неречевой ребенок - что еще можно сделать?

[Atira]

Здравствуйте!
Ребенок: мальчик, 3года 6 месяцев, рост 100см, вес 16кг
Роды нормальные, 8/9 по Апгар. 51см, 3250
Сел - 6мес., пошел - 1год и 8мес. (быстрая прибавка веса - в 9 мес. весил 15 кг)

На сегодняшний день: ребенок неречевой, в лексиконе - более 50 слов, использует очень редко, словарный запас все время меняется. Потеря навыков: в 2 года были предложения из 2х слов, теперь нет. Двух-трех-составные просьбы исполняет, в быту проблем со зрением и слухом не замечено. Одевается-раздевается с небольшой помощью, сам ест ложкой, достает-наливает все что захочет.

Сопутствующее: проблемы с крупной моторикой (неуверенная походка, спотыкается, плохо ходит по лестнице), непостоянное расходящееся косоглазие с 1года и 4 мес., подозрение на скрытую расщелину неба (на момент обследования "данных за недостаточность небоглоточного клапана нет"). Частоболеющий, обструктивные бронхиты с 1 месяца, лекарства на данный момент - пульмикорт, сингуляр.

Обследования по поводу задержки развития:

Видео ЭЭГ мониторинг во сне: основной ритм формируется соответсвенно возрасту. Регистрируются легкие диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга сочетанного генеза. Эпилептоморфная активность на ЭЭГ не регистрируется.

ЭЭГ в состоянии бордствования: уровень зрелости электрогенеза с некоторым отставанием от возрастных параметров по частотно-пространственным характеристикам. ЭЭГ-картина легких диффузных нарушений БЭА сочетанного характера, минимальной нейрональной неустойчивости с относительным преобладанием возбуждения. Эпилептиморфной активности не выявлено. Очагов и пароксизмов не зарегистрировано.

Транскраниальное триплексное сканирование (ТКДС): Гемодинамически значимых препятствий кровотоку и вариантов строения внечерепных отделов брахиоцефальных и интракраниальных артерий и вен не выявлено. Признаки вертеброгенного влияния на позвоночные артерии не выявлены. Непаталогическая извитость обеих ОСА, ВСА, ПА на V1, V2 сегментов.

Аудиологическое обследование делали во сне, ребенок проснулся. Заключение: при обследовании периферического отдела органа слуха справа, слева по результатам КСВП паталогии не выявлено.

Нейросоноскопия - УС картина минимального расширениябоковых желудочков головного мозга (последствие интранатальной гипоксии?) эти изменения вряд ли могут приводить к значимым неврологическим нарушениям. При выраженной и стойкой патологии необходимо исключить генетические и метаболические нарушения.

Генетик - делеции хромосомного региона 22q11.2 не обнаружены, исключили муковисцидоз. Аминокислоты, аммиак - в норме.

Ортопед - в норме, отправил к генетику.

Невролог1 в 1,6 года: Отставание моторного развития. Рекомендации - много ноотропов по схеме.

Невролог2 в 2,6 года : последствия ППЦНС, отставание в ПМР. Энусфотол

Невролог3 в 3,5 года: органические поражения головного мозга? с нарушением психоречевого развития. Глиатилин

Нейропсихолог1 в 3года: выражена симптоматика от всех уровней ствола головного мозга, наиболее грубо звучит мозжечок и промежуточный мозг (который сейчас в сензитивном периоде).

Нейропсихолог2+дефектолог в 3,6года: нарушения сенсорно-моторногоразвития, диспраксия, сенсорно-моторная алалия. Нарушения тонуса, координации. Нарушение нейродинамических процессов. Данная нейропсихологическая симптоматика указывает на дефицитарность стволовых образований мозга, дисгенетический синдром, заинтересованность структуры мозжечка.

Логопед: ЗРР/дисфазия развития на фоне коммуникативных нарушений.

