#1
|
|||
|
|||
òðàíñëîêàöèÿ 46 ÕÕ, TR (4,8)(p 16 g 22)
Çäðàâñòâóéòå! Ìíå 31 ãîä , âûÿâëåíà òðàíñëîêàöèÿ 46 ÕÕ, TR (4,8)(p 16 g 22) , ó ìóæà âñå íîðìàëüíî 46 ÕÓ, çà ïëå÷àìè óæå îäíà íåóäà÷íàÿ áåðåìåííîