Помогите профану

[Троицкая]

Профан это я. Я невролог. В генетике разбираюсь слабо (то есть не разбираюсь ).

Есть здесь кто-нибудь, кто смог бы мне разъяснить ряд вопросов (буду задавать самые глупые, потому как сидя 3 года дома все забыла, а рыться по книгам и статьям мне сейчас некогда).

Какой анализ проводится при женском Дюшене.
Ну, я так понимаю, что сначала проверяют кариотип, не ХО ли.
А дальше как? ДНК-Анализ как у мальчиков?



Помогите, кто знает, насчет миопатии Эмери-Дрейфуса: я правильно поняла или ошибаюсь: ламин А - это аутосомный тип, а эмерин - Х-сцепленный.

Есть еще куча вопросов (глупых), по ходу дела задам

[nata-k]

Сообщение от Троицкая

Какой анализ проводится при женском Дюшене.
Ну, я так понимаю, что сначала проверяют кариотип, не ХО ли.
А дальше как? ДНК-Анализ как у мальчиков?

Да

Сообщение от Троицкая

Помогите, кто знает, насчет миопатии Эмери-Дрейфуса: я правильно поняла или ошибаюсь: ламин А - это аутосомный тип, а эмерин - Х-сцепленный.

Да

Вот здесь не плохая информация
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Сообщение от Троицкая

Есть еще куча вопросов (глупых), по ходу дела задам

Задавайте

[explorer]

ПОдскажите, пожалуйста:

ДНК-диагностика как проводится? Вы можете выявить что? Определенную делецию в определенном экзоне? Например, Дюшенн, а у него делеция в гене же дистрофина, но в соседнем каком-то экзоне (я понятия никакие не путаю? Я в генетике не копенгаген), то уже не определится?

Или например аллельные болезни (так по-русски можно сказать или это неверное использование слова?): аутосомная ПМД Эмери-Дрейфуса и LGMD1В вызываны одним и тем же геном (1q21.2), когда делается ДНК-диагностика, генетик может сказать: "Это Эмери, а это LGMD"? или выявляет только делецию в этом гене?

[nata-k]

Уважаемая Троицкая (это ведь вы? ).
Будет легче помочь вам, если вы объясните зачем вам эта информация. Если просто для общего развития, то лучше всё-таки будет обратиться к учебным пособиям. Если вас интересует конкретный случай, тогда лучше говорить не в общем, а конкретно.

Сообщение от explorer

ДНК-диагностика как проводится? Вы можете выявить что? Определенную делецию в определенном экзоне? Например, Дюшенн, а у него делеция в гене же дистрофина, но в соседнем каком-то экзоне (я понятия никакие не путаю? Я в генетике не копенгаген), то уже не определится?

Экзон – это составляющая гена. Болезнь Дюшенна определяется несколькими разными, но ОПРЕДЕЛЁННЫМИ мутациями. Известны и размеры и локализация делеций - на этом диагностика и основывается.

Сообщение от explorer

Или например аллельные болезни (так по-русски можно сказать или это неверное использование слова?):

Лучше аллельные формы болезни.

Сообщение от explorer

аутосомная ПМД Эмери-Дрейфуса и LGMD1В вызываны одним и тем же геном (1q21.2),

1q21.2 – это не ген, Это район хромосомы.
Что вы имели в виду - LGMD1В?

И ещё. Поскольку вас наверняка в первую очередь интересует практический момент, а не теоретический, то вам лучше связаться с генетиками, которые будут непосредственно проводить анализ. Я не знаю как обстоит дело в Москве, а у нас во Львове, например, возможно провести диагностику довольно ограниченного количества генных заболеваний. На сколько позволяет материальная база.

[explorer]

Да, мне временно пришлось сменить ник - меня забанил модератор в моем форуме, через пару дней вернется мой ник.

Проблемы простые: девушка, лежащая дома (я пока с ней общалась только заочно), утверждает, что имеет диагноз Дюшенн, диагноз поставлен в приличном месте, но уже по описаниям я сильно сомневаюсь в диагнозе. По беседе с ней Шерешевского-Тернера у нее нет, значит остается второй вариант: Дюшенн с XX-набором или не Дюшенн. Вот я сейчас и думаю, как наименьшими затратами, кроме ее осмотра и ЭМГ обследования провести еще и генетику - скорее всего кровь мы возьмем у нас и перешлем в мед-ген центр РАМН.


