Расшифровка кариотипа

[DrStrelok]

Здравствуйте,помогите пожалуйста получила кариотип ребенка,к сожалению генетик ничего не разъяснил.Какие мои дальнейшие действия и какова перспектива у ребенка?

[nata-k]

Здравствуйте,
чей это кариотип?
Что послужило поводом к анализу?
Опишите ребенка.

[DrStrelok]

Благодарю за отклик!Кариотип девочки 2013 рождения(рост при рождении 47см, вес при рождении 2700кг).Поводом к рассмотрению кариотипа послужила выраженная задержка роста.Ребенок в моторном и психическом плане развивается в границах нормы.Внешне нормальный женский фенотип

[nata-k]

Это Ваша дочь или пациентка?
Вы не указали свою врачебную специальность

[DrStrelok]

Я мама девочки. Я нефролог, на данный момент не практикую и посчитала некорректным указывать свою специализацию.

[nata-k]

Дать однозначный прогноз довольно сложно.
Для хромосомных аномалий вообще свойственно вариабельное, плохо прогнозируемое проявление.
Для перестроек в Х хромосоме особенно.

Делеции длинного плеча иногда сопровождаются умственной отсталостью, редко. Если этот признак есть, то задержка развития отмечается сразу.
Может быть проявление похожее на синдром Тернера, но в мягкой форме.
А может быть просто бедный овариальный резерв.

Вам стоит наблюдать дочь у эндокринолога.

[DrStrelok]

Да конечно на учете у эндокринолога мы уже стоим.Просто очень беспокоит именно сохранность интеллекта.Благодарю вас за ответ!