маркеры тромбофилии

[ruzon]

здравствуйте! моей маме 54 года, год назад перенесла тромбоз глубоких вен обеих голеней, врачи говорят о возможной предрасположенности к тромбофилии. Сдали анализ, а расшифровать никто не берется, помогите, пожалуйста:
в гене F2 - генотип 20210 G/G
в гене F5 - генотип 1691 G/G
в гене MTHFR- генотип 644 C/T

[Iluhin]

В таком возрасте поиск врожденной тромбофилии скорее всего совершенно необоснован и результаты значения не имеют.

Сдали анализ, а расшифровать никто не берется

Кто назначил, тот и должен расшифровывать.

Если есть вопросы по заболеванию, потрудитесь задать их в соответствии с рекомендациями: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=115278

P.S. Анализ не выявил полиморфизмов, ассоциированных с венозными тромбозами, но если бы и выявил, как уже было сказано выше, это почти наверняка не имело бы клинического значения.

[ruzon]

спасибо, следующий вопрос постараюсь сформулировать правильно)

[ruzon]

Здравствуйте! моей маме 54 года, вес 80 кг, рост170. жалобы на тяжесть в ногах, иногда ломоту, небольшую отечность обеих голеней, потемнение кожи на нижней трети внутренней поверхности голеней. тяжесть в ногах мучает с молодости, к врачам не обращалась, варикозное расширение вен с 30 лет (внешне не очень заметно, ноги в течение 10 лет выглядят одинаково хорошо, только потемнели). В 2010 году появилась боль в правой ноге, отек, покраснение после похода в баню, на следующий день обратилась к врачу, как ни смешно звучит, но лечила она после визита к терапевту дерматит. постепенно боль прошла, но через полгода появилось тоже самое на левой ноге и тоже после жаркой бани. К врачу обратились только через месяц, сделали УЗИ, сдали анализы, диагноз - подострый тромбоз глубоких вен левой голени. Постромбофлебитическая болень правой нижней конечности в стадии полной реканализации. Варикозная болезнь нижних конечностей. ХВН2. в ОАК, коагулограмме, анализе на агрегационную способность тромбоцитов все в норме. Порекомендовали сдать анализ на маркеры тромбофилии - сами расшифровать не смогли (спасибо Вам!). В течение года принимала детралекс по 1 мес з курса, мазь троксевазин, тромбоАСС по 50мг пьет каждый день на ночь, носит компрессионные чулки, состояние улучшилось. результаты Дуплексного сканирования вен от1.06.11:
Исследованы общая, поверхностная, глубокая, подколенная, суральные, берцовые, большая, малая подкожные вены обеих нижних конечностей. Вены проходимы, сжимаемы, просвет однородный. По ОБВ, ГБВ, ПКВ, ЗБВВ, ПББВ - просвет однородный, вены проходимы, сжимаемы, прокрашиваются при ЦДК.
Справа: диаметр приустьевого отдела - 0,56 см , диаметр ствола на бедре 0,54 см (верхняя треть); средней трети до 0,68 см, в нижних отделах бедра до 0,65 см. Голень: в\3 - 0,31 см (в области бифуркации), в с\3 - 0,6 см, н\3 - 0,48 см. При проведении дыхательной пробы Вальсальвы - БВ пролонгированный низкоскоростной сброс, с захватом ПКВ. Умеренно выраженная несостоятельность сафено-феморального соустья. Варикозная трансформация притоков голени: вены Леонардо (до 0,74 в с\3), начинается на уровне составной щели колени, передне-подкоенной вены (до 0,65см), начинается у нижнего края коленной чашечки. По медиальной поверхности голени - признаки ранее перенесенного варикотромбофлебита притока БПВ, в виде гиперэхогенных пристеночных наложений, с признаками перехода трамбоза по перфоранту(средний Коккет) на одну из ЗБВВ. В просвете ЗББВ лоцируется центральная септа из остатков нелизированного тромба. МПВ не рассширена в нижней и средней трети (до 0,36). Эктазия до с\3 до 0,6. на всем протяжении - признаки перенесенного тромбофлебита в стадии хорошей центральной реканализации. Устье расположено в н\3 бедра, отступя 4 см от уровня суставной щели колена, состоятельно. при проведении компрессионных проб Сигела по ПКВ - выраженная клапанная несостоятельность. по общему устью медиальных суральных вен умеренные ретроградные сбросы. ЗББВ в с\3 и в\3 голени признаки перенесенного тромбоза с клапанной авальвуляцией. Эктазия малоберцовых вен в ортостазе. Визуализируются расширенные несостоятельные перфорантные вены: 1) медаильная группа перфорантных вен (прямые перфоранты) Коккета 16 см (д - 0,65 см), 10 см (д - 0,38см ). 2) латеральная группа перфорантных вен 22см (д - 0,36 см). 3 ) задняя группа 22см ( д - 0,44 см).
Слева: диаметр приустьевого отдела - 0,67 см , диаметр ствола на бедре 0,4 см (верхняя треть); средней трети до 0,37 см, в нижних отделах бедра до 0,36 см. Голень: в\3 - 0,56 см (в области трифуркации), в с\3 - 0,24 см, н\3 - 0,38 см. При проведении дыхательной пробы Вальсальвы - БВ клапаны состоятельны. Удвоение БВ. Вариант расположения на бедре 1 тип. Умеренно выраженная несостоятельность сафено-феморального соустья.
Варикозная трансформация притоков голени: вены Леонардо (до 0,7 в), передне-подкоенной вены (до 0,65см). По медиальной поверхности голени - признаки ранее перенесенного варикотромбофлебита притока БПВ, в виде гиперэхогенных пристеночных наложений. МПВ- н/3 - 0,48, с/3-0,44, в/3-0,46, не расширена на всем протяжении при проведении компрессионных проб Сигела по ПКВ и общему руслу медиальных суральных вен - умеренные ретроградные сбросы. ЗББВ в с\3 и в\3 голени признаки перенесенного тромбоза с клапанной авальвуляцией. Визуализируются расширенные несостоятельные перфорантные вены: 1) медаильная группа перфорантных вен (прямые перфоранты) Коккета 12 см (д - 0,42 см), 30 см (д - 0,38см ). В брюшках медиальных икроножных мышй лоцируются тонкостенные полости, с пристеночными кальцинатами (венозная дисплазия - венозные гемартромы). заключение: венозная ангиодисплазия в медиальных икронохных мышцах. Справа - перенесенный тромбоз вен крурального сегмента(ЗББВ и малоберцовых), в стадии хорошей реканализации и клапанной авальвуляции в среднем отделе. Нельзя исключить перенесенный тромбоз GRD/ перенесенный варикотромбофлебит основного ствола БПВ, вены Леонардо, БПВ в виде старых гиперэхогенных наложений. Клапанная несостоятельность и варикозная трансформация переднего добавочного притока бедра(БПВ, передняя добавочная вена). На голени: дялятации вены Леонардо и передней арочной вены. Несостоятельность перфорантных вен голени. Слева - перенесенный тромбоз вен крурального сегмента( ЗББВ и малоберцовых), в стадии хорошей реканализации и клапанной авальвуляции. Клапанная несостоятельность и варикозная трансформация вены Леонардо и передне-арочной вены. Несостоятельность перфорантных вен голени.
Скажите, пожалуйста, достаточно ли той терапии, которую сейчас принимаем? возможны ли 3-4х часовые авиаперелеты (может еще что-нибудь попринимать)?