LGMD1В - стандартное сокращение limb-girdle muscular dystrophy (то есть конечностно-поясной мышечной дистрофии), тип 1В.

Так что, насчет аллельных форм. ДНК-диагностика на них специфична? Нет? То есть в этом случае мне скажут, что в этом месте есть делеция, но не скажут, какая форма будет у больного. Так?

[yakov]

Сообщение от explorer

Да, мне временно пришлось сменить ник - меня забанил модератор в моем форуме, через пару дней вернется мой ник.

Регистрироваться под разными никами здесь запрещено. При повторном нарушении будете забанены перманентно. А пока продлил Вам бан еще на 3 дня.

[nata-k]

Честно говоря, мне это немножко не нравится – какой-то испорченный телефон в квадрате…
Не лучше ли сначала провести осмотр?

Что касается аллельных форм аутосомнай ПМД Эмери-Дрейфуса и LGMD1В. Эти заболевания обусловлены не делециями, а токовыми мутациями. Выявление точковых мутаций – процедура более сложная, чем выявление делеционных. Но если такую диагностику проводят, она будет специфичной.

[Igor_S]

1.Если Вы пошлете кровь на ДНК-диагностику, то в ответе будет указанно есть ли исследуемая мутация и все, есть ли другие мутации Вам не укажут, то есть для ПМД Дюшенна Вам укажут только найдены ли делеции в гене дистрофина.
2.Еще можно посоветовать посмотреть уровень КФК(если не совсем маленький ребенок, в этих случаях КФК не так показателен)-при ПМД Дюшенна и только при ней(еще при полимиозите, но там немного другое течение заболевания и есть болевой синдром) он повышен в десятки и сотни раз, при ПМД Эмери-Дрейфуса и конечностно-поясной таких цифр не бывает.
3.Кариотип при подозрении на ПМД Дюшенна у девочки лучше брать в любом случае независимо от наличия/отсутствия клинической картины синдрома Тернера.

[Троицкая]

Спасибо всем ответившим.
Игорь, КФК, конечно же мы посмотрим, но это мы и сами сделаем. И клинически ее посмотрим, и ЭМГ проведем.

Выяснила я все про Дюшена. На Дюшенн с кариотипом ХХ в Москве нет маркеров, так что только в случае ХО можно будет ДНК диагностику провести (тут как у мальчиков). Кажется так.

А из вас кто-нибудь лично видел жен Дюшенн?

[GarryM]

Здравствуйте.
Если можно - поясните популярно, чем кариотип 45Х отличается от кариотипа 45ХО. Учебник читал, ответа не нашел.
Спасибо

[nata-k]

Сообщение от GarryM

Здравствуйте.
Если можно - поясните популярно, чем кариотип 45Х отличается от кариотипа 45ХО. Учебник читал, ответа не нашел.
Спасибо

Это одно и то же.

[GarryM]

Здравствуйте.
Nata-k, спасибо Вам за ответ. Если можно - еще вопрос.

В разных источниках причинами женского Дюшенна называются:
- преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина;
- Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген;
- гемизиготность по мутантному аллелю
Если с преимущественной инактивацией и гемизиготностью (я правильно понимаю - гемизиготность - это как раз и есть Шерешевского-Тернера?) более или менее понятно, то вот с транслокацией туговато. Если можно - поясните, пожалуйста. Что и куда транслоцируется? Если это перенос участка Х-хромосомы, содержащей ген дистрофина, на другую хромосому - этот ген там не работает?
Спасибо
P.S. Вопрос чисто теоретический, я не медик, единственный доступный учебник - школьная "Биология"

[nata-k]

Сообщение от GarryM

P.S. Вопрос чисто теоретический, я не медик, единственный доступный учебник - школьная "Биология"

Давненько я школьные учебники не видела. Неужели там теперь такое пишут?
И для чего вам эта информация?

Сообщение от GarryM

(я правильно понимаю - гемизиготность - это как раз и есть Шерешевского-Тернера?)

Да

Сообщение от GarryM

Если это перенос участка Х-хромосомы, содержащей ген дистрофина, на другую хромосому - этот ген там не работает?

Наоборот. Если переносится участок Х-хромосомы с мутантным геном дистрофина, он работает и обуславливает развитие болезни.