|
#1
17.03.2018, 17:07
|
|||
|
|||
|
помогите установить диагноз
Здравствуйте!
Девочка, 9 ,5 лет, рост 122 см, вес 28 кг. Жалобы: отставание в развитии (в 9 лет развитие в среднем лет на 5), нарушение равновесия и координации движений (ходит спотыкается обо все, врезается в косяки, мебель), мелкой моторики. Задержка речевого развития – очень плохо говорит, нарушение внимания – за заданием и минуты усидеть не может, не выполняет элементарных заданий – с трудом собирает правильно пирамидку, соединяет картинку из нескольких частей с ровно обрезанными краями, (хотя очень хорошо собирает пазлы), знает все буквы, но не может их соединить в слоги, цвета только несколько месяцев как выучила основные, цифры вообще не может запомнить. Из анамнеза: Роды 1 срочные в 39 недель. Преждевременное излитие околоплодных вод, длительный безводный промежуток - экстренное кесарево. Обвитие пуповины 2 раза вокруг ножки. Масса тела при рождении 2420 рост 48, голова 33см, Грудь 30. по шкале Апгар 8/9. Родничок 3 на 3, швы не закрыты, остеомаляция в области затылочной кости. Диагноз при выписке с отделения недоношенных детей: перинатальное поражение цнс смешенного генеза, ранний восстановительный период, синдром возбуждения, ПВК 2-3 степени слева. Врожденный порок развития: гипоплазия мозжечка. Задержка внутриутробного развития по гипотрофическому типу 2-3 степени. Ателектазы легких. На 2 неделе там же делали узи головного мозга: дилатация большой цистерны 12,5 мм, гипоплазия мозжечка. Тенденция к дилатации затылочного рога левого бокового желудочка постгеморрагического генеза. С рождения наблюдаемся у невролога, проходили постоянные лечения в реабилитационном центре, ставились следующие диагнозы: синдром в/ч гипертензии, гипотонический синдром на фоне ППЦНС, поздний восстановительный период. С 1 года добавились: задержка моторного и речевого развития, плоско-вальгусные стопы, Х-образная деформация нижних конечностей. С 2 лет + круглая спина, правосторонний сколиоз 2 степени. С 4 лет + дизартрия, кифосколиоз (в выписке почему то написано врожденный) С 5 лет + общее недоразвитие речи 2 уровень, дизартрия С 5,5 лет начались переломы бедренных костей. Всего до настоящего времени их было 6 (5 раз левая, 1 раз правая). Сейчас в обоих костях стоят металлоконструкции. Все переломы были у нее без особых травм – при падении с высоты собственного роста или вообще без падений. С 6 лет + церебрастенический синдром, гипотонический синдром на фоне резидуального перинатального поражения цнс. С 8 лет + остеопороз, несовершенний остеогенез, диспластический синдром. Последствия перелома бедра, удлинение левой нижней конечности. ОП ЦНС со снижением когнитивных функций, реактивный гепатит (поставлен на основе периодических повышений анализа АЛТ до 92) С 9 лет + остегматизм. Большой родничок в 2 года был 3х3 см, закрылся только к 5 годам. Зубы молочные стачиваются очень сильно. Несовершенный остеогенез лечим препаратом Бонвива в институте им. Турнера. На фоне бесконечных лечений, занятий с логопедами/дефектологами особых улучшений не было. Замечали улучшения после поездок на длительное время из города (на море или, например, на лечение в Петербург). У нас складывается ощущение, что неврологические и ортопедические нарушения взаимосвязаны. Уважаемые врачи, помогите, пожалуйста, в установлении диагноза. 
|
|
#2
19.03.2018, 12:53
|
|||
|
|||
|
Добавлю наши графики рост/вес до 2 лет. Рост всегда был ниже нормы - проверялись у эндокринолога. ТТГ - 3,6 (N - 0.23 - 3.4), Т4 св 15,7 (N - 10 - 23.2). Диагноз - эндокринологически сохранна, назначен йодомарин 100 каждый день, длительно. В возрасте около 6 лет проверяли костный возраст по рентгену кисти, он соответствовал реальному.
Консультация генетика - исключены хромосомные аномалии и наследственные болезни. По данным денситометрии снижение МПК 19%, по позвоночнику 27%. Б/х крови 10.05.16: АЛТ 15,2, АСТ 21,9, О.белок 73,4, альбумины 42,6, мочевина 3,7, ЩФ 219, фосфор 1,78, кальций 2,26, креатинин 27, СРБ<5. К жалобам еще +энурез и со стулом тоже такие же проблемы, не всегда успевает или может заиграться и вообще не замечать, что в трусах уже намазано... В какой-то период были запоры, сейчас с этим получше, но стул раз в 2-3-4 дня. Еще дочка путает понятия холодный/горячий, вверх/вниз и подобные. Предполагаем, что это может быть целиакия, у нас в лаборатории предложили сдать кровь на "расширенную диагностику целиакии": ЖКТ (блот): Ат к глиадину, tTG, Ат к внутр.фактору (Кастла), париет.клетк.желуд., ASCA-AT к Saccharomyces cereviviae. Скажите, пожалуйста, верно ли будет нам начать диагностику с этого анализа?
|
|
#3
22.03.2018, 16:13
|
|||
|
|||
|
Добрый день! Дополняю тему историей развития и выписками/обследованиями. Видимо поэтому не было ответа, очень извиняюсь, что сразу это не указала.
