|
#1
28.03.2018, 23:24
|
|||
|
|||
|
мутация гена Dars 2
Добрый вечер. Мне 32 года, и где-то с полгода назад мне поставили такой диагноз лейкоэнцефолопатия головного и спинного мозга. Генетический анализ подтвердил мутацию гена Dars2. Мне сказали, что это заболевание проявляется с рождения, а у меня почему-то проявилось в столь позднем возрасте. В связи с этим хотела бы спросить, что могло повлиять проявлению болезни именно сейчас, и могла ли она проявится в более позднем возрасте? А так же узнать о симптомах ее дальнейшего протекания. Какие симптомы у людей сейчас, которым это заболевание поставили давно? Излечить, как я поняла, эту болезнь нельзя.
|
|
#2
28.03.2018, 23:33
|
||||
|
||||
|
Пишут, что в зависимости от типа генетического дефекта болезнь может начаться после 18 лет (в 10-15% случаев), преимущественно женщин, по всей вероятности это и есть Ваш случай.
|
|
#4
30.03.2018, 22:17
|
||||
|
||||
|
Заболевание редкое и прогноз болезни недостаточно изучен, есть желание - читайте здесь
Leukoencephalopathy with Brain Stem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
Линейный вид
