Наука всего Вам сказать не может. Почему? Вероятность 4% у здоровых семей родить ребенка с патологиями.

[Igor_S]

"Я просто не знаю, что делать. Постоянно наблюдаемся у ортопеда, все процедуры. А вдруг дело в другом. И лечить нужно совсем не так." Постарайтесь успокоится прежде всего, от поставленного диагноза в данном случае лечение не зависит. Для скелетных дисплазий(их много) специфического лечения для каждой не существует(наблюдение ортопеда и необходимые процедуры насколько я понимаю Ваш ребенок получает). Еще раз-в группу скелетных дисплазий входит множество заболеваний, их отличие между собой важно не для лечения, а для прогноза здоровья Ваших следующих детей и для попытки спрогнозировать течение заболевания. По поводу различных диагнозов-для редких(а почти все наследственные заболевания являются редкими) заболеваний со сходной между собой клинической картиной и без четкой лабораторной диагностики это к сожалению часто встречается, если Вы прочитаете заключение врача-генетика по Вашему ребенку, то там наверняка будет стандартная фраза вроде "можно предположить наличие у мальчика синдрома ....", полной уверенности в таких диагнозах часто не бывает. Сайтов общения именно для таких больных я не знаю и очень сомневаюсь, что они существуют.

[irixa]

А какие вам еще ставили диагнозы после рождения?

[Alon]

И мне бы хотелось увидеть детей с таким диагнозом, может, знаете сайты.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] eld%20Syndrome

[BYLena]

Спасибо за информацию.
На счет какие еще ставили диагнозы?
Все плохо помню. Обнаружили в 8 месяцев. Родила 1 ребенка в 7 месяцев. (1620кг.) Прошла школу диагнозов врачей. Ребенок здоров. Мои нервы подорваны.
Со вторым ребенком обнаружили , сказал генетик: «Карлики тоже люди, в цирке работают, живут». Успокоил. Говорил очень много, все отчеканилось. Поставили укорочение всех костей на 4 мм. И посоветовали снять кольцо (сохраняющее беременность). Если вдруг роды начнутся, то мол, судьба такая, скорее всего, умрет от сдавления легких. Легла в больницу, через 4 дня на УЗИ обнаружили отклонение 1-2 мм кости бедра. (В другой больнице). Пошла домой с надеждой на лучшее и радостью что ребенок жив. Лопатила сайты и пыталась найти что могу сделать. Усилено налегала на молоко и пивные дрожжи + кальций. После родов сказал что у него на лицо …. Суть умрет в течении недели. Взяли все анализы. Потом поставили через 2 недели тип Маевского. Все связано с хондродистрофией. (Умереть может в течении 3 лет). Через 1,5 – анализ- кариотип нормальный. И последний Эллис Ван Кревельд. Все это время я не видела у ребенка того что должно было быть при этих диагнозов. (искл. полидактилия и ножки) Ортопед зачитал, что это такое. У моего ребенка отличные ногти, зубы, волосы. Любая девочка позавидует. Кожа нормальная. Внутри все в норме. Но сейчас мелочи. Придем через год. Сказали, будут думать. Мне все равно. Я верю двум врачам, которые лечили ребенка и говорили мне вразумительные вещи. Что делать, как и когда – ортопед, педиатр. Остальные прикрывали свою …, не думая о людях.

[irixa]

Дело в том, что моему ребенку ставят гипохондроплазию, но данный диагноз стоит под вопросом. Мы еще маленькие, 1,5 г. Сказали ждите 2-х, станет понятно есть или нет что-то. В общем тяжелова-то как-то.

[BYLena]

Держитесь! Все что касается здоровья детей, глубоко ранит сердце. Что я могу посоветовать. Кости - кальций, фосфор, витамин D. Основное из-за чего нарушается их здоровье. Нужен хороший специалист – ортопед, который бы ответил на все Ваши вопросы. И описал программу минимум на год вперед. Я с ребенком прохожу 2 курса общего массажа, гидромассажа, теперь ЛФК. Плюс рекомендации по витаминам (кальций Тянь-ши + биовитальгель). Раньше было больше. Делайте все, что от Вас зависит, и надейтесь. Все равно это Ваш ребенок. И любить своих детей меньше не станем, а еще больше.

