|
#1
28.07.2006, 15:11
|
|||
|
|||
лимфангиоэктазия ЖКТ
Здравствуйте! Я очень надеюсь вашу помощь. Нашему ребенку(2 г 9 м) месяц назад поставили диагноз лимфангиоэктазия ЖКТ. Врачи РДКБ в г. Москве, где мы наблюдались в течение года, с таким заболеванием практически не встречались и не могут предложить консервативных методов лечения и предлагают решать вопрос о трансплантации кишечника, причем во Франции.
Но я думаю, что и в России есть хорошие специалисты, которые могут дать рекомендации, советы, чтобы ребенок мог обойтись без операции. Я очень мало нашла какой-либо информации по этому заболеванию. Думаю, что наш случай не безнадежный, так как несмотря на постоянный понос( с начала июня и по сей день) ребенок чувствует себя хорошо, он очень хорошо кушает и много, пьет, активный, не отстает в психическом развитие, биохимические анализы крови практически в норме. Но он не поправляется вообще(сейчас вес 9 кг., рост 81). Ниже вы можете ознакомиться некоторыми результатами обследования ребенка в Российской Детской Больнице,так как весь текст не помещается в тему. ДИАГНОЗ: Лимфангиоэктазия желудочно-кишечного тракта. Синдром мальабсорбции. Гипотрофия III степени. Анемия железодефицитная 2 степени. Вторичный иммунодефицит на фоне основного заболевания. Долихосигма. Гастроэзофагальный рефлюкс без эзофагита. Папиломатозный невус. Ребенок от 1-ой нормально протекавшей беременности, 1-х срочных стремительных родов. Масса при рождении 3150, длина 53 см. Выписан на 4 сутки.Хорошо прибавлял в весе до 6 месяцев, с 6 месяцев замедление прибавки веса. Остановка прибавки в весе в 9 месяцев (вес в 9 и 10 месяцев 8 кг, в 1год 9200). Перенес острый энтероколит в 9 месяцев. Длительно сохранялся жидкий стул, получал биопрепараты с положительным эффектом. В 1,1 год вновь частый жидкий стул (до 10 раз в день), сопровождающийся высокой темп. Лечился амбулаторно, значительно потерял в весе(8500), в связи с чем госпитализирован и поставлен диагноз ротавирусной инфекции. Предполагался диагноз целиакии. Получены результаты антиглиадиновых антител (IgA-AGA 1,9 Ед/мл (<12,0), IgG-AGA <0,5 (<12,0) (IgA-tTG 2,4 Ед/мл (<10,0)), на основании которых диагноз целиакии был снят. Ребенок получал безлактозную диету, однако состояние не улучшалось, продолжал лихорадить, сохранялся жидкий обильный стул, нарастала потеря веса. В дальнейшем неоднакратно лечился в стационарах Исключался туберкулез (сохранялись длительно кашель с температурой и изменения на рентгенограмме, увеличение мезентериальных л/у ).Проводилось лечение противотуберкулезными препаратами в течение 1 месяца с положительной динамикой.До начала лечения ребенок весил 7кг(1г.5м) в, через полтора месяца ребенок весил 9кг. Последняя госпитализация (с отменой противотуберкулезного лечения) с диагнозом целиакия, постинфекционный энтероколит, лактазная недостаточность, диссеминация вакцины БЦЖ с поражением внутрибрюшных л/ у. В дальнейшем медленно прибавлял в весе. С рождения у ребенка отмечалась эозинофилия от 6 до 25%. Для уточнения диагноза и обследования в сентябре-октябре 2005г госпитализирован в РДКБ. Исключены целиакия, муковисцидоз, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, синдром приобретенного иммунодефицита.Заподозрен Первичный иммунодефицит.(тяжелая комбинированная иммунная недостаточночть) . После выписки ребенок не болел, соблюдал аглиадиновую диету, получал Бисептол, Микомакс постоянно. Несмотря на хороший аппетит и оформленный стул не прибавляет в весе, сохранялось вздутие живота. ОБСЛЕДОВАНИЕ: 21.06 гем108;ЭР 4.56; Тр 442; Лейк 2.4; с/я 32; баз 4; Лимф 30;М 27; 28.06 96 4.12 419 2.6 49 - 13 24 Биохимический анализ крови: о.