повышен ДГЭА-S. НВДКН?

[MariaZh]

Здравствуйте, я Мария. 22 года. Рост - 160 см. Вес - 49 кг. Месячные с 11 лет, нерегулярные, не очень болезненные, средние по обильности. Гирсутизм (несколько волос около сосков и пара на животе). Оволосение по женскому типу. Есть ребенок от 1 беременности, абортов и выкидышей нет.

В 16 лет обратилась в ЭНЦ с жалобами на единичное акне, нерегулярный цикл. Выявлено повышение ДГЭА-С (11,3 при норме 1,1-10,7). При этом 17-ОНР 9,8 (нормы 0,4-3,3), Тс 4,1 (нормы 0,2-2,7).
На УЗИ надпочечников изменений не обнаружено, однако на КТ отметили нерезко выраженное локальное утолщение левого надпочечника до 0,7 см (признаки диффузно-узелковой гиперплазии).
При анализе наиболее частых мутаций в гене CYP21ОНВ обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) в 3 экзоне (b>a), мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

Тогда же была проведена проба с АКТГ и дексаметазоном:
Данные рутинных методов исследования (ед. изм. - нмоль/л):
Кортизол: базально - 572. С АКТГ >1700. С д-ном 50.
Тестостерон: Б -4,4. С АКТГ - 5,5. С д-ном 1,5.
ДГЭА-С: б - 20560. С АКТГ > 27140. С д-ном 6250.
17-ОНP: б - 2,7. С АКТГ - 13,8. С д-ном 1,2.
Данные тандемной масс-спектрометрии (ед. изм. - нмоль\л):
F: б - 325,8. С АКТГ - 1239,5. С д-ном 3,03.
21-DeoxyF: С АКТГ 5,94.
11-Deoxy-F: б -1,91. С АКТГ - 28,49.
Androstendione: б - 13,03. С АКТГ - 13,74. С д-ном 10,13.
Ts: б - 4,07. С АКТГ - 3,78. С д-ном 4,14.
17-OHProgesteron: б - 2,29. с АКТГ - 4,28. С д-ном 2,72.
DHEA: б - 98,5. С АКТГ - 87,93.
Progesterone: б - 0,68. С АКТГ - 5,57. С д-ном 0,63.

После данных обследований в заключении написано: диагноз - надпочечниковая гиперандрогения. Врожденная дисфункция коры надпочечников, неклассическая форма (дефицит 3-бета ГСД) не исключена. Устно сказала особо не волноваться, поскольку диагноз еще не подтвержден.

Далее врач в ЭНЦ уволилась и контакты были утеряны. Самостоятельно родила ребенка и на некоторое время не было времени на дальнейшее самокопание. Затем в январе 2014 г. цикл из 39-40 дней стал увеличиваться до 60 и я снова начала лечиться. Обращение в ЭНЦ результата не принесло (гинеколог-эндокринолог сказала, что не понимает результаты генного анализа, понесла эту бумажку другому врачу, которая при осмотре исключительно генного исследования заявила, что у меня нВДКН). Это я посчитала непрофессионализмом и нашла врача в другом медицинском центре.
Она посоветовала заново сделать УЗИ надпочечников, где левый также чуть больше (правый 9*4, левый 10*5,5 мм). Врач заключила, что это нормально. На УЗИ малого таза выявлены признаки узловой формы аденомиоза. Лечу небольшую эрозию шейки матки. Анализы свежие в 4 день м.ц.:
Пролактин 278 мМе/л (нормы 60-600), Фоликулостимулирующий гормон 5,6 мМе/л (нормы 2-10), Лютеинизирующий гормон 5,1 мМе/л (нормы 1,1-10). Кортизол 455 нмоль\л (нормы 170-720). Тестостерон общий 1,27 нмоль/л (нормы до 3,1). Эстрадиол 147 пмоль/л (нормы 40-700). ДГЭА-С 12,9 (нормы 1,5-10). 17 ОН Прогестерон 2,4 нмоль/л (нормы 0,2-3,6).
Сейчас врач рекомендовала начать принимать Джес с 1 дня м.ц.

Уважаемые специалисты! Разъясните пожалуйста:
1. Что означает генетическое заключение и проба с АКТГ и дексаметазоном?
2. Целесообразна ли постановка диагноза в ЭНЦ? Почитав форум, не вижу у себя признаков нВДКН.
3. Стоит ли начинать принимать противозачаточные для нормализации цикла и вообще, кроме лечения шейки матки и приема противозачаточных, нужно ли что-либо еще предпринимать?

[AnnaSa]

Генетика ничего не говорит. Она исключила наиболее тяжелые мутации, которые мы и так не предполагали у вас.
Проба с дексаметазоном не нужна. Пробу с синактеном можно расшифровать, если вы приведете единицы измерения 17-опг. Если в нмоль/л - то ВДКН исключена.
По поводу более редких мутаций, напишите референсные значения мультистероидного анализа, посмотрим. Или прикрепите скан анализа.
Если вы не планируете беременность, то диагноз можно не выяснять. КОК вполне подходят в качестве лечения.