[irixa]

А что вы еще давали до этого? Скажите,пожалуйста, вы видите разницу от других деток. И насколько заметно ваше заболевание?

[BYLena]

Дело в том, что у меня первый раз обнаружили недостаток на 8 месяце. И у меня болели кости, я хромать начала. Сказали что нехватка кальция. Я постаралась взять себя в руки и пила «Остеогенон», «Пивные дрожжи». Когда родился ребенок. Голова его окостенела с двух сторон и после процесса родов сохранялась отечность головы. Сразу выглядел плохо. Короткие ноги и узкая грудная клетка. Но пальчики были ровные, длинные. Кожа нормальная. Было сделано 3 снимка, общий, отдельно верх, ноги. Взяли генетический анализ. И все, все. Сразу я лежала в больнице 3 недели. И мне говорили, что у него особенное лицо – плоский нос, складки у глаз. Плюс то, что меня действительно пугало пальчики на веревочках (на трех конечностях). Знакомая акушерка сказала, что была женщина, у которой рождались все дети с пальчиками добавочными (у мужа были), а вообще абсолютно здоровые. Сделали там все положенные УЗИ. И был порок сердца (перераспределение круга крови на легкие), но кардиолог говорила, что может все измениться, а овальное окно сейчас у каждого 10 ребенка и пороком не считается. В 2 месяца осталось миллиметровое отклонение в овальном окне. На счет лица, исходя из родни мужа, и своих черт мне казалось, что он очень похож на меня. В больнице у меня его лечащий врач сказала, что прошло время, и она видит мое с ним сходство. После выписки, терапевт и зав. отделением поликлиники говорили, все будет нормально отстроиться, видели и более диспропорциональных деток. С 4 месяцев каждый день топила творог, с добавлением ложки растительного масла. Туда же насыпала кальций для детей «Тянь-ши». Зубы расти начали с 4 месяцев по 4 сразу.(2 сверху и 2 внизу). Остальное, это хождение на массаж по схеме ортопеда. И поливитаминные комплексы. Сразу очень частые. Раз в пол года к генетикам. В год они мне сообщили, что уже не тип Маевского (ребенок умирает к 3 годам от частых воспалений легких), Эллис Ван Кревельд. И последнее посещение генетика (в 3 года), ее мнение совпало с мнением ортопеда. Он, прочитав все признаки этого синдрома, был склонен к форме рахита или суставным проблемам (делали анализ мочи на осадок - норма). Генетик ответила, что видела таких детей, но он не схож с ними. Ребенок посещает д/с. Сейчас для меня главное, что он замечательный, здоров физически и умственно!

[irixa]

Вы просто молодец,я постораюсь найти хорошего ортопеда, просто мы живем в московской области,где ничего и никого нет. Про широкую переносицу и складки у глаз нам тоже говорили,но это и у меня было в детстве, и мой малыш тоже похож на меня. А какого вы роста, просто я сама меньше 150, а муж 170. Какие прогнозы строят ваши врачи и есть ли какое- нибудь лечение?Спасибо.
Ирина

[BYLena]

Вы просто должны попросить направление в ортопедический центр. У Вас, в Москве – отличные специалисты. А главное более новые технологии и методики лечения. В Беларусь доходит все с опозданием. Но у нас человечных врачей больше. Я когда мне говорили ужасы, не смогла все это принять. (наверное это и есть проблема) Я сразу решила если рост будет 150 то в 17 лет ляжет на аппарат Елизарова и вытянет кости. + 15 см. На лицо сделаю пластику - заработаю. Этим всем я занималась после рождения, лежа с ним в больнице. Я 168, муж 170. Муж успокаивал. Он готов был морально, либо мужчины крепче духом? При последнем обследовании генетик сказала, что все будет как у нормальных людей. И внешне ни как не будет отличаться от других. Сейчас ему 3 года рост 104см. А еще мне в больнице в роддоме, когда делали УЗИ, врачи зареванной говорили. «Вы разговаривали с нашим нач.медом?, Вы видели какого он роста?». Я, - «Нет. Он сидел». «Так вот он 155см ростом, женат 3 детей и умнейший человек.» Так что есть вещи поважнее. Прочтите в Интернете, что делают в таких случаях как у Вас. Посмотрите, может он просто унаследовал Ваш тип и мелкий ребенок. Спросите все это у врачей? Сходите в библиотеку, изучите энциклопедии. И чем больше мнений тем больше информации.

