#1
|
|||
|
|||
Мозаичный вариант СД
Здравствуйте. Вас порекомендовали специалисты с Даунсайд Ап. Прошу разъяснить если из 200 клеток 94 то это обозначает 50% мозаичных клеток. И как определить сколько их может быть в мозге. Если уже сочетанных заболеваний и признаков немало. Я так понимаю что клетки уже распределились каким то образом в поражённых органах. Значит ли это что в мозгу их хотя бы будет меньше от общего процента. И возможно ли что плюсом к синдрому будет и аутизм. Даёт ли формула 47xx+21/46xy такие основания или нужно ещё проводить анализ кариотипа для уточнения Спасибо
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте
Предоставьте заключение анализа. И о ком речь?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Речь о моем ребёнке. Родилась 2.06 2020
|
#4
|
|||
|
|||
mos 47, XX,+21[8]/46,XX[7]
|
#5
|
||||
|
||||
Да, клетки уже распределились раз и навсегда.
И, да, может быть такое, что в разных органах % разный. Но как правило, этот % похож на тот, который определяют в крови. Да, в вашем случае мозаичность 50%. Не нужно больше анализов, Вы уже сделали достаточно информативные. На сколько мне известно, аутизм не является типичным для синдрома Дауна. Об этом лучше спрашивать не генетика, а специалиста по развитию.
__________________
Nataliya Matiytsiv |