[Iluhin]

Титанический труд. Не проще было отсканировать заключение? Да и фото ног бы не помешало.

варикозное расширение вен с 30 лет/ потемнение кожи на нижней трети внутренней поверхности голеней

Имеем варикозное расширение, возможно с трофическими расстройствами.

появилась боль в правой ноге, отек, покраснение после похода в баню/сделали УЗИ/диагноз - подострый тромбоз глубоких вен левой голени. Постромбофлебитическая болень правой нижней конечности в стадии полной реканализации

Вроде как 2 спровоцированных эпизода ТГВ

В течение года принимала детралекс по 1 мес з курса, мазь троксевазин, тромбоАСС по 50мг пьет каждый день на ночь, носит компрессионные чулки

Адекватного лечения не получала (неясно, правда, что за трикотаж).

В свежем УЗИ:

Справа: признаки ранее перенесенного варикотромбофлебита притока БПВ, в виде гиперэхогенных пристеночных наложений, с признаками перехода трамбоза по перфоранту(средний Коккет) на одну из ЗБВВ. В просвете ЗББВ лоцируется центральная септа из остатков нелизированного тромба. МПВ не рассширена в нижней и средней трети (до 0,36). Эктазия до с\3 до 0,6. на всем протяжении - признаки перенесенного тромбофлебита в стадии хорошей центральной реканализации

Слева: По медиальной поверхности голени - признаки ранее перенесенного варикотромбофлебита притока БПВ, в виде гиперэхогенных пристеночных наложений//Нельзя исключить перенесенный тромбоз GRD/ (наверное, ПКВ?) перенесенный варикотромбофлебит основного ствола БПВ, вены Леонардо, БПВ в виде старых гиперэхогенных наложений

Вроде как все в поверхностных варикозных венах, глубокие задействованы минимально.
При этом по глубоким в целом:

Исследованы общая, поверхностная, глубокая, подколенная, суральные, берцовые, большая, малая подкожные вены обеих нижних конечностей. Вены проходимы, сжимаемы, просвет однородный. По ОБВ, ГБВ, ПКВ, ЗБВВ, ПББВ - просвет однородный, вены проходимы, сжимаемы, прокрашиваются при ЦДК.

Итог. Диагноз неясен. Генетическое тестирование не оправдано. Есть впечатление, что все проблемы связаны с выраженной, тяжелой варикозной болезнью. Тактика лечения определяется диагнозом, так что Вашей маме прямая дорога к флебологу/сосудистому хирургу, который разберется в ситуации очно. В Казани можете обратиться к Дмитрию Александровичу Славину.

[ruzon]

сканера дома нет(, а желание написать возникло остро) спасибо, попробуем записаться)