Удерживает в поле зрения игрушку и плавно следит за ней, прислушивается и реагирует на голос взрослого, улыбается при общении со взрослым – 1,5 месяца Комплекс оживления, первые направленные движения руки к игрушке – 3,5 месяца Голову держит, четко поворачивает голову на звук, узнает мать, рассматривает руку, захватывает подвешенную игрушку, громко смеется, радуется при виде матери – 4,5 месяца Полный объем движения рук, берет протянутую игрушку, захватывает ее двумя руками, тянет в рот, продолжительно певуче гулит, смех, хныканье, реакция оживления или страха, различает близких и чужих – 5 месяцев. Села в 8 месяцев, поползла - 11 месяцев, стоит у опоры и ходит за руку примерно 1 г 2 мес, самостоятельно пошла примерно 1 г 6 месяцев. Ходила всегда шатко, неуверенно. Во вложении: - выписка после родов - выписки из реабилитационного центра с осмотром невролога: в 2 месяца, в 1 год, в 1 г 7 мес и в 8 лет (есть и еще такие выписки, все не выкладываю – они как под копирку, если нужно добавлю) - 2 выписки с отделения травматологии – 1. Что то было с шеей в 3,5 года 2. наиболее общая по переломам - Общий анализ крови от 24.10.2017 На фоне всех лечений/занятий явного прогресса в развитии никогда не отмечали, диакарб/аспаркам/пантогам и пр. не давали. То, что было в реабилитационном центре в уколах и физио – делали. В последние несколько лет от уколов отказались. По развитию с каждым годом все больше и больше отстает от сверстников. Вот еще наши темы: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=92990 06.06.2009 – 11 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=94746 18.06.2009 – 11 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=124321 08.01.2010 – 1 г 6 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=124953 12.01.2010 – 1 г 6 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=126084 19.01.2010 – 1 г 6 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=129495 08.02.2010 – 1 г 7 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148440 10.06.2010 – 1 г 11 мес https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=179950 30.01.2011 – 2,5 года выписка с рождения 1 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с рождения 2 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с реабилитации 2 мес [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с реабилитации 1 год [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с реабилитации 1 г 7 мес [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с реабилитации 8 лет [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с травматологии шея 1 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с травматологии шея 2 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с травматологии переломы 1 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] выписка с травматологии переломы 2 стр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ОАК 24.10.2017 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#4
26.03.2018, 09:54
|
||||
|
||||
|
при несовершенстве остеогенеза за счет недостаточной выработки каллогена часто снижен тонус(с этим связанно задержка и трудности моторного развития),могут присоединятся нарушения слуха и зрения(периодически проверки надо делать).Клинику целиакии Вы не описывете,но при оставании в росте проверка на целиакию рекомендуется.У ребенкс не нашли генетические изменения,но не все генетические нарушения можно выявить.Случий у Вас крайне редкий и сложный,желательно наблюдаться в крупном мед центре ,где есть опыт наблюдения за детьми с редкими заболеваниями и выполнять их рекомендации по обследованию( лучше бесплатно)
|
|
#5
26.03.2018, 10:41
|
|||
|
|||
|
Спасибо за уделенное нашей проблеме внимание!
С этим заболеванием мы наблюдаемся в Санкт-Петербурге, из обследований назначают только денситометрию. Дело в том, что в больнице, где мы лечимся, есть и другие детки с НО, они совсем по другому выглядят - тоненькие, прямо "прозрачные", это сразу видно. А у нас ребенок достаточно плотного телосложения, не похожа на остальных с этим заболеванием. И до 5 лет переломов не было, хотя она со своей "координацией" практически каждый день падала. Надеялись, что кто-то из консультантов форума может быть увидит из нашей истории симптомы какой-то другой болезни. Про целиакию уже вычитали с форума, сейчас будем проверять. Еще хотела добавить, что у ребенка укорочено туловище (размер брюк/колготок - 140-146, а футболки/кофты - 128-132). Проверяли диагноз спондилоэпифизарная дисплазия - не подтвердился.
|
|
#6
26.03.2018, 16:43
|
||||
|
||||
|
Случий у Вас крайне редкий и сложный и для очного консультирования, ассиметрия остеопороза (если не ошибся из прочитанного) так же мало характерна для типичного НО, но НО - группа заболеваний, иногда сочетание с другой патологией.Желательно увидеть фото ребенка, видио походки- может и могут возникнут какие то мысли...
|
|
#7
27.03.2018, 15:13
|
|||
|
|||
|
как исключили наследственные заболевания и где у генетика консультировались
|
|
|
|
#8
27.03.2018, 18:53
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Фото и видео сейчас готовим, в ближайшее время выложу. У дочки пятна какие-то на ногах появились, чешутся. Вчера у врача были, сказал похоже аллергия, но на тот момент пятна были небольшими точками и бледнее. Если можно, прокомментируйте, пожалуйста. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#9
29.03.2018, 12:13
|
|||
|
|||
|
Прикрепляю результаты обследования у генетика.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#11
17.04.2018, 09:55
|
||||
|
||||
|
не видел( на работе видео и фото блокируются и где то ранее не посмотрел почему то.. постараюсь вечером посмотреть,но ничего не могу обещать...
|
|
#13
25.05.2018, 14:55
|
||||
|
||||
|
Попрошу генетиков так же взглянуть , а модераторов перевести фото и видео в скрытый режим
|
Линейный вид