белок 63,5 г/л(н.56-75), альбумин 60,0 г/л, al - 5,5, a2 - 13,8, beta - 13,8, gamma - 6,9, мочевина 3,8 ммоль/л (1,7-8,3), креатинин 55 мкмоль/л (н 18-62), глюкоза 4,62 ммоль/л (н 3,9- 5,55), АЛТ 41,3 (н до 50), ACT 66,3 (н до 50), ЛДГ 212 ед/л (н 230-460), билирубин общий 5,7 мкмоль/л (н 0,0-2,5), К 4,04 ммоль/л (3,7-4,7), Na 136 ммоль/л (н 137-147), Са 1,00 ммоль/л (н 0,8-1,1), триглицериды 1,37 ммоль/л (н 0,45-1,82), железо сывороточное(FE) 5,3 мколь/л (н 7,0-18), Исследование иммуноглобулинов 21.06.06: IgA 103 (н 14-108), IgG 473 (н 500-1200), IgM 26,5 (н 43-239 mg/dl), Фенотипирование лимфоцитов 10.07.06: Лейкоциты 3.8x109 Лимфоциты 37% (1406 клеток) CD3 - 34% (478 клеток), CD4 - 21% (295 клеток), CD8 - 35% (492 клеток), HLA-DR- 21%, CD 16 - 46% , CD 19 -2 (28 клеток). Кал на копрологию: цвет - бледножелтый., запах - кислый, форма - неоф., консистенция - жид, мыш. вол 2-3, жир нейт. отс, жир кисл- много, мыла немного, раст клетч перевар- немного, крахмал внутрикл и внеклет - немного, слизь небольшое кол-во, эрит отс, прост и я/ г не обнаружены. Реакция на плазменный белок – слабоположительная УЗИ брюш полости 26.06.06: печень увеличена 87х43мм, паренхима с уплотненными стенками сосудов, эхогенность несколько повышена, внутрипеченочные желчные протоки не расширены. ПЖЖ увеличена 15х12х22мм, паренхима несколько неоднородна, вирсунгов проток не расширен стенки плотные. Желч.пузырь - перегиб в теле, просвет чистый, стенки утолщены до З мм. Селезенка 62x19мм, не увеличена, подчеркнут сосудистый рисунок. Л/у в воротах печени до 7х6мм, в проекции ПЖЖ до 11х5мм, брыжеечные множественные до 14x10 мм, спаянные между собой, повышенной эхогенности. Почки расположены обычно. Правая 64x25 (8) мм, левая 65x28 (9) мм, дифференцировка ослаблена. ЧЛК - стенки неравномерно утолщены. ФГДС: Пищевод свободно проходим. Слизистая пищевода на всем протяжении бледно- розового цвета, гладкая. Z-линия расположена типично. Розетка кардии смыкается полностью. В просвете желудка небольшое количество прозрачной слизи. Складки желудка среднего калибра, правильной ориентации, эластичные, хорошо расправляются при инсуффляции воздуха. Перистальтика активная. Слизистая оболочка свода, тела и антрального отдела желудка бледно розового цвета. Привратник смыкается полностью. Луковица 12 перстной кишки средних размеров, пустая. Слизистая луковицы 12перстной кишки бледно розового цвета, гладкая. Бульбо-дуоденальный переход свободно проходим. В постбульбарных отделах складки среднего калибра. Слизистая оболочка розовая, гладкая, с единичными высыпаниями по типу <манной крупы>. Складки эластичные, просвет не деформирован. Большой дуоденальный сосок полусферической формы, расположен на заднемедиальной стенке, слизистая его розовая, гладкая. В просвете кишки визуализируется желчь. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: антральный гастрит. Биопсия Тело желудка: В гистопрепаратх — фрагменты слизистой антрального отдела желудка с элементом подслизистой основы. Собственная пластинка слизистой с отёком, слабой инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, нейтрофильными гранулоцитами, склеротическими изменениями - цилиндрический с очаговой десквамацией, поверхностными эрозиями. Тощая кишка: В гистопрепаратх - фрагменты слизистой тонкой кишки с мышечной пластинкой слизистой. Слизистая субатрофичная. Собственная пластинка слизистой - с эктазированньши лимфатичесими сосудами, фиброзированием, диффузной инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, немногочисленными нейтрофильными и эозинфильными гранулоцитами. Эпителий поверхности ворсинок - с дистрофическими изменениями, признаками повышенной десквамации. Заключение: Морфологические признаки наиболее вероятно соответствуют лимфангиоэктазии желудочно-кишечного тракта с вторичными изменениями слизистой. Подвздошная кишка: В гистопрепаратх - фрагменты слизистой тонкой кишки с мышечной пластинкой слизистой и лимфоидными фолликулами. Собственная пластинка слизистой - с