|
#62
10.08.2017, 19:00
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, может ли данное состояние быть эпилептическим приступом? Выходим из машины, я первая, сын второй. Я ухожу вперед, на него не оглядываюсь. Через полминуты слвшу - "Мама!" Поворачиваюсь, так и стоит у машины. Начинает возмущаться, что я его не жду. Говорю - "а ты почему стоишь и не идешь? Почему дождался пока я отойду и потом кричишь?". Говорит - "я застрял. Вижу как идешь, а сам идти не могу и крикнуть не могу и пошевелиться. Как смог - так и позвал" Заключение профессор Дюлак писать для детей, которых рассматривали на конференции, не стал. От его имени написала местная доктор. Контактов для саязи с профессором в случае каких-либо осложнений нет. Наблюдающий эпилептолог резко против отмены. Я хочу дождаться результатов секвенирования экзома и контрольного ЭЭГ в сентябре и тогда что-то решить относительно препарата. В целом, состояние ребенка в течении недели бодрее, аппетит снижен, но есть. Бледный. Синяки под глазами. Вес +/- 2 кг. Госпитализацию решили отложить, так как ребенок вроде чувствует себя лучше. Эндокринолог по итогам повторного посещения назначила контроль ЛГ и тестостерона через полгода. Костный возраст соответстсвует 10-11 годам. Врач сказала, что повода для сильного беспокойства нет, но повод для наблюдения имеется. 
|
|
#63
11.08.2017, 11:15
|
|||
|
|||
|
это не приступ
создается впечатление о большой тревоги вокруг мальчика, что не лучшим образом сказывается на его состоянии
|
|
#65
20.08.2017, 13:40
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые консультанты
Пришел результат клинического секвенирования экзома Цитата:
Буду благодарна за консультацию генетика или любое высказанное мнение относительно такого заключения. Некоторое время назад(до получения этого заключения) я передала исходные данные секвенирования в другую лабораторию. Не знаю, правда, когда будет заключение(и будет ли) - расшифровка на добровольных началах. Заранее спасибо
|
|
#66
23.08.2017, 07:34
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые консультанты
Следует ли мне создать отдельную тему в разделе "Генетика", продублировав последний вопрос относительно заключения по секвенированию экзома?
|
|
#67
23.08.2017, 09:30
|
|||
|
|||
|
Состояние на данный момент: утомляется, вес 47.7 кг, бледен, под глазами синяки. Аппетит ниже среднего, но есть.
Осмотрен дерматологом по поводу высыпаний на коже лица и появившихся множественных родинок и увеличившихся отдельных. Диагноз "Синдром диспластического невуса". Рекомендовано наблюдение. Высыпания охарактеризованы как реакция кожи на травму или воспалительный процесс Ходили к стоматологу счищать налет Пристли(с момента появления первого зуба постоянно появляется налет). Налет счистили. При осмотре - на деснах гингивит, есть небольшие язвы на внутренней части щек, верхнем небе. Эти язвы ребенок не замечал и не жаловался на них. Завтра сдаем витамин Д(назначение педиатра), АНА, ЭНА, антинуклеарный фактор, антитела к ДНК(плановое назначение ревматолога).
|
|
#68
24.08.2017, 14:47
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, уважаемые консультанты
Ребенок странно заболел. Вчера слабость несколько усилилась, однократно жаловался на озноб. Измерили температуру - 37. С сегодняшнего утра очень сильная слабость, сонливость, при этом при пробуждении был очень вялым, поспал час, проснулся несколько бодрее стал, еще через пару часов совсем "потух" и уснул очень крепко. Утром жаловался на ощущение комка в горле. Говорил, что тяжело дышать. Днем спрашивала - сказал, что уже нормально. Других четких жалоб нет. Температуры пока не было Утром сдавали анализы. Получили часть результатов ОАК Гемоглобин HGB 127,00 Эритроциты RBC 4,85 10^12/л Цветной показатель 0,79 Гематокрит HCT 39,20 % MCV 80,80 фл MCH 26,20 MCHC 324,00 г/л RDW 14,20 % PLT 344,00 10^9/л PCT 0,27 % MPV 7,80 фл WBC 4,95 10^9/л NEU% 38 % NEU# 1,9 10^9/л EOS% 3,80 % EOS# 0,19 10^9/л BAS% 0,50 % BAS# 0,020 10^9/л MON% 9,50 % MON# 0,47 10^9/л LYM% 47,90 % LYM# 2,37 10^9/л СОЭ (по Панченкову) 9 мм/час СОЭ (по Вестергрену) 9 мм/час ОАМ Цвет соломенно-желтый Прозрачность слабо-мутная Относительная плотность 1.036 Реакция 5.50 Белок 0.20 (< 0,140 г/л ) Глюкоза нет Билирубин нет Уробилиноиды нет Кетоновые тела нет Нитриты нет Эпителий плоский 0-1 Лейкоциты 2-3 Эритроциты неизменные 2-3 Эритроциты измененные нет Цилиндроиды нет Слизь + Ураты нет Оксалаты нет Кристаллы мочевой кислоты +++ Бактерии + Дрожжевые грибки нет Электролиты Калий 4,60 ммоль/л (3,30 - 4,60) Натрий 137,00 ммоль/л (132,00 - 141,00) Ионизированный кальций 1,33 ммоль/л п (1,17 - 1,29 ) Биохимия Общий белок 70,20 г/л (60,00 - 80,00) Альбумин 45,90 г/л (38,00 - 54,00) АЛТ 12,90 Ед/л (0,00 - 39,00) АСТ 22,70 Ед/л (0,00 - 51,00) Билирубин (общий) 19,60 мкмоль/л (0,00 - 21,00) Билирубин (прямой) 5,90 мкмоль/л (0,00 - 5,00) Билирубин (непрямой) 13,70 мкмоль/л (1,50 - 17,00) ГГТП 13,00 U/L (0,00 - 31,00) Щелочная фосфатаза 356,00 U/L (0,00 - 300,00) Общая амилаза 78,00 U/L (28,00 - 100,00). ЛДГ общий 207,00 U/L (0,00 - 332,00) Я связывалась по телефону с педиатром, которая его наблюдает и которая считает, что у него астма. Она сказала, что вероятнее всего у ребенка ОРВИ, которое имеет такое странное течение из-за терапии пульмикортом. Относительно белка в моче рекомендовала пересдать завтра. Меня настораживает, что у ребенка в прошлый эпизод повышения кальция было похожее состояние. Тоже была выраженная слабость, сонливость.. Скажите, пожалуйста, вероятен ли диагноз ОРВИ? Заранее спасибо
|
|
#70
25.08.2017, 11:08
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте
Сегодня ребенок чувствует себя лучше, хотя устает очень быстро и все-таки стремится прилечь. Бледный, синюшный, отечный. Обратились в поликлинику, участковый врач выслушала множественные влажные хрипы, ослабленное дыхание. Направили на рентген. На рентгене картина бронхита и "сосуды, как будто гипертензия". Назначили зитмак 250 х 2 раза в день, 6 дней. Пульмикорт продолжать. По выздоровлению от бронхита предлагается(предложение от замглав врача, к которой участковая сходила посоветоваться) сдать паратгормон и лечь на обследование в отделение эндокринологии для того, чтобы исключить ускоренное половое созревание как причину общего состояния. Уважаемые консультанты, возможен ли такой вариант? Мне непонятно совсем это предположение. Ребенка смотрели 2 эндокринолога - и они не видят какой-то "своей" большой проблемы. Причем я задавала прямой вопрос на эту тему и получила отрицательный ответ. И паратгормон не назначали сдавать. Есть ли в этом смысл? Спасибо заранее.
|
|
#72
25.08.2017, 17:00
|
|||
|
|||
|
В сегодняшем анализе мочи белка, солей, эритроцитов нет. Он совершенно идеальный.
Плотность 1015, реакция 6.5, пл эп 0-1, лейкоциты 0-1. Кому верить?
|
|
#73
25.08.2017, 18:27
|
|||
|
|||
|
Может быть будет полезно фото сыпи, которая была несколько дней назад? Сыпь никак не беспокоила, сухая, выступающая. Прошла сама. Такая же по характеру, но другая по форме выступала на руке в ноябре 2016. Также не беспокоила, прошла самостоятельно за 3-4 дня
|
|
#74
28.08.2017, 11:50
|
|||
|
|||
|
Пришли результаты АНА - 0,21(0 - 1) и ЭНА - 0,12(0 - 0.99).
Кроме этого пересдали в субботу ОАМ. Результат: отн плотность 1025, реакция 6, пл эп 1-2, лейкоциты 2-3, слизь +. Белка, солей, эритроцитов нет. Ребенок сегодня чувствует хуже, с утра еле проснулся, поел - устал, лег. Проингалировался - устал, лег. Вес снижается, за 2 дня ушло почти 2 кг. Мочитчя часто. Однократно свистящий кашель, до утренней ингаляции. После ингаляции попросила кашлянуть - обычный кашель, небольшое количество мокроты. Жаловался на трудности с дыханием - тяжело выдохнуть. Уважаемые консультанты, есть ли смысл мне продолжать описывать подробно развитие ситуации?
|
Линейный вид
