liss
24.01.2005, 16:39
Вопрос к Владимиру Григорьевичу. К сожалению, не могу найти ваш телефон, чтобы записаться на консультацию.
У моего ребенка при рождении оказалась атрезия кишечника, плюс недоразвитое ухо. Вы обследовали ее в реанимации Филатовской больницы. Было подозрение на делецию 22 гена. Сделали анализ - делеции не обнаружено по локусам D22S1709, D22S246, D22S941, D22S1638.
Анализ на кариотип не получился - клетки не выращивались. Повторно сделать невозможно, так как ребенок умер.
Вопроса два.
1. Что же могло явиться причиной атрезии кишечника, деформации уха, а также порока сердца (как я поняла, не закрылся митральный клапан или что-то типа этого), если 22 ген в порядке. Я про него читала, что как раз его нарушение может вызвать похожие пороки.
2. Какие генетические анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы подготовиться к следующей беременности?
Пожалуйста, ответьте здесь либо по почте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи], или назначьте, когда можно подъехать к вам на консультацию.
Заранее благодарю,
Климова Алиса
У моего ребенка при рождении оказалась атрезия кишечника, плюс недоразвитое ухо. Вы обследовали ее в реанимации Филатовской больницы. Было подозрение на делецию 22 гена. Сделали анализ - делеции не обнаружено по локусам D22S1709, D22S246, D22S941, D22S1638.
Анализ на кариотип не получился - клетки не выращивались. Повторно сделать невозможно, так как ребенок умер.
Вопроса два.
1. Что же могло явиться причиной атрезии кишечника, деформации уха, а также порока сердца (как я поняла, не закрылся митральный клапан или что-то типа этого), если 22 ген в порядке. Я про него читала, что как раз его нарушение может вызвать похожие пороки.
2. Какие генетические анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы подготовиться к следующей беременности?
Пожалуйста, ответьте здесь либо по почте [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи], или назначьте, когда можно подъехать к вам на консультацию.
Заранее благодарю,
Климова Алиса