Скрининг I. Кость носа: отсутствие/гипоплозия

[outrageus]

Добрый день, очень развеять мои сомнения.

21 лет, менструации с 14 лет, 5 дней через 34 дня, болезненные, регулярные
Эктопия шейки матки, прижигание после родов.
1-ая беременность без особенностей, естественные роды в срок в 2011г, роды без осложнений, ребенок здоров
2-ая беременность, замершая на сроке 7-8 недель, по цитогенетике Триплодия 69xxy


Сейчас беременна 3-ий раз, посл.менструауия 03.08.14. Гемостаз и биохимия крови в норме.

УЗИ проводилось трижды: 8 недель, 10 недель и 5 дней, 11 недель и 2 дня. УЗИ в 8 недель – все показатели в норме.

УЗИ в 10 недель и 6 дней, делала из-за того что напугалась, что резко пропал токсикоз.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Визуализация удовлетворительная
Размеры тела матки: 88мм, передне-задний: 97мм, поперечный: 86 мм.
Структура меометрия: Наличие зоны гипертонуса по правой боковой стенке
Шейка матки: 48х37х32, цервикальный канал не расширен, не деформирован
В полости матки одно плодное яйцо СВД 49, в плодном яйце один живой плод, свободно подвижен при исследовании (двигательная активность – сгибательные и разгибательные движения туловища и движения конечностей)
ФЕТОМЕТРИЯ: КТР 47,1 мм
Бипариетальный размер головы 15 мм Окружность головы 56,4 мм
Лобно-затылочный размер 20,7 мм Окружность живота 44,8 мм
Длина бедренной кости: левой 4 мм, правой D=S мм
Длина костей голени: левой 3,8 мм, правой D=S мм
Длина плечевой кости: левой 4 мм, правой D=S мм
Длина костей предплечья: левого 3,8 мм, правой D=S мм
Размеры плода соответствуют 11 нед. и 5 дням
АНАТОМИЯ ПЛОДА: толщина воротниковой зоны – до 1,3 мм, длина «носовой косточки» 3,2 мм (есть распечатка четкого снимка)
Боковые желудочки мозга не расширены Сосудистые сплетения боковых желудочков типичной формы
Лицевые структуры: профиль типичный для данного срока Глазницы не изменены Позвоночник не изменен Легкие не изменены Область сердца не изменена, типична для данного срока Эхосигнал от желудка обычный Область кишечника обычного строения Область почек не изменена Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке не изменено
Сердечная деятельность плода: определяется до 167 уд.в мин
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ: Хорион расположен в проекции передней стенки матки с переходом на правую боковую, на 1 см. выше внутреннего зева Толщина хориона: нормальная до 12 мм Структура хориона – однородная Качество околоплодных вод: прозрачные Количество околоплодных вод: в пределах нормы Пуповина обычного строения
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: данных не обнаружено
ОБЛАСТЬ ПРИДАТКОВ: Видимых изменений не выявлено

В сроке 11 недель и 2 дня СКРИНИНГ. Ввиду замершей по генетике, мой врач рекомендовала пройти расширенный скрининг по 5 показателям у специалиста имеющего лицензию Fetal Medicine Foundation
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Анамнез: этническая группа: смешанная (отец ребенка татарин) Вес матери 88 кг, Рост 185 см., курение нет, сах.диабет нет, хроническая гипертензия нет, системная красная волчанка нет, антифосфолипидный синдром нет, преэклампсия при пред.беременности нет, гипотрофия у новорожденного при пред.беременности нет, преэклампсия у матери пациентки в анамнезе не известно
УЗИ В 1-ОМ ТРИМЕСТРЕ
УЗ сканер Voluson E8 Expert визуализация ограничена положением плода
Срок беременности СБ: 11 нед. + 6 дней по КТР
Обычная маточная беременность
Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 171 уд./мин.
КТР 52,3мм
ТВП 1,10мм
Внутричерепное пространство определяется
Венозный проток PI 1.10
Хонион низко по передней стенке
Околоплодные вды обычно количество
Пуповина 3 сосуда, прикрепление пуповины боковое >2см от края последа
МАРКЕРЫ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА: Кость носа: отстутствие/гипоплазия, доплерометрия трикуспидального клапана: норма
ОЦЕНКИ АНАТОМИИ ПЛОДА: головка/мозг: выглядит нормально; позвоночник: выглядит обычно; сердце норма, ограничено; живот: выглядит обычно; жеудок: определяется; мочевой пузырь/почки: определяется; руки: определяются обе; ноги: видны обе
БИОХОМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ:
Проба 555, взята 21.10.14 исследование проведено 21.10.14 оборудование delfia xpress
Свободная бета-субъедница ХГЧ 113,00 МЕ/л эквив. 3,574 МоМ
РАРР-А 1,134 МЕ/л эквив. 0,883 МоМ
Маточные артерии PI 2,05 эквив. 1,240 МоМ
Артериальное давление 83,9 мм.рт.ст. эквив. 0,940 МоМ
Длина цервикального канала 33,0 мм
РАСЧЕТ РИСКОВ:
Трисомия 21 базовый риск 1:783 индивидуальный риск 1:646
Трисомия 18 базовый риск 1:1803 индивидуальный риск 1:13731
Трисомия 13 базовый риск 1:5683 индивидуальный риск <1:20000
Преэклампсия до 34 нед.беременности 1:12732
Преэклампсия до 37 нед.беременности 1:2285
Задержка развития плода до 37 едель 1:1685
Самопроизвольные роды до 34 недель 1:796
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Беременность 11 нед.+2дн по ДПМ, размеры плода соответствуют 11 нед.+6дн гестации.
Ультразвукововые признаки врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода: отмечается гипоплазия носовой кости (отец татарской национальности)
Расчет индивидуального риска на хромосомные аномалии указыват на низкую вероятность наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау (пограничное значение 1:100)




Прошу прощения за количество текста, просто хотелось полно описать картину. Вопрос такие:
1. Насколько показателен фактор отсутствия носовой кости в отдельности от совокупного риска?

2. Возможно ли ошибочное определение кости на узи в 10 недель? Если рассуждать обывательски, кость или есть или ее нет. А у меня получается она куда-то пропала или же на скрининге ее просто не смогли разглядеть, хотя оборудование заявлено как передовое, а квалификация экспертной.

3. Эксперт проводивший скрининг сказала, что риск не большой, но все же рекомендовала консультацию генетика на основании не определения носовой кости. Насколько это актуально, ведь совокупный риск не значительно выше возрастной нормы.

4. Эксперт проводивший скрининг обмолвилась про инвазивные методы диагностики и не инвазивный перинатальный тест. Насколько обусловлены в моей ситуации. Или пока достаточно контроля УЗИ в динамике.

5. Подумываю о том чтобы переделать скрининг в сроке 12 недель +. Несмотря на высокую квалификацию врача проводившего скрининг, она себя скомпрометировала активно предлагая услуги центра.

[nata-k]

1. Не очень, учитывая срок оценки
2. см. 1.
3. Консультация генетика не показана.
4. Нет показаний к диагностике.
5. Весь скрининг пересдавать нет смысла, риски рассчитаны, они низкие.
Биохимические маркеры более чувствительны на 10-11 неделе, а УЗИ лучше на 13. Не позже 13+6дней.

[outrageus]

спасибо!!!
смогла бы -расцеловала.