эктазированньши лимфатическими сосудами, деформирующими ворсинки, отеком, склеротическими изменениями, разрастаниями пучков гипретрофированных гладкомышечных клеток, диффузной инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, нейтрофильными и эозино-фильными гранулоцитами, слабо выраженными. Энтероциты поверхности ворсинок - с очаговыми дистрофическими изменениями, признаками повышенной десквамации. Энтероциты крипт - с уменьшением количества бокаловидных клеток. В гистопрепаратах фрагменты слизистой толстой кишки ( с мышечной пластинкой слизистой). Слизистая -субатрофичная. Собственная пластинка — с отеком, эктазированны-ми лимфатическими сосудами, рассеянной слабой инфильтрацией лимфоцитами, плазмоцитами, единичными нейтрофильными гранулоцитами. Гипертрофия мышечной пластинки слизистй. Энтероциты поверхности крипт - с сохранной гистоструктурой. Заключение: Морфологичесие признаки кишечной лимфангиоэктазии. Я, конечно, благодарна врачам, что наконец поставлен диагноз. Но ответить на мои вопросы они не могут, просто разводят руками. Например, 8 месяцев мы жили с ПИД, пили бисептол, переливали иммуноглобулин 1 раз в 4 недели. Стул был нормальный. Почему? Я понимаю, что он не поправлялся, но хотя бы из него не лилось, а сейчас он выделяет со стулом около 1 литра, а иногда и больше. Наверное есть способы нормализовать стул. А как мне организовать ему питание? Сколько он должен съедать, выпивать этой смеси Пепти - ТСЦ, чтобы набрать нужное количество жиров, белков. Единственное, что меня успокаивает и вселяет надежду, что несмотря на тяжелую диарею, самочувствие его не страдает. Он по-прежнему весел и бодр. Сейчас мы принимаем бактисуптил, бифиформ, примадофилюс с очень слабым положительным эффектом. Частота стула сократилась до 5-6 раз(был до 10) и он стал больше напоминать кашицу, в объеме около 700-800 грамм, хотя бывает и водянистый. Буду благодарна за любую помощь: советом или информацией о врачах, которые конкретно занимаются этой проблемой, о каких-либо обществах больных с таким диагнозом. Хотелось бы попробывать обойтись без всяких операций, сама я чувствую, что это возможно, просто мне не хватает людей, которые заинтересовались бы и помогли нам. 
|
|
#2
28.07.2006, 21:05
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Алена,
Данное заболевание (первичная кишечная ангиоэктазия) достаточно редкое, поэтому наверное сложно будет найти докторов, имеющих опыт лечения. Несколько уточняющих вопросов - альбумин всегда такой или это после в/в инфузии? Что сейчас с мезентериальными лимфоузлами? Основным лечением является низкожировая-высокобелковая диета и добавление масла со среднецепочечными триглицеридами (medium-chain triglyceride (MCT)), что в большинстве случаев ведет к нормализации стула и белковых показателей. Но есть ли оно в России? По имеющимся публикациям трансплантацию кишечника проводят только при выраженном прогрессировании, когда все другие методы оказались неэффективными. Иногда, если ангиоэктазией поражена только ограниченная часть кишки, то производят ее резекцию. Из недавних рекомендаций по лечению: Curr Treat Options Gastroenterol. 2004 Feb;7(1):3-6. Primary Intestinal Lymphangiectasia.Bliss CM, Schroy III PC. Section of Gastroenterology, Department of Medicine, Boston Medical Center, D408, 88 East Newton Street, Boston, MA 02118, USA. A high-protein, low-fat diet supplemented with medium chain triglycerides (MCT) is the simplest, most effective, and most widely prescribed treatment with the fewest side effects. Octreotide has been helpful in cases in which treatment with MCT has failed, but it is costly and requires parenteral administration. Antiplasmin therapy may have some role when evidence of increased fibrinolysis is present. Surgery is reserved for palliation of large ascites or resection of isolated lesions.
