Результат кариотипирования 46,xx,t(9;12)(q12;q22)

[Apostle]

Здравствуйте, с мужем планируем беременность уже 5 лет. В анамнезе было 5 биохимических беременностей. Все анализы в норме, кроме последнего -кариотип. Вот наши результаты:
Муж 46 XY
Жена 46,XX,t(9;12)(q12;q22)
Помогите расшифровать, и как это повлияет на дальнейшее планирование. Пожалуйста, если можно объясните как можно более детально, можно не избегать сложных терминов и понятий.
Спасибо!

[nata-k]

Возраст Ваш и мужа?
Какие "все анализы"?

[Apostle]

Мне 27 лет, мужу 28.
Negative for the C282Y and H63D mutation (Hereditary hemochromatosis DNA Mutation Anal-Quest)
Negative for the MTHFR mutations C677T and A1398C (Hyperhomocysteinemia) 5.2 mcMol/L(5.0-15.0 norm)
Hgb A1C (5.1%)
Hgb A1C, eAG (100mg/dL)
APCR (factorV)-norm
Sodium(mEq/L)-141 (133-145)
Potassium(mEq/L)-4.1 (3.1-5.1)
Chloride(mEq/L)-108 (97-108)
Bicarbonate(mEq/L)-24 (22-32)
AGAP(mEq/L)-9.0 (4.0-16.0)
Glucose level(mg/dL)-86 (70-100)
BUN(mg/dL)-10 (5-22)
Creatinine(mg/dL)-0.6(0.4-1.2)
GFR Calc(ml/min/1.73m2)>60
Uric Acid(mg/dL)-2.7 (2.0-6.9)
Magnesium(mg/dL)-2.0 (1.8-2.5)
Calcium(mg/dL)-9.8 (8.4-10.2)
CRP(mg/L)<0.20
FT3(pg/mL) 2.8 (2.3-4.2)
FT4(ng/dL)1.35 (0.62-1.57)
TSH(mcIntUnits/mL) 2.168 (0.35-5.5)
ESR(mm/h)5 (0-20)СОЭ
WBS(10^3/cmm)6.3(4.0-11.0)
RBS(10^6/cmm)3.9(3.8-5.2)kol-vo eritroc
Hgb(g/dL)12.2(11.3-15.2)
Hct(%)36(33-45)
MCV(fL)94(80-96)
MCH(pg)31(27-33)
MCHC(g/dL)34(32-36)
Plateled(10^3/cmm)313(150-400)
RDW(%)12.3(11-16)
MPV(fL)8
Neutrophilis(%)64(35-73)
Lymphocytes(%)28(15-52)
Monocytes(%)8(4-13)
ANA Screen <1:80
D dimer(ng/ml DDU) 110 (110-240)
Fibrinogen(mg/dL) 326 (220-498)
Anti-TPO<63(normal<100)
Prolactin(ng/mL)14.30(5-30)
Также сдавали спермограмму- норм, гистеросальпингограмму-трубы проходимы. Прогестерон, эстродиол, ФСГ -норм, ИППП - отрицательно,но копии результатов нет. УЗИ норм, только мне кажется эндометрий тонковат- 7.2мм на 12 день цикла, в последнюю беременность на 25 день после овуляции эндометрий был 5.68мм( но ХГЧ уже почти вывелся на тот момент)-мне кажется что эндометрий все равно не мог ужатся- но думаю этот вопрос уже не по вашей теме.
Первые четыре беременности заканчивались еще до задержки+пару дней-были подтверждены анализом крови на ХГЧ, результаты были > 5, но не дотягивали до официальной беременности<25. Последняя беременность ХГЧ на 20 день после овуляции-360, потом стал выводится.

[Apostle]

я решила пока жду ответ более 4етко сформулироват вопросЫ
1) какие у нас шансы на естественную беременностъ(%)
2) какие у нас шансы родитъ здорового ребенка без ЭКО с ПГД(%)
3) Правилъно ли я поняла доктора что мои Яйцеклетки уже сформированы и среди них есть как нормалные так и аномальные, каков тогда процент моих здоровых Яйцеклеток
4) если му будем проводит ЭКО с ПГД каков процент ка4ественных Эмбрионов можно ожидат, если коне4но ето корректный вопрос
5) скажите с какими комбинациями хромосом(в нашем случае) возмоЖно рождение ребенка здорового/, а с какой ребенок будет рожден с ХА
6) и есче один вопрос-подтwердите миф ли то что организм "привыкает" к неблагоприятному исходу беременности, и даже нормалная беременност в итоге будет отторгнута?
Очень ждем ваших ответов и ценим то что Вы тратите на нас свое врема.
Спасибо

[nata-k]

Сообщение от Apostle

1) какие у нас шансы на естественную беременностъ(%)

Этот вопрос для обсуждения с репродуктологами. Я, например, сомневаюсь в необходимости "ловить" эти биохимические беременности. Ну, и вообще, думаю, что с репродуктологом есть что обсудить. И даже лучше не с одним.

Сообщение от Apostle

2) какие у нас шансы родитъ здорового ребенка без ЭКО с ПГД(%)

Если беременность наступит естественным путем и будет развиваться, то вероятность ребенка без ХА - 90%.

Сообщение от Apostle

3) Правилъно ли я поняла доктора что мои Яйцеклетки уже сформированы и среди них есть как нормалные так и аномальные, каков тогда процент моих здоровых Яйцеклеток

это сложно сказать.

Сообщение от Apostle

4) если му будем проводит ЭКО с ПГД каков процент ка4ественных Эмбрионов можно ожидать

около 30%.

Сообщение от Apostle

5) скажите с какими комбинациями хромосом(в нашем случае) возмоЖно рождение ребенка здорового/, а с какой ребенок будет рожден с ХА

либо обычный кариотип, либо такой как у Вас - ноpмальные

Сообщение от Apostle

6) и есче один вопрос-подтwердите миф ли то что организм "привыкает" к неблагоприятному исходу беременности, и даже нормалная беременност в итоге будет отторгнута?

это миф

[Apostle]

Всем привет! Помню как сама искала подобную инфу...
Так вот на данный момент у нас двое детей- беременности наступали самостоятельно. Мальчик норм кариотип, девочка- мой(.
Всего замечено было 12 БХБ, 1 зб на 9 неделях- с чисткой, 1 одна анэмбриония на 6-7 неделях

Прошу не отчаиваться! Молитесь!!! Бог всех нас видит и слышит!

[Apostle]

Всем привет, я знаю как это важно тем кто ищет инфу по кариотипу и планированию. Так вот: у нас родилась ещё девочка, беременность наступила сама буквально с 1чиха). Кариотип норм. Слава Богу!!!

[nata-k]

Рада за Вас!
Спасибо, что поделились.