Туберозный склероз - как определить заболевание

[TanyaDR]

Здравствуйте!
Моей дочке в 3 месяца удалили рабдомиому, расположенную в левом желудочке сердца. В интернете нашла информацию, что рабдомиома может в 50 процентов случаев сочетаться с туберозным склерозом.
На данный момент нам 5 месяцев. Судорожных припадков не было, пятнышек на теле тоже. По развитию - физически немного отстаем, так как операция была полостная на открытом сердце. Восстанавливались после операции. массаж нам пока не разрешают проводить. С психомоторным развитием вроде все в порядке.
По развитию. Что умеем:
- переворачиваться на бок, может сама ночью перевернуться и спать на боку
- уверенно лежим на животе;
- вертикально голову держим уверенно, при этом сидя на ручках, рукой пытаемся дотянуться до разных предметов, все пощупать.
- пробуем перевернуться на живот (несколько раз получалось) - но не могу сказать что делаем это уверенно;
-сидеть пока не пытаемся, чуть пробуем ползти
- гулим, лепечем, "поем"
- игрушки берем, перекладываем, можем две взять, В общем берем все, что в поле зрения
- засовываем в рот ручки, ножки, игрушки и др.предметы.
- умеем смеяться, визжать, хохотать.
Примерно так.
По последнему НСГ головы в возрасте 4 месяцев нам ставят - небольшое скопление жидкости, ширина передних рогов справа 7мм, слева - 8 мм. Сосудистые сплетения боковых желудочков - справа псевдокиста 2мм. Остальное - без видимой патологии. Кроме этого, у нас птоз верхнего века на правом глазике (сейас стало немного лучше)
Еще меня забеспокоило - это то, что с рождения у нас за ушком небольшая прядка белых волос.

Скажите, можно провести какой-то анализ крови+ чтобы точно узнать о наличии или отсутствии данного заболевания? Если да - то какой? вообще к какому врачу бежать?
И еще вопрос: симптомы туберозного склероза сразу с рождения начинают проявляться? в частности, умственная отсталость например

[nata-k]

Сообщение от TanyaDR

Скажите, можно провести какой-то анализ крови+ чтобы точно узнать о наличии или отсутствии данного заболевания? Если да - то какой?

Если Вы спрашиваете о генетическом анализе, то такого анализа, который бы со 100% достоверностью подтвердил или опроверг диагноз - нет.
Вообще прибегать к ген анализу стоит только если если есть основные клинические проявления заболевания. И то не всегда.

Ваш ребенок наблюдается педиатром, будут плановые осмотры невролога. Думаю, что врачи заметят признаки заболевания, если такие будут.

[TanyaDR]

спасибо!
скажите. а с какого возраста примерно начинают проявляться признаки?

[nastassia]

Чаще всего на первом году жизни уже появляются пятна, характерные для тс

[TanyaDR]

Спасибо! Подскажите, пожалуйста, а туберсы в голове, которые возникают при ТС - поддаются какому-нибудь лечению? Или это умственная отсталость на всю жизнь? И никакие занятия развивающие не помогают?

[nastassia]

медикаменты, способные уменьшать туберы, существуют и показывают себя достаточно эффективными

[ОльгаШа]

Окулист ребенка видел, с осмотром глазного дна?

[TanyaDR]

Нас смотрели два офтальмолога (по поводу птоза). Один сказал, что все нормлаьно, только написал ангиопатия сетчатки (никак это не прокомментировал, это я уже потом дома прочитала). Второй врач уже позже нас смотрела - ничего такого подозрительного не нашла.

[TanyaDR]

Сообщение от nastassia

медикаменты, способные уменьшать туберы, существуют и показывают себя достаточно эффективными

Спасибо, это как-то вселяет надежду. Конечно я надеюсь, что у нас ТС нету - но лучше быть информационно подготовленной (хотя моет я и не права в этом). Но все равно - хуже всего осознавать, что ничем невозможно помочь.

[TanyaDR]

Уважаемые доктора, подскажите, если нам в возрасте 2х недель делали МРТ головы, кроме небольшого увеличения боковых желудочков ничего не онаружено. Перед операцией на сердце была сделана компьютерная томография - и кардиохирург говорит, что после нее ТС исключили (не совсем мне правда понятно - как?). У нас все равно остается вероятность наличия туберозного склероза?

[TanyaDR]

Сообщение от nastassia

медикаменты, способные уменьшать туберы, существуют и показывают себя достаточно эффективными

Вы не подскажите названия этих препаратов?

[TanyaDR]

Скажите, если в дополнение к тому что было (рабдомиома и белая прядь волос) добавилось еще гипсаритмия на ЭЭГ - это уже свидетельствует о наличии ТС?
но судорог и припадков на данный момент не было.
Если перед ЭЭГ ребенок плакал и был возбужден, это могло повлиять на результат?

[Dr. W.N.]

Покажите саму ЭЭГ.