[vita_09]

Здравствуйте. Пишу Вам и дрожат руки. Я до последнего не верила, что у моей любимой, долгожданной малышки такая болезнь. Теперь у меня не осталось сомнений, на фото как-будто моя дочь в первые часы жизни. Сейчас ей 6 месяцев, а я все надеюсь, что все пройдет. Чем можно ей помочь?

[nastassia]

добрый день. напишите поподробнее, про ребенка и вас. делали ли генетическое типирование?
выложите фото на сегодняшний день. чем лечили?

[vita_09]

Мне 25 лет, мужу - 33. Беременность 2. Роды преждевременные - на 35 неделе. В течение беременности никакими заболеваниями не болеле, кроме незначительного тонуса до 8 недели не беспокоило ничего. На Узи - норма.
Девочка родилась 2700кг, Апгар 7-8. Плотная белая маска на лице, ею забиты дыхательные проходы, уши.
Помещена в барокамеру, питание - сцеженное молозиво.
Со 2 суток в ДРКБ давали Бензонал 3*0,05, тиосульфат натрия 3*5мл. На кожу болтушка - масленный раствор Вит.А и Е + преднизалон + дет.крем. С 5 суток ее отменили, назначили серию "Ойлатум". Питание - сцеженное грудное молоко. Аппетит отменный.
Кариотип 46ХХ, Узи внутренних органов и головного мозга отклонений не показало. Других анализов нам не делали.
Рекомендации: купание 3-разовое в отварах овса; с добавлением оливкового масла; с крахмалом; с морской солью мертвого моря.
Самостоятельно использовали серию "А-дерма. Экзо мега" - сильно сушила.
Нашли минеральное масло на основе парафина "Бальнеум Хербал" (Израиль) - хорошо увлажнял. На Сегодняшний момент используем Топикрем (эмульсию и средство для ванны).
В развитиии ребенок не отстает.
В трех предыдущих поколениях болезнь не проявлялась.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - 1,5 месяца
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - 1,5 месяца
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - 4 месяца

[POLINA_S]

Снимки можно разместить здесь:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

В сообщении на форуме укажите ссылку на размещенные фотографии.

[vita_09]

В 6,5 месяцев:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Dr.Anisimova]

- если не трудно, дополните, пожалуйста, именно по "дерматологическим особенностям", можно по алгоритму, будем вместе разбираться, напишите как сформулирован диагноз точно(есть несколько вариантов врожденного ихтиоза) :
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Я до последнего не верила, что у моей любимой, долгожданной малышки такая болезнь.
- может Вам требоваться психологическая поддержка и помощь психологов, психотерапевтов, поэтому можно и на форуме обратиться за помощью(создать тему со ссылкой сюда)+тестирование -именно о себе, чтобы и малышке было комфортнее расти и развиваться
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[vita_09]

Диагноз: Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ламеллярный ихтиоз).
На теле не наблюдается сыпи, пузырьков, волдырей. Волдырики с неровными краями могут появиться на волосяной части головы и лобике, если малышка перегревается. Потом они сами по себе сдуваются, уменьшаются до размера точечки,темнеют до темно-коричневого цвета и слазят в общем порядке.
Сопутсвующие неприятности:
1) Периодически возникает атопический дерматит в паху, в подмышечных впадинах и под колентами, реже - на шейке. (Подгузниками типа "Памперс " пользуемся крайне редко).
2) Сначала нам поставили диагноз "выворот верхнего века" справа и слева. Потом его сняли. Но нижние вечки всегда красненькие и немного припухлые. Конъюнктивит.
3) В носу и ушах постоянные корочки.
У близких родственников кожных заболеваний нет.
Работа не относится к категории опасных.
Наверно это не важно и не имеет отношения к делу, но я в период беременности и до ее (1,5 года) носила гелевые ногти. Других контактов с химией (кроме бытовой) не имела.

[vita_09]

Кроме генетического типирования нужны ли другие анализы? Что они могут показать: причины возникновения, наследственность?
Могли бы Вы дать рекомендации по уходу за малышкой?
Заранее благодарю.

[nastassia]

не нужны. генетическое типирование может помочь прогнозировать течение заболевания, варианты наследования, риск возникновения этой проблемы для ваших будущих деток, естессно, если вы планировали рожать больше одного ребенка:).
основной уход- это ванночки с морской солью,ежедневно, а лучше 2 раза в день крема, содержащие мочевину и молочную кислоту, солнце.
чешуйки не сдирайте, т.к этим вы можете провоцировать усиление высыпаний. адекватное увлажнение кожи кремами может уменьшить их выраженность.

