Задержка ПМР. недифиринцир генетический синдром

[rom83]

Добрый день.

Помогите разобраться в ситуации, педиатр ставит задержку ПМР, недифиринцир генетический синдром у сына. Роды срочные 41 неделя, крупный плод 4400 55см окружность головы 36, окружность груди 37 , оценка по шкале АПГАР 8/9. С 3 д.ж. наростание желтухи кожных покровов 314, лечение у.ф. лампа глюкоза и т.д. Сбили до 194 и выписали из роддома. Дома продолжили лечение, биллирубин упал до нормы к 3-м месяцам.
После терапии ребенок стал очень беспокойным, что начало сильно настараживать. в 3 недели обратились к неврологу с жалобами на постоянное беспокойство и крики. по результатам узи головного мозга нарушений выявлено не было. но невролог отметил явный недобор в весе (за первый месяц всего 300 гр)
в 3 месяца был повторный визит к неврологу, нарушений так же не было выявлено, но при этом ребенок продолжал кричать и выгибаться.
получили направление на консультации к гастроэнтерологу, сурдологу и эндокринологу. В ходе обследования этими специалистами, причин беспокойного поведения ребенка выявлено не было.
в 4,5 месяца наблюдались у педиатра, который диагностировал Задержку ПМР, недифиринцир генетический синдром. рекомендовано дообследование ребенка.
В ходе обследования были проведены: МРТ головного мозга, Электроэнцефалограмма, Электронейромиограмма, ФГДС, ЭКГ, Узи почек, Узи брюшной полости, сданы анализы крови на множество гармонов ферментов, сданы анализы кала, мочи. осмотрены генетиком, аллергологом. По результатам вышеперечисленных обследований причин беспокойства ребенка не выявлено.
В выписной справке написан диагноз основной: Энцефалопатия, сенсоматорная аксонально-демиелинизирующая полинейропатия периферических нервов верхних и нижних конечностей неуточненной этиологии.
Осложнение: Алакримия. Нейросенсорная тугоухость?
Сопутствующий: OU-сужение носослезного канала. Атопический дерматит.
Сейчас нам 5 месяцев.
Продолжает выгибаться и кричать.


Теперь о том, что умеет - не умеет.

Умеет:

Держит голову в вертикальном положении-плохо
На животе приподнимает голову, но не надолго (лежать на животе не нравится, орет)
Умеет переворачиваться с живота на спину.
Бьет по висящим игрушкам но не хватает их и не тянет к себе.
Следит глазами за игрушками, фиксирует взгляд (недолго) , может улыбаться (редко) игрушкам и "разговаривать" с ними ( но не с лицами - что настораживает).

Не умеет:

Очень мало гулит ( в основном это даже не гуление, а возмущение типа геее или мгеее), не смеется.
Мало реагирует на лица, нет комплекса оживления (точнее есть но очень редко, надо потратить много времени, чтобы его заинтересовало лицо человека).
На лицах взгляд удерживает мимолетно, быстро теряет интерес. (В основном смотрит по верхам).
Лежа на спине если приподнимать за руки голову не удерживает.
Не пытается удерживаться, находясь на руках у взрослого

Подскажите, пожалуйста, какие упражнения надо с ним делать, чтобы он социально начал как-то реагировать.

Невролог считает что необходимо дообследование генетика.

Очень надеюсь на краткий анализ ситуации и по возможности рекомендации.

Спасибо.

[NochkaCH]

Какие рекомендации дали по поводу тугоухости? Какую степень поставили?

[rom83]

тугоухость поставили под вопросом. сказали провериться в 6 месяцев. до этого проверялись в месяц, затем в 2-3 отклонений выявлено не было.

[NochkaCH]

Наличие тугоухости могло бы объяснить плохой контакт, поскольку младенец в первую очередь реагирует не на лицо, а на голос, интонации и только потом соотносит с лицом/человеком. Попытайтесь привлечь внимание, подув на личико ребенка, прикоснувшись к нему.
Зрение проверяли?

[rom83]

Да, зрение проверяли, отклонений так же не выявлено.