Скрининг новорожденных - повышенные аминокислоты

[aekaverin]

Добрый день!

У нашей новорожденной дочки (1 мес.) обнаружили очень завышенные показатели цитруллина, глицина и орнитина. Пяточный тест уже сдавали дважды, теперь хотят брать третий. В первый раз брала медсестра из поликлиники, брала его, видимо, впервые. Тест оказался плохой, второй раз пришла брать участковый педиатр. На основные пять болезней тест отрицательный, но аминокислоты повышены. Никаких результатов в документальном виде не дают. Говорят перед тестом не кормить ребенка 3 часа, мы с женой не представляем, как это сделать. Часа два максимум она продержится, но третий час будет надрываться кричать.
В ходе общения с участковой узнали, что в больнице (где и делают сам скрининг) стали делать дополнительные тесты на аминокислоты, раньше их не делали. Возникает подозрение, а не калибруют ли на нас технику? Не хочется мучить ребенка, чтобы побыть подопытным кроликом...
Подскажите, можно ли сдать на аминокислоты альтернативным способом, чтобы исключить риски? И насколько высоки погрешности при тестах, которые берут неопытные медсестры и молодые педиатры в домашних условиях?

[Arlene]

Это не та ситуация, где стоит в первую очередь подозревать технические проблемы. Если это окажутся они - будет обидно, но на здоровье не отразится. Все-таки самое важное - понять, есть ли у ребенка наследственная болезнь обмена. Если есть, то каждая неделя на счету, начинать лечение надо как можно раньше.
Вам имеет смысл записаться на прием в МГНЦ (Москворечье, 1), чтобы ребенка посмотрел врач-генетик, и там же вы пересдадите все анализы в самой опытной по этой тематике лаборатории. Скорее всего, даже бесплатно.
Времени лучше не терять.

[aekaverin]

Апдейт:
Участковый педиатр предприняла третью попытку взять тест, из больницы пришел ответ, что показатели все равно повышенные и нам вручили направление на консультацию с генетиком в Морозовской. Ок, записались, в назначенный день поехали, жена вся на иголках.
В итоге на приеме у врача-генетика нам наконец показали результаты двух последних тестов (самый первый был забракован). Оказалось, что в первом тесте есть небольшие превышения по цитруллину, глицину и орнитину. Во втором глицин уже пришел в норму, но по двум другим, а так же еще одному параметру все еще есть небольшие превышения.
Там же сдали третий тест, буквально на днях нас обрадовали, что все значения пришли в норму. Через месяц все равно повторная сдача и консультация, так как мы пока что на учете.
В целом врач-генетик пояснила мне, что участковые медсестры и педиатры зачастую берут пяточный тест неправильно и неумело, в связи с чем бывают ошибки в результатах. Так же такие небольшие превышения могут быть по причине неразвитости каких-то систем обмена веществ у новорожденного, с течением времени это само приходит в норму.
Если кому интересны сами анализы, могу прикрепить сканы, но позже, так как сейчас их нет под рукой.