Семейная экссудативная витреоретинопатия. Уточнение диагноза.

[Gingeri]

Добрый день. Ребенок девочка 6 лет. Офтальмологом поставлен предположительный диагноз- семейная экссудативная витреоретинопатия. Маме ребенка поставлен такой же диагноз.
Вопрос: возможно ли с помощью генетического анализа со 100% вероятностью подтвердить или опровергнуть данный диагноз? Спасибо за ответы.

[Dr.Vad]

нет, не возможно: у 50% пациентов с етой болезнью обнаруживаются мутации в след. генах NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12, ZN408, тогда как у другой половины причинные мутации еше не установлены.
Familial exudative vitreoretinopathy and related retinopathies
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]