|
|
#3
29.07.2006, 08:13
|
|||
|
|||
|
Спасибо, за информацию по заболеванию. Только почему вы думаете, что это первичная форма заболевания, а не вторичная? Альбумин у нас всегда был в норме, даже когда иммуноглобулин еще не переливали и другие показатели тоже.
Последнее УЗИ показало: Лимфоузлы в воротах печени до 7х6мм, в проекции поджелудочной железы до 11х5мм, брыжеечные множественные до 14x10 мм, спаянные между собой, повышенной эхогенности. Больше л/у нигде не увеличены. Еще я так и не получила ответа от врачей в Москве, объясняется ли этим заболеванием повышенное количество эозинофилов в крови (самое большое 22.05.06 их было 30). Сейчас 14.07 их 10. А еще с чем может быть связана лейкопения (14.07-2.6 ). Может потому что мы длительно принимали бисептол? Ребенок не болел в течение года, а сейчас неделю назад перенес ОРВИ (пролечили антибиотиком В/м), и вчера снова поднялась температура до 37,5. И я снова дала бисептол. Правильно или нет, а может от него нет толку, т.к организм к нему привык. И можно ли в нашем случае каким-то образом стимулировать рост лейкоцитов и защитные силы организма?
|
|
#4
29.07.2006, 20:25
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Напишите, пожалуйста, на каком вскармливании был ребенок с рождения. А также, с чем связывали отсутствие прибавки веса после 6 мес.Вводили ли какие-то прикормы и какие. Были ли у ребенка когда-нибудь аллергические проявления.
|
|
#5
30.07.2006, 08:53
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Алена,
Вам не предлагалась биопсия лимфоузлов? Все дело в том, что первичная интестинальная лимфангиоэктазия может осложняться лимфомой или же лимфома кишечника может протекать с белково-теряющей энтеропатией, поэтому вот эти мезентериальные лимфоузлы и настораживают, есль ли их рост согласно динамике УЗИ? Были ли ранее в воротах печени и поджелудочной? Суть заболевания заключается в избирательной потере гамма-глобулинов и лимфоцитов через ЖКТ, (к счастью, нет потери альбуминов, поэтому нет отеков, что также характерно для заболевания), поэтому у ребенка и всего 30% лимфоцитов (а должно быть 55-65%), поэтому и лейкоцитов мало 2,4 вместо 7-8, поэтому и (иммуно)глобулинов мало и снижен иммунитет. Эозинофилы и моноциты могут быть повышены реактивно на процесс в лимфоузлах. Бисептол тоже может давать нейтропению. Подьемы температуры могут быть связаны и с процессом в брюшной полости, а не простудой. на мой взгляд, нужно сейчас узнать почему идет увеличение л/узлов и если специфический процесс, то необходимо соответствующее лечение. Если Ваш леч. доктор согласится, то могу ему переслать англоязычную мед. статью из Франции, где описывается соответств. для данной ситуации подход в диагностике и лечении.
|
|
#6
30.07.2006, 13:35
|
|||
|
|||
|
Большое вам спасибо за участие, потому что никто больше не занимается нашей проблемой и леч.доктора у нас нет и вообще не к кому обратиться за помощью. Из Москвы нас выписали даже без всякой терапии, просто посоветовали некоторые биопрепараты и все. Я сейчас нахожусь дома и даже не знаю, как помочь ребенку.
