Миопатия под вопросом, требуется биопсия, уточнение генетического диагноза

[EkaterinaFF]

Дарья Александровна, спасибо большое! Как только куплю билеты и будет известна точная дата прибытия в Москву, сразу напишу Вам на почту.

[EkaterinaFF]

Сергей Александрович, спасибо, что откликнулись! МРТ бедер и голеней буду делать уже в Москве, МРТ поясничного и грудного отдела позвоночника отсканирую завтра - сразу выложу, дисков к сожалению нет, как проведем исследование по холтеру, тоже обязательно напишу Вам.

[EkaterinaFF]

Сергей Александрович, спасибо, что откликнулись! МРТ бедер и голеней буду делать уже в Москве, МРТ поясничного и грудного отдела позвоночника отсканирую завтра - сразу выложу, дисков к сожалению нет, как проведем исследование по холтеру, тоже обязательно напишу Вам.

[Geneticist]

Скажите что с МРТ позвоночника? Сканов не нашел.
Если будут сложности попасть в Воронеж, можно консультироваться тут, но нужно смотреть даты приема.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EkaterinaFF]

Извините за столь долгий ответ, фото прикрепила по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не знаю, на сколько разборчиво получилось, если будет необходимо, могу сделать детальные кадры каждого изображения

[Claudia812]

Добрый день всем участникам и топикстартеру!
Расскажите, чем дело кончилось, пожалуйста.

[EkaterinaFF]

Добрый день!

1. В январе 2017 г. получены результаты секвенирования ДНК панель "Нервно-мышечные заболевания" (Геномед)
Заключение:
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 248 экзоне гена TTN (chr2:179458410G>T), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 17898 кодоне (p.Cys17898Ter, NM_001256850.1). Компаунд-гетерозиготные мутации в центральной части гена TTN, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны, в частности, у пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией, тип 2J (OMIM: 608807), и другими титинопатиями [1]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) - как вариант с неопределенной клинической значимостью,
который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Предположение Дадали Е.Л.: тибиальная миопатия, рекомендовано секвенирование по Сенгеру с родителями.

2. В декабре 2019 г. получены результаты секвенирования по Сенгеру (исследованы мать, дочь, иные родственники отсутствуют), у матери искомая мутация не обнаружена.

3. В феврале 2020 г. (по направлению Гришиной Д.А.) получен результат генетического анализа для подтверждения диагноза Лице-конечностная миодистрофия Ландузи-Дежеринаиз (Геномед)
Заключение:
В субтеломерной области хромосомы 4q35 обнаружено =6 D4Z4 повторов. 10 или менее D4Z4 повторов ассоциированы с лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофией, тип 1.

Огромную благодарность в содействии определения диагноза выражаю врачам Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ НЦН, откликнувшимся на мою просьбу о помощи:

1. Гришиной Дарье Александровне
2. Мельник Евгении Александровне

[Geneticist]

Да, то что чаще встречается, чаще. Алгоритм был правильный.
1) Можно ли посмотреть МРТ мышц ног (там должны быть очевидные изменения) и вопрос - Видел ли я МРТ мышц ног?
2) Можно ли посмотреть днк скан где выявили мутации в гене TTN, там важна не только мутация, но и транскрипт по которому смотрят. На сегодняшний день необходимо смотреть по NM_001267550.1

[EkaterinaFF]

Сергей Александрович, добрый день, я Вам на электронную почту отправила мрт (2016 г., 2019 г.) и заключение геномеда (2020 г.)

[EMG]