Аменорея в 27 лет,высокие показатели 17-он-прегненолона (мультистероидный профиль)

[Pianist]

Спасибо огромное!

[Melnichenko]

А почему Вы решили, что исследование не проведено? Вы связывались с учениками АН Тюльпакова?

[Pianist]

Извините пожалуйста, просто я поняла слово "закрыто на карантин" в буквальном смысле слова...

[Melnichenko]

Нет, не факт что не сделали- у нас был миллион перетурбаций, сама организация ковидного отделения, уход в него молодых и тд
Напишите мне письмо и дайте свои координаты - я спрошу, по моему, потихоньку подтягиваются наши генетики

[Pianist]

Скажите пожалуйста, А в каком формате должно быть написано письмо?

[Melnichenko]

Я скрыла Ваши данные, мне этого достаточно

[Pianist]

Уважаемая Галина Афанасьевна, здравствуйте ! Извините пожалуйста за беспокойство!Хотела бы задать вопрос.Если я сдавала кровь на секвенирование СУР21А2 9 апреля 2020 года в ЭНЦ ,когда все ушли на карантин, анализ сделали? (В отделении молекулярной диагностики) Прошу прощения за такой вопрос ..

[Melnichenko]

Да, анализ готов - как Вы планировали его получить?

[Pianist]

Спасибо большое за ответ, Галина Афанасьевна! Я наверное скоро буду в Москве и в бумажном формате возьму

[Melnichenko]

Патологических мутаций в гене CYP21A2 у Вас не найдено.

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

Патологических мутаций в гене CYP21A2 у Вас не найдено.

Данные 20 года

[Melnichenko]

Сообщение от Pianist

. Рост 169,вес 43кг. За год похудела на 8 кг по причине плохого самочувствия.Менструации с 15 лет,до 21 года регулярные,после 21 года-с задержками.

То есть возвращаемся к тому, с чего начали - ИМТ 14.8 кг\м2
Скорее всего нарушение приема пищи как причина аменореи.
Можно рассмотреть версию о стертой целиакии- но разумнее всего уточн
ять причины нарушения приема пищи.

[Pianist]

Огромное Вам спасибо, Галина Афанасьевна! Здоровья Вам!

[Pianist]

Уважаемая Галина Афанасьевна!Извините пожалуйста за беспокойство!Оказывается мне пересмотрели диск Кт надпочечников в Энц,рентгенолог Серженко С.С. И отправили заключение на почту ещё в феврале...а я не видела...

[Pianist]

Ещё в 2016 году,когда не было потери веса, проходила пэт-кт (направил онколог ,по подозрению лимфомы.И тогда не обратили внимание на узелки гиперплазии надпочечников в заключении..А в Энц в этом году (февраль 2020) пересмотрели диск (рентгенолог Серженко С.С.) и вот заключение: правый надпочечник нитевидного строения,без включений. Левый надпочечник расположен типично,в проекции тела определяется утолщение до 6х4 мм,в проекции медиальной ножки утолщение до 5х5мм..Скажите пожалуйста,как мне быть,я себя очень плохо чувствую,приступы тошноты,Рвоты и понижения давления на жару ,любой стресс и ОРЗ...Внезапные. Тяга к соленой пище..Над губой верхней усилился рост чёрных остевых волос.Скажите пожалуйста,как мне быть...