#1
|
||||
|
||||
íåîíàòàëüíûé ñêðèíèíã
Êàêîâà ñåé÷àñ ñèòóàöèÿ ñ íåîíàòàëüíûì ñêðèíèíãîì íà íàñëåäñâåííûå çàáîëåâàíèÿ â ðàçíûõ ñòðàíàõ, èíòåðåñíî î÷åíü óçíàòü.  2000 ãîäó áûë íà êóðñå ãåíåòèêè â ÐÌÀÏÎ, ñ òîãî âðåìåíè ó íàñ â Ðîññèè íè÷åãî íå èçìåíèëîñü - òîëüêî ôåíèëêåòîíóðèÿ è ãèïîòèðåîç. ÿ ïîäóìàë, ÷òî âåäü ìîæíî èíäèâèäóàëüíûå ïðåäëàãàòü ïðîãðàììû ñêðèíèíãà, âåäü ñåé÷àñ âñ¸ áîëüøå ïëàòíûõ ðîäîâ. À ïî ñóòè ñâîåé è ïî ñîäåðæàíèþ ïëàòíûå ðîäû íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò áåñïëàòíûõ, òî æå êàñàåòñÿ è ñ íàáëþäåíèåì äåòåé ïåðâîãî ãîäà æèçíè. Öåëåñîîáðàçíî ëè ïðîâîäèòü åù¸ êàêèå ëèáî ñêðèíèíãè? Íå ñ ïîçèöèè ãîñóäàðñòâåííîé ïðîãðàììû, à ñ ïîçèöèè èíäèâèäóàëüíîãî ïîäõîäà ê ðåá¸íêó.
Äèàãíîñòè÷åñêèå ìåðîïðèÿòèÿ â íàñòîÿùåå âðåìÿ: â ðîääîìå - ÔÊÓ, ÒÒÃ, ñàõàð êðîâè, áèëèðóáèí, ÎÀÊ, ÷àñòî ñòàëè äåëàòü ÍÑà â ïîñëåäóþùåì: ÓÇÈ îðãàíîâ áðþøíîé ïîëîñòè, Ýõî-Êã, ÝÊà (äî 6 ìåñÿöåâ) â 3 è 12 ìåñÿöåâ - ÎÀÊ, ÎÀÌ ×àñòûå íàçíà÷åíèÿ - êîïðîëîãèÿ â ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè (íî áåç îïðåäåëåíèÿ ðÍ), è î÷åíü ÷àñòî - êàë íà ìèêðîôëîðó (ëèáî äèñáàêòåðèîç) Ìîæåò ÷òî-òî çàáûë :-) |