На данный момент -ноотропы не пили, занятия с дефектологом, массажи (и логомассажи), кинезиолог. Прошли два курса БАК (на всякий случай). Результаты есть, но в основном в поведении-обучаемости. Связной речи пока нет. Я так понимаю, что однозначного диагноза тоже пока нет.

Сейчас все специалисты активно начинают настаивать на медикаментозной терапии, микрополяризации и т.п. мотивируя тем, что ребенок недостаточно развивается, ему в 4года могут поставить УО. Я начинаю переживать - все ли мы правильно делаем? Возможно есть ситуации, когда ноотропы показаны и это как раз наш случай?

Куда идти дальше? Психиатр, невролог, генетик, эпилептолог? Стоит добиваться точного диагноза?
Нужно ли делать МРТ (под наркозом - стоит ли?)?
Проверять слух повторно?
Как часто делать ЭЭГ? Раз в год, раз в полгода?

Спасибо!

[POLINA_S]

Добрый день.
Вы ничего не написали про обследования генетика.

[NochkaCH]

Возможно, вам будет очень неприятно это услышать, но скорее всего никаких специалистов больше искать не надо (консультация генетика не в счет). По совокупности данных умственная отсталость один из вероятных диагнозов, к сожалению. При сенсорной алалии ребенок не понимает речь, но безречевые задания выполняет по возрасту или даже с опережением. Ваш ключевой специалист сейчас дефектолог, лучше всего поступить к коррекционную группу. В благоприятной ситуации ребенок может дать динамику, достаточную для социализации и получения профессии. На данный момент лучшего прогноза дать сложно.

[Atira]

Сообщение от POLINA_S

Добрый день.
Вы ничего не написали про обследования генетика.

От генетиков у нас почему-то нет ни одного заключения.
По совокупности диагнозов подозревали синдром Ди-джоржди (велокардиофациальный), его исключили, но я так поняла что только в самой распространенной вариации. Дальше врач сказал что искать долго и может быть бесполезно.
Другой генетик исключил муковисцидоз, и что-то еще, на что мы сдавали анализы на аммиак и аминокислоты. Этот врач сказал что если есть отклонение, то очень редкое. Предложила дальше сдавать анализы на все подряд.
Ортопед делал рентген и исключил мукополисахаридоз (по-моему так).
Больше ничего пока не искали.

[Atira]

Сообщение от NochkaCH

Возможно, вам будет очень неприятно это услышать, но скорее всего никаких специалистов больше искать не надо (консультация генетика не в счет). По совокупности данных умственная отсталость один из вероятных диагнозов, к сожалению. При сенсорной алалии ребенок не понимает речь, но безречевые задания выполняет по возрасту или даже с опережением. Ваш ключевой специалист сейчас дефектолог, лучше всего поступить к коррекционную группу. В благоприятной ситуации ребенок может дать динамику, достаточную для социализации и получения профессии. На данный момент лучшего прогноза дать сложно.

Спасибо за ответ! это действительно неприятно услышать, но мне необходимо понять куда двигаться дальше

[NochkaCH]

В ситуации с диф.диагностикой УО-моторная алалия-сенсорная алалия и прочие - основной показатель, это динамика в процессе коррекционной работы. Старайтесь обеспечить ежедневные занятия с дефектологом и/или логопедом-дефектологом. Пройдите ПМПК и займите очередь в корр группу, чтобы с сентября поступить туда ( вам самой будет проще, там вся работа проводится специально для достижения максимального эффекта). И не нужно бояться ярлыков. Если УО есть - она никуда не денется, а вот время, благоприятное для максимального развития ребенка с этим диагнозом будет упущено безвозвратно, потом уже сложно вообще что-то сформировать. В ситуации, когда УО нет - ничего не меняется. Сензитивные периоды так же будут упущены. В будущем, конечно, можно будет немного "подтянуть" ребенка без УО - но это будет уровень "середнячок".
Резюмирую: 1.Активные коррекционно-развивающие занятия ежедневно.
2. Я бы еще раз слух постаралась проверить (КСВП). Для очистки совести.