#1
|
|||
|
|||
Помогите разъяснить заключение молекулярно-генетического исследования
Уважаемые участники форума! Очень нуждаюсь в Вашей помощи. Врачи, которые помогают мне диагностировать заболевание, в настоящий момент затрудняются давать какие-либо комментарии и рекомендуют консультироваться дополнительно.
Мне 29 лет. С сентября 2008 года у меня прекратился менструальный цикл (МЦ). Я связываю это с сильным стрессом и двусторонним воспалением яичников. 22 декабря 2008 года на УЗИ установили беременность 7-8 недель. Беременность и роды протекали благополучно. Ребенок находился на грудном вскармливании до декабря 2012 года. До настоящего момента МЦ не было. Поставлен диагноз - вторичная аменорея, атрофический кольпит. Прошла следующие исследования: рентгенисследование костей свода черепа, МРТ головного мозга, УЗИ надпочечников, щитовидной железы, обследовано глазное дно. Отклонений и патологий не выявлено. Гипотериоз исключен. При УЗИ обследовании органов малого таза выявлено: эхопризнаки гипоплазии матки, нормальной картины правого и левого яичника. В яичниках визуализируются множественные жидкостные включения (антральные фолликулы). Галакторея, синехии в матке исключены. Результаты анализов крови: ЛГ – 0,2 мМЕ/мл, ФСГ – 3,4 мМЕ/мл, Пролактин – 4,45 нг/мл, Глобулин, связывающий половые гормоны – 53,3 нмоль/л, Дегидроэпиандростерон-сульфат – 283,9 мкг/дл, 17-альфа-оксипрогестерон – 1,98 гн/мл, Антимюллеров гормон – 2, 06 нг/мл, Прогестерон – 0,883 нг/мл, Эстрадиол – 9,32 пг/мл. Врачи считают, что это генетическое заболевание. Хромосомной патологии не выявлено. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено два аллеля гена FMR1 (29 и 32 CGG- повтора). Не обнаружено мутаций 769G-A в гене INHa. Являюсь гетерозиготным носителем по полиморфным вариантам Thr307Asn и Asp680Ser гена FSHR (рецептор фолликулостимулирующего гормона). Являюсь гетерозиготным носителем по полиморфному аллелю гена эстрогенного рецептора а (альфа) (ESR1 c.454-351 A больше G) AG. Выявлен аллель риска -379Т гена ESR1 в гетерозиготном состоянии (СТ). Очень прошу объяснить: является ли это генетическим заболеванием, вызывающим раннюю менопаузу или нет? Для меня очень важен Ваш ответ, поскольку у меня растет доченька. Заранее благодарна за все комментарии и ответы. |