Кариотип плода

[Tervinskaya]

Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, беременность 11 недель.
По результатам УЗИ на 10 неделях было выявлено ТВП 5,6 мм и отек головы, была сделана биопсия ворсин хориона, результат 46 XY.
В заключении рекомендован кордоцентез на 18-19 неделях,
необходимо ли его делать, или можно успокоиться?
Мне 24, мужу 24.
Беременность 2а, первая- замершая на сроке 7-8 недель

[nata-k]

Добрый день,
Выложите данные результата кариотипирования полностью (фото или скан заключения).

Стоит еще раз сделать экспертное УЗИ для оценки ТВП. Наиболее информативно на 13 неделе (не позже).

[Tervinskaya]

Это тоже было экспертное УЗИ.
Записалась на еще одно, когда будет ровно 12 недель.
То есть нормальный кариотип не говорит о том, что нет хромосомных аномалий?

[nata-k]

Риск хромосомной аномалии нельзя считать полностью исключенным.

Нужно посмотреть на динамику ТВП, на то как будет развиваться беременность в целом.

И желательно сделать еще один уточняющий анализ. Но лучше, если это будет амниоцентеза не кордоцентез. Амниоцентез можно делать с 16 недели.

[Tervinskaya]

Спасибо за ответ.
Еще одни вопрос, пожалуйста. Есть ли смысл щас нам с мужем сдавать кариотип?

А может сделать Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий+ скрининг микроделеций или это не даст желаемого результата?

[nata-k]

Пока нет показаний для кариотипирования Вас с мужем.
Есть вероятность, что Ваши кариотипы могут понадобиться, но она не большая.


Нет, этот анализ не даст ответов.

[Tervinskaya]

Спасибо Вам большое за внимание к моей проблеме и Ваши ответы

[Tervinskaya]

Извините меня пожалуйста, я не понимаю, если нельзя исключит хромосомные аномалии в чем вообще был смысл биопсии хореона?
Это у меня такой случай, когда рекомендуется дополнительные анализы?
Может лучше пока не поздно сделать аборт?
Спасибо.

[nata-k]

Хорионбиопсия могла выявить хромосомную аномалию.
Не выявила - это хорошо.

Во многих случаях нужны дополнительные анализы.

Показаний для аборта нет.

Дождитесь повторного УЗИ для начала.

[Tervinskaya]

Хочу отписаться по результатам УЗИ.
УЗИ в 11 недель и 6 дней.
Аномалий в строении не выявлено, ТВП 6 мм и реверсный кровоток в венозном протоке, носовая кость 2,2 мм.
УЗИ в 12 недель и 3 дня
ТВП 4,5 мм и нулевой кровоток в венозном протоке.

[Tervinskaya]

Добрый день.
Наталья, если не сложно, подскажите пожалуйста, мне предстоит УЗИ на 17 неделях и решение о дальнейшей диагностики.
Есть ли смысл проводит молекулярно-генетическое исследование? или ограничится стандартным кариотипированием?

[nata-k]

Здравствуйте!
Я бы советовала сделать скрининг второго триместра (16-18 неделя), если есть возможность рассчитать помимо риска ХА и риск дефекта нервной трубки (уточните у исполнителей).

О каком именно мол-ген исследовании идет речь?

[Tervinskaya]

Спасибо за скорый ответ.
Предлагают Молекулярно-генетический анализ пренатальный -aCGH, более точно не могу сказать.
А что нужно для скрининга второго триместра? Там нужны результаты УЗИ? какого именно?

[nata-k]

Про скрининг тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

aCGH анализ может оказаться полезным. Если он Вам по карману, то, конечно, делайте. Вы просто должны помнить о том, что цена исследования не всегда соответствует его ценности.

Но кариотипирование должно быть в любом случае, если уже делать инвазию.

[Tervinskaya]

Спасибо большое.
Тогда сделаю скрининг и буду ждать УЗИ.
И на основании этого решать об инвазии повторной, правильно я поняла?