Дизартрия - редкий случай

[Vision]

Вадим Валерьевич, извините, я запутался. С каких конкретно анализов начать?

[Dr.Vad]

На мой взгляд, нужно сначала исключить возможность целиакии генетич. тестами, подробнее например инфа здесь:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

но это тестирование доступно во многих лабораториях, отриц. результат закроет тему целиакии раз и навсегда, положительный результат же будет требовать повторного тестирования на антитела и биопсию кишечника, но например вот эта публикация говорит, что глютеновое поражение ЦНС больше походит на нецелиакийную непереносимость глютена, чем на классическую целиакию:

Immunol Res. 2016 Apr;64(2):558-64.
Gluten ataxia is better classified as non-celiac gluten sensitivity than as celiac disease: a comparative clinical study.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vision]

Вадим Валерьевич, честно пытался понять информацию по Вашей ссылке, но понял далеко не всё.
Генетический тест фактически не исключает наличие целиакии. Точнее так, если он отрицательный, то вопрос закрыт однозначно и навсегда. Если положительный, то это может быть носитель гена, но без самого заболевания, верно я понял? И дальше надо уже уточнять через биопсию?
Вот такой тест [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] подойдет или это не совсем, то, что нужно?

И я немного запутался касательно результатов того теста, что мы уже делали, конкретно речь про Anti-EMA. Не знаю насколько достоверная информация:

Серологические тесты имеют большое значение в диагностике глютеновой энтеропатии. Исследование Anti-EMA, IgA характеризуется высокой чувствительностью (74-100 %), которая превосходит чувствительность определения антител к глиадину и сопоставима с чувствительностью исследования антител к тканевой трансглутаминазе (Anti-tTG, IgA). Это преимущество позволяет считать анализ на Anti-EMA одним из лучших способов диагностики целиакии. Положительный результат у пациента с клиническими признаками заболевания может являться основанием для проведения диагностической эндоскопии. Кроме того, данный тест назначается при получении отрицательного результата на антитела к тканевой трансглутаминазе у пациента с явными признаками глютеновой энтеропатии. Исследование Anti-EMA характеризуется очень высокой специфичностью (99-100 %). Это самый специфичный анализ для диагностики глютеновой энтеропатии, поэтому он может быть использован как подтверждающий тест при положительном результате других, менее специфичных исследований, например на антитела к глиадину (специфичность 70-98 %) или тканевой трансглутаминазе (97-99 %).

Может этот тест повторить? Я реально запутался, как без биописии и множества повторных анализов определиться с ситуацией. Генетический тест ведь может быть положительный, ген то не так уж и редко встречается (до 30% популяции). А делать биописию, это последнее, что хотелось бы. Других вариантов нет?

[NochkaCH]

Я думаю, что оба логопеда весьма дорого берут за свои услуги (имя наработано), поэтому рекомендовать посетить оба варианта сложно морально. Направить конкретно к кому то затрудняюсь, не владею достаточной информацией. Дьякова есть ВКонтакте, можете попробовать пообщаться лично.
Ссылку скроют.

[Vision]

Людмила Николаевна, у нас тут всё равно не просматривается ничего бюджетного. Генетические тесты тоже уйму денег стоят, но что поделаешь... Да и три года оплаты работы логопеда уже в такую сумму встали.
Ситуацию понял, спасибо! Постараемся всё таки оба мнения услышать, у нас пол года всего осталось, всё таки надо к школе максимально подтянуться.

[Dr.Vad]

Да, этот генетический анализ; с антителами не все так просто - несмотря на то, что эти последние обладают наибольшей диагн. ценностью при целиакии, глютеновое поражение ЦНС или периф. нервной системы нередко ассоциируется именно с антителами к глиадину, которые уже не везде используют в диагностике целиакии. Уже не упоминаю о нецелиакийной непереносимости глютена, диагностика которой очень затруднительна и похоже, только убирание/возврашение глютена из рациона под врач. контролем может помочь ее выявлению:
Randomized Double-Blind Placebo-Controlled Crossover Trial for the Diagnosis of Non-Celiac Gluten Sensitivity in Children.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vision]

Дилемма - сначала к логопедам и потом генетический тест или наоборот? Скажем всё сделать в один месяц может сложновато оказаться. Не пойму, что приоритетнее. Логопед ведь всё равно едва ли поможет в установлении причины проблемы?
С другой стороны если это хитрая форма очень скрытой целиакции (непереносимости глютена), то мы будем еще долго это искать, а логопед всё равно может действовать и без установления первопричины. С учетом того, что у нас нет ни единого классического симптома целиакии (рвота, потеря веса, зубы у него отличные и т.п.) это явно не очень очевидная ситуация.