[irixa]

В том - то и дело мы были у 3-х генетиков, у 2-х ортопедов,2-х эндокринологов, сдавали ген анализ, правда на ахондроплазию, в Москве не так просто сдать на гипохондроплазию.
На счет Москвы- это ошибочное мнение, если нет знакомых в этой области- пропал.
Вы же знаете, что врачи любят подстраховку, и нам пророчат очень мрачную картину, а некоторые говорят, что ждите и все будет ясно. Наше заболевание, если оно есть лечится, то только аппаратом Елизарова. Мне очень хочется общаться с родителями таких детишек, но я очень надеюсь, что у нас и у вас все обойдется.

[BYLena]

Дело, в том, что мы должны использовать каждую ниточку, каждую возможность, чтобы изменить здоровье ребенка в лучшую сторону. Конечно не доходя до сумасшествия. Но спокойствие в нашем положении уже и ждать нечего. Я учитывала даже такую информацию, что дети выше ростом по статистике, которые живут в просторных квартирах, т.е. с достаточной площадью. А еще дети вырастают больше своего возможного роста, когда родители его часто обнимают и прижимают к себе. В спокойной обстановке. Муж объяснял, что такой же эффект у рыб. Чем больше аквариум, тем больше вырастает рыба. А еще мой муж был собачником в молодости (пуделей разводил), и он меня успокаивал тем, что каждый щенок по-своему растет. У кого-то задние ноги вытягиваются и голова, потом все выравнивается, и - красавец! И каждая мать не хочет косых взглядов на своего ребенка! Берегите себя. :)

[irixa]

Именно косых взглядов и вопросов: "Почему я такой?", я боюсь больше всего.

[BYLena]

Кстати, интересно. Почему к нашей беседе не присоединился не один генетик и не разъяснил, наши действия? Или посоветовал что-то. Похоже в такой науке как генетика, много неизвестных. :confused:

[irixa]

А что они могут сказать?
Могут только посоветывать пойти на очную консультация к генетику, на которой мы были не раз, и говорить, что такие проблемы заочно не решить.

[nata-k]

Уважаемые мамы! Во-первых, позвольте сказать вам, что вы прекрасные сильные матери. Хочется поддержать вас.
Но поймите, генетики уже сделали всё, что могли. Ведь дело генетика – подтвердить диагноз. Это сделано на столько, на сколько возможно в наших условиях. Генетик не назначает лечение. Если у вас есть вопросы по лечению, попробуйте задать их в разделе ОРТОПЕДИЯ.
Консультация генетика вам может понадобится если вы будете планировать следующего ребёнка.
Желаю всего наилучшего!

[BYLena]

Неужели нет исследований в области этих заболеваний. Я имею в виду, лабораторных. Какой ген несет такие несовершенства и в какой степени будут отклонения, либо вообще какие? Почему за границей, в новостях. Исследования по поводу такого гена, этакого. А у нас? Столько наблюдений, сдвиги есть? Работают ли генетики совместно с ортопедами? :o

[irixa]

Я много прочитала иностранных сайтов с нашей проблемой.Лабораторные исследования у них на высоком уровне,но это только после рождения ребенка.

[nata-k]

К сожалению, на нашем постсоветском пространстве диагностика генетически обусловленных заболеваний значительно беднее в сравнении с развитыми странами. Прежде всего, из-за недостаточной материальной базы.
Так что пока вы должны довериться ортопедам.