[Olyaa]

Здравствуйте, мне 26 лет, пол-женский.
6 месяцев назад - первые симптомы болезни. В конце декабря 2010 поставлен диагноз - болезнь двигательного нейрона в неврологии в РАМНе.
На данный момент - слабость во всех конечностях, редкие фасцикуляции в конечностях, спине, животе, лице, Опущено верхнее нёбо, что является причиной трудности глотать, случаются эпизоды трудности дыхания, головокружение при ходьбе.
Сухожильные рефлексы высокие
Чувствительность сохранена
Спастичности в конечностях нет
Игольчатая ЭМГ - повышены амплитуды ПДЕ, по одной ПОВ, ПЦФ, ПФ.
МРТ головного мозга и шейного отдела - чисто
МРТ поясничного отдела - протрузии, экструзии.
Анализ крови на многочисленные инфекции - чисто.
На мой вопрос доктору - "Это БАС?" - Доктор почему-то сказала, что не похоже, а больше похоже на спинальную амиотрофию - взяли кровь смотреть ДНК.
У меня вопрос: что именно хотят увидеть в ДНК? неужели действительно не похоже на БАС?
Буду очень признательна, если ответите.

[jsv]

1) ДНК диагностика необходима для того, чтобы точнее определиться какая имеется у вас проблема. Дело в том, что причинами БАС и спинальной амиотрофии (с.а.) являются мутации в разных генах. И в зависимости от того какую мутацию найдут (или не найдут) можно будет более достоверно судить о причинах болезни.

2) Сложно разделить БАС, с.а. или другую похожую неврную патологию через интернет. Важны клинические признаки, которые видит очный врач. Если врач, который видел Вас очно больше склоняется к с.а, то нет причин не доверять ему.

В любом случае, дождитесь результатов ДНК диагностики, и будет понятно. Не зацикливайтесь так на БАС. Существуют и другие болезни, при которых появляются слабость и фасцикуляции.

[Olyaa]

Спасибо за ответ.
Я задала этот вопрос, чтобы все-таки прояснить ситуацию. На сколько я знаю, при БАС мутации в гене не обнаруживают, если только это не наследственная форма. У меня она не наследственная - никто из родственников никогда не болел вообще никаким неврологическим заболеванием. А значит это не наследственная форма. Из лично моих знаний, с.а. не предполагают наличие высоких сухожильных рефлексов - у меня они есть с расширением зон.
Зацикливаться на БАС у меня есть основания, т. к. помимо слабости, неадекватной утомляемости и фасцикуляций у меня еще и бульбарные нарушения (трудности глотания и дыхания). Все эти симптомы быстро нарастают. В моем городе мне никто помочь не может по причине недостаточной квалификации, в Москву я ехать в 3 раз за 3 месяца позволить не могу финансово и уже физически - это другая страна и 2000 км пути. Рекомендаций мне никаких не дали, но оставили странную надежду. Поэтому я очень прошу информационной помощи здесь.
Уважаемые доктора, помогите пожалуйста. Если все-таки надежда это пустая, у меня нет много времени на ожидание и надо предпринимать какие-то шаги по приобретению НПВЛ, например.
спасибо.