[Dr.Vad]

Если никаких симптомов болезни нет, как мне показалось Вы упоминали выше (низкий вес, поздняя смена мол. зубов, дефицит железа или анемия), то исключать целиакию/непереносимость глютена нет необходимости, по крайней мере сейчас

[Vision]

Низкий вес, да, но он не снижался, он просто очень-очень медленно набирается. Насколько я смог вычитать, при целиакии он резко падает.
Зубы не сменились, но текущие молочные, ттт, частого кариеса и близко нет, как вроде бы бывает при целиакии.
Начнем с логопедов, а там посмотрим. Наверное всё таки глютеновую тему надо окончательно закрыть, основываясь на объективных анализах. Ведь низкий вес есть, но тут правда и аппетит не ахти. Зубы почему то не хотят пока меняться.
Порой вообще кажется, что сыну лет 5-6, а не 8-й... Вот если скинуть пару лет, то вообще никаких особых причин для беспокойства нет.

[NochkaCH]

Сообщение от Vision

Ситуацию понял, спасибо! Постараемся всё таки оба мнения услышать, у нас пол года всего осталось, всё таки надо к школе максимально подтянуться.

Последняя запись не добавила ясности в вопросе. Подождем отраженной речи (по заданию). Все таки надо определить максимум ребенка, важно понять,он совсем не может говорить чисто , или может, но ситуативно (в определенных условиях и под контролем).

[NochkaCH]

Простите, а как вас зовут? Мы столь плотно общаемся, хотелось бы к вам по имени обращаться.
Последняя просьба о видео. Нужно посмотреть степень сформированности артикуляционных движений. Просто запишите как ребенок:
1. Открывает и закрывает рот (широко, по максимуму).
2. Двигает нижней челюстью вправо-влево (с максимальной амплитудой).
3. "Собачий" оскал (видны и верхние и нижние зубы).
4. По очереди закусить нижнюю губу, затем верхнюю.
5. Движение нижней челюстью вперед-назад.
6. Рот открыт, кончик языка облизывает верхнюю губу ( упр. "Вкусное варенье"). Можно закусить боковыми зубами толстый карандаш, чтобы челюсти автоматически не сжимались.
7. Работа губ: вытянуть вперед трубочкой, поцелуйчик.
8. Работа губ при фиксированной челюсти: Зубы сжаты, челюсти неподвижны, губы вытягиваются в трубочку, затем оскал зубов ( чередовать 4 - 5 раз). Следующее - движение нижней губы вправо-влево. Затем губы сомкнуты вместе двигаются вправо-влево ( движения по типу, как мужчины бреются и "натягивают щеку").
9. Упражнение "Лошадка" - цокать просто как обычно, затем цокать при неподвижной челюсти (можно так же закусить карандаш боковыми зубами для фиксации челюстей).
10. Упр "Футбол" - рот закрыт, кончик языка изнутри давит на щеку, словно мяч, попавший в сетку ворот, затем в другую щеку.

Все упражнения выполнять не спеша 4-5 раз с максимальной амплитудой.

[Vision]

Моё имя - Владимир. Сделаем обязательно. Спасибо большое за желание помочь.

[annadrobitova]

С неврологами не обсуждали проведение МРТ головного мозга?
С учетом таких грубых речевых нарушений, малой эффективности от занятий, возможно, это поможет установить причину и остановить диагностический поиск. На тактику лечения не повлияет

[annadrobitova]

Осматривал ли ЛОР врач ребенка? Кто-то из специалистов обращал внимание на фонацию мягкого неба?

[Vision]

Анна Владимировна, МРТ не обсуждали. Если есть хоть малейшая целесообразность, то сделаем.
ЛОР осматривал и ЛОРов было много, однако они обычно уделяли внимание носу, т.к. долго было непонятно что делать с аденоидами. Мы как-то у ЛОРов не обращали внимание на проблемы речи, а сами они ничего не говорили.

На мой взгляд обывателя, очень бросается то, что челюсть явно работает не правильно, похоже на какую-то физиологическую проблему. Не знаю там слабость мышц или какие-то нарушения в строение челюсти. Нет, не прав? Я к тому, что может стоматолога детского поискать на эту тему или всё таки это не стоматология?

Людмила Николаевна, обратился к Дьяковой, не очень понял ситуацию, но она сейчас не в России и так и не смог выяснить, реально ли вообще к ней попасть на консультацию. Она порекомендовала обратиться к Ольге Ивановне Азовой, у нее свой лого центр. Записались, посмотрим, что там скажут. Консультация аж на 27-е марта, пока не знаем что и делать. Толи МРТ сделать и начать копать в сторону целиакии, которая хоть и не просматривается в явном виде, но что-то же в развитии ребенка не так... Или дождаться консультации Азовой? Извините, за эти мысли вслух.