после 10-12 лет (а может и раньше) можно будет подумать о применении системных препаратов на основе витамина А, например Неотигазон

[vita_09]

генетическое типирование может помочь прогнозировать течение заболевания
Кому делают данное исследование: родителям и малышке нужно сдавать кровь?

[nastassia]

ребенку- для прогнозирования течения заболевания
вам тоже желательно при планировании новой беременности

[vita_09]

Проведено исследование на наличие мутаций в гене TGM1 методом прямого автоматического секвенирования. Обнаружены мутации в экзоне 3 Arg142Cys и Val379Leu в экзоне 7 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Диагноз подтвержден молекулярно-генетическими методами.
Проведено также исследование семьи. Я носитель мутаций в экзоне 7, муж - в экзоне 3.

Хотелось бы знать, как проведенные исследования могут помочь спрогнозировать течение болезни? Ждать ли нам улучшений состояния?
Данные мутации только наследуются или могут относиться к "приобретенным"?
Заранее спасибо за ответы.

[nastassia]

генетики приглашены в тему
как у малышки дела сейчас?

[nata-k]

Хорошо, что анализ был сделан методом секвенирования, это и позволило установить мутации.
На сегодняшний день известно уже около 130 мутаций в гене TGM1 и все еще находят новые. При этом варианты компаунд гетерозигот достаточно редкие. Точно такого случая как ваш - в литературе пока не описано, по этому говорить о конкретных прогнозах сложно.

Но кое что можно предположить исходя из того, что
Во-первых, обе мутации является точковыми, а не делеционными - точковые мутации, как правило имеют более легкие проявления.
Во-вторых, варианты компаунд гетерозигот (объединение разных мутаций) обычно имеет более легкие проявления, чем гомозиготы (объединение одинаковых мутаций).

Поскольку мутации установлены - при следующей беременности возможна пренатальная диагностика.

Данные мутации только наследуются или могут относиться к "приобретенным"?
Уточните, пожалуйста, что Вы имеете в виду?

[vita_09]

Данные мутации только наследуются или могут относиться к "приобретенным"?


Я имела ввиду первоисточник их появления в моем организме и организме мужа. Может ли их появление быть вызвано употреблением каких-либо веществ в пищу (например, пищевых красителей, стабилизаторов и т.д.) или через бытовую химию, или данные мутации передаются только по крови (и нам они в свою очередь достались от родителей)?

[vita_09]

как у малышки дела сейчас?

Состояние кожи улучшилось в летнее время (как и прогнозировалось): море, рассеянное солнце.
Сейчас "корочки" стали немного тоньше. Сильно беспокоит эпидермис в ушах (он скатывается с серой, регулярно образуя пробки). Тяжело облазит волосяная часть головы (только вместе с волосиками).
Проводили количественный анализ мочи и крови на аминокислоты (нам сказали, что их увеличение может быть одним из осложнений при данном заболевании). Результат пришел без увеличений количества аминокислот в моче, с незначительным увеличением в крови. (Перед сдачей анализа никакой диеты не придерживались). Посоветовали сдать повторно после Нового Года и определенной диеты.
Выворот век появляется только в солнечную погоду или при ветре.

Ребенок опережает сверстников в развитии. В год в 8 мес говорит предложениями, свободно излагает мысли, пересказывает события. (Хотя нас пугали умственным и физическим отставанием).

[nata-k]

Я имела ввиду первоисточник их появления в моем организме и организме мужа. Может ли их появление быть вызвано употреблением каких-либо веществ в пищу (например, пищевых красителей, стабилизаторов и т.д.) или через бытовую химию, или данные мутации передаются только по крови (и нам они в свою очередь достались от родителей)?

Эти мутации не могли возникнуть из-за какого-то влияния. Вы получили их от родителей.

[vita_09]

Эти мутации не могли возникнуть из-за какого-то влияния. Вы получили их от родителей.

Спасибо за ответ.
У меня две сестры. По всей вероятности им тоже следует пройти генетическое типирование чтобы знать вероятность наследования заболевания у их деток

[vita_09]

я читала, что при таком заболевании стоит придерживаться диеты. Но нигде не могу прочитать какой именно. Может есть какие-либо рекомендации?

[nata-k]

Спасибо за ответ.
У меня две сестры. По всей вероятности им тоже следует пройти генетическое типирование чтобы знать вероятность наследования заболевания у их деток

Заболевание может проявиться у детей только в случае, если оба родителя носители.
Встреча таких носителей довольно редкое явление.
Но если проходить типирование, то именно вдвоем. Я сомневаюсь в такой необходимости.