#1
|
|||
|
|||
СПКЯ, неклассическая форма ВГКН
Добрый День!
Мне 29 лет. Рост 169 см, вес 63 кг. Менструации начались в 13 лет. Цикл не регулярный (задержки до года-14 месяцев). Месячные около 3-5 дней, не болезненные. Избыточного роста волос нет. Последний раз были спонтанно (без медикаментов) 31 августа 2015 года. Сейчас менструации отсутствуют, лекарственные препараты не принимаю. Половая жизнь с сентября 2015 года. Планирую беременность. Делала генетические тесты выявлена гетерозиготная мутация М281L в определяемых позициях гена (CYP21 ген 21 гидроксилазы) хромосомный анализ: 46 XХ анализ CAG-повтора1 экзона гена AR: выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы; генотип 12/23 (CAG) Сдала гормоны: На 59 ДЦ (октябрь 2015 года) ЛГ 11,0 МЕ/л (референсные значения 3-10) ФСГ 3,9 МЕ/л (3-8) Пролактин 250 мМЕ/л (120-500) Эстрадиол 348 нмоль/л (Фолликулиновая фаза (I) 150-450, Лютеиновая фаза (II) 280-740) Прогестерон 0,9 нмоль/л (Фолликулиновая фаза (I) 1,8-2,2, Лютеиновая фаза (II) 9-83) Общий тестостерон 1,19 нмоль/л (1-2,5) ГСПГ 21,5 нмоль/л (18-114) Кортизол 541 нмоль/л (200-500) Андростендион 18,9 нмоль/л (1-12,2) Дигидротестостерон 350,2 пг/мл (Препенопауза 24-368, Постменопауза 10-118) АМГ ˃21,0 нг/мл (1-2,5) 17-ОП 5,6 нмоль/л Фолликулиновая фаза (I) 0,3-3,0 Лютеиновая фаза (II) 2-15) Делала УЗИ органов малого таза тоже на 59 день цикла Тело матки: в antiflexio. Размеры матки: длина 4,2, толщина 3 см, ширина 3,9 см Миометрий без особенностей Полость матки сомкнута Эндометрия 0,6 см несколько неоднородной структуры Шейка матки обычной структуры Правый яичник 4,4 см х 2,6 см х 2,6 см с множеством мелких фолликулов и фолликулярная киста? д. 1,6 см Объем яичника 15,6 см3 Левый яичник 4,5 см х 2,6 см х 2,2 см с множеством мелких фолликулов Объем яичника 12,4 см3 По результатам сделано заключение: УЗ- признаки СПКЯ Гинеколог поставила диагноз СПКЯ (фентоип А) неклассическая форма ВГКН Интересуют вопросы: 1. обоснован ли диагноз неклассическая форма ВГКН 2. какие дополнительные исследования/анализы необходимы 3. возможно ли наступление беременности при адекватном лечении |
#2
|
|||
|
|||
1. Нет, вы носитель мутации, но не больны, так как второй здоровый ген полностью берет на себя работу. Заболевание развивается, только если оба гена повреждены.
В принципе, и генетику можно было не делать - у вас 17-ОПГ ниже отрезных точек, когда мы начинаем подозревать ВДКН. Поэтому ни уточнять, ни сдавать больше ничего не нужно. 2. Если ТТГ в норме (не нашла в перечне обследования), то ваш диагноз - СПКЯ. Следующий шаг - стимуляция овуляции.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
ТТГ рекомендовано сдавать на 2-3 день цикла после стимуляции менструации Утрожестаном |
#4
|
|||
|
|||
Он не зависит от цикла, так что когда хотите.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#5
|
|||
|
|||
Добрый день.
Уважаемые врачи, если есть возможность прошу ответа на вопрос. У меня наступила естественная беременность, срок пока очень маленький. Врач назначил прием 1/2 таблетки дексаметазона, так как имеется гетерозиготная мутация М281L в определяемых позициях гена (CYP21 ген 21 гидроксилазы). Правильно ли я понимаю, что данное назначение не верно, так как у меня нет нВДКН? Нужно ли мужу сдавать анализ на мутацию CYP21? |
#6
|
||||
|
||||
У Вас нет нВДКН и прием дексаметазона не нужен.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#7
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ.
|