Биопсию л/у нам уже было собирались делать, когда они были в виде конгломерата(тогда даже подозревали опухоль). Ребенку было 1г4м. Мы лежали в обл.больнице. Вот наше УЗИ от 1.03.05: Около пупочной обл. лацируется конгломерат л/у общим размером 5,5 на 2,5 см, состоящий из л/у до 2,5 см, смешанной эхогенности, диффузно-неоднородной структуры за счет наличия участков сниженной эхогенности и включений высокой эхогенности при УДК регистрируется ускоренной интенсивности перинодулярный кровоток. Л/у располагаются вблизи сосудов брыжейки.В остальных отделах л/у до 0.7 см незначительно сниженной эхогенности. Затем нам начали 1.03 и по 1.04 противотуберкулезное лечение 4 препаратами(если бы динамики не было, то брали бы л/у на биопсию) и уже 13.04.05 на УЗИ: Осмотрена брюшная полость. Конгломератов л/у не обнаружено. Брыжеечные л/у 8-11 мм средней эхогенности, диффузно-неоднородной структуры. Включений высокой эхогенности и участков сниженной эхогенности в центре л/у не обнаружено. При УДК регистрируется слабый перинодулярный кровоток. В пупочной области справа лоцируется 4 л/у, слева не дифференцируются. Свободной жидкости в брюшной полости нет. Перестатика кишечника активная. Затем нас перевили в больницу в свой город, но там решили, что туберкулеза нет, лечение прекратили, выписали с диагнозом целиакия. Несмотря на диету все лето сохранялся жидкий стул, но не частый (до 300 г в день). В сентябре поехали в Москву. УЗИ там: л/у брюшной полости множественные мезентериальные 10 на 15 мм, несколько неоднородны. А еще мне очень не понятно, почему когда мы постоянно пили этот бисептол, у нас был нормальный стул, а как только мы прекращали его принимать на следующий же день начинался понос и я давала его снова? За статью буду очень благодарна, так как врач в нашей поликлиники вообще слышит об этом первый раз, соглашаться некому. А на русский мы ее переведем, так как нашли человека, который переводит нашу выписку на англ. и француз, чтобы отправить в госпиталь во Франции. А может нам стоит все-таки вплотную заняться возможностью поехать за границу, хотя бы с целью полной консультации? Это, конечно, очень дорого, поэтому я и надеюсь еще, что нам кто-нибудь поможет разобраться здесь.
|
|
#7
10.01.2007, 12:42
|
|||
|
|||
|
Ув. мама!
Позвольте задать несколько вопросов, чтобы поточней разобраться, что происходит с ребенком. Как исключали дисахаридазную недостаточность? Каким анализом? Делали ли ан. кала на рН? Смотрели ли альфа-1антитрипсин в кале? Делали ли посев кала на всякие разные микробы, например, смотрели ли клостридию? Делали ли ан. крови на СОЭ и СРБ? Исключали ли аутоимунную энтеропатию и каким образом? Вообще, если у Вас есть выписки, не могли бы Вы их выложить?
|
|
|
|
#9
10.01.2007, 23:13
|
|||
|
|||
|
Выписки я постараюсь выложить, но их много. Некоторые написаны от руки.
Может я чего-то уже не помню из сделанных анализов, так как история болезни началась с 1 года. После того, как пролечили ротавирусную инфекцию, с каждым днем становилось хуже. Самое большое беспокойство как раз вызывали огоромные л\узлы в паху, подмышками, в брюшной полости, стул был жидкий,но в объеме не так много, не поправлялся даже на фоне диеты, даже худел. И все это продолжалось 3,5 месяца пока не назначили противотуберкулезное лечение ( без поттверждения анализами) Про дисахаридазную недостаточность речи даже не шло, ан. кала на рН, Альфа-1антитрипсин- а что это такое? - может и делали. Делали нагрузку лактозой, потом брали кровь из пальца через определенное время. Был анализ микробиологическое исследование, но это было в октябре 2005. (это будет содержаться в выписке) ан. крови на СОЭ и СРБ - СОЭ в каждом анализе крови определяется или нужно какой-то специальный анализ? А вот СРБ точно ни разу не делали. Про аутоимунную энтеропатию-даже не знаю что это такое, на такого предположительного диагноза точно не выставлялось. Цитата:
Нам давно уже не делали в\в вливаний, кроме ежемесячного иммуноглобулина. Когда это было последний раз в окт 2005 (вливали нам околот 1л) понос сохранялся. Сейчас получается так: стул у него 2-3 раза в основном после или во время еды, но очень много в объеме за раз, почти целый горшок воды, а остальные разы поменьше. И в последние недели прибавились боли в животе, когда сидит на горшке. Встает с него почти обессиленный, потом походит, попьет и все нормально. И расскажу по поводу поездки к гематологу. Мы сдали коагулограмму: ПТИ - 7 (70-120)!!!(они так и выделили) МНО - 15.6 (0.8-1.2) фибриноген 2.39 (2-4) АЧТВ 143.2 с (28-40) VIII фактор 38 (60-150) IX фактор 2 (60-150 Фактор Виллебранга -87 (50-160) Тромбоциты 221 АДФ агрегация начало 19,4 (11.8-16.2) Коллаген агрегация 21 (14-18) Агрегация с УИА 17.6 (14-17) WBC 4.5 RBC 4.66 HB 10.1 Эти цифры привели в замешательство гематологов, вроде как похоже на гемофилию, но в семье такого вообще не было и нет. Написали: Коагулопатия??? А что это вообще такое? По гематологии я вообще ничего не понимаю, у нас не было никогда таких прблем и консультаций. Предложили анализы пересдать , думают, что может быть ошибка лабораторная. Еще предположили, что нарушена работа печени. Что Вы про это думаете? И насчет предположительного туберкулеза кишечника – это связывается с нашей клинической картиной на сегодня?
|
|
#10
10.01.2007, 23:21
|
|||
|
|||
|
Получилось переслать фотографии. На последнем снимке виден большой живот. У нас он такой уже с 1 года, всегда вздутый.
|
|
#11
10.01.2007, 23:27
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#12
10.01.2007, 23:39
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Алена!
У Вашего сына длительный дефицит витамина К: поэтому и протромбиновый индекс на "нуле" и МНО 15, и по этой же причине стало увеличиваться АЧТВ и фактор IХ в дефиците - его синтез тоже зависит от витамина К, на остальные показатели можно не обращать внимания. Срочно требуется введение свежезамороженной плазмы или криопреципитата, ибо риск спонтанного кровотечения очень высок, необходимо парентеральное введение витамина К, а также увеличить в рационе его потребление в виде добавок или с питанием.
|
|
#13
11.01.2007, 11:09
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#14
11.01.2007, 22:00
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Алена!
Прошу прощения за задержку - был занят. 1) Чем Вы кормили-поили и кормите ребенка (начиная с рождения) - подробно ? 2) Желательно отсканировать и выложить все имеющинся у Вас медицинские документы.
|
|
#15
12.01.2007, 01:10
|
|||
|
|||
|
С рождения ребенок был на искус. вскармливании. смесь НАН и НАН кисломолочный. В 3м. - пюре и сок фруктовые с одним продуктом (яблоко или груша) В 4м - каша рисовая и кукурузная быстрорастворимая; творог (готовила сама)+ желток
В 5м. - овощ.пюре (картоф, капуста, немного моркови ). Фруктов и овощей с яркими окрасками вообще не давала, т.к долгое время считали, что у нас проявления на коже, а это был Невуз и желток тоже отменила В 5.5м - каша овсяная В 6м - детские печенья В 7м - пюре мясное в баночках В 8-10 - ел хлеб, сушки+ снова желток, мясо говядины и курицы перекрученное В 1 год ел яблоко кусочками или банан К году прием пищи был такой: утро раннее(6.00) - НАН утро 9.00 - каша на НАНе + желток 12.00- НАН, обед - суп или карт. с мясом (суп мог быть с макаронами)или все вместе - как аппетит после сна - творок и НАН ужин - каша или овощ.пюре с мясом на ночь - НАН кисломолочный Между приемами - сок, фрук.пюре, печенья. Хлеб в ограниченном количестве, редко. Каши чередовала, манную начала давать с 10 м и варила ее на обыч. молоке из пачки, макароны отдельно как блюдо с 1 года и совсем недолго, т.к потом поставили целиакию. Выписки отсканировала, но они занимают много места, а если их уменьшать, то ничего не видно. Можно ли их отправить по Е-mail, если кто-нибудь из врачей оставит свой адрес?
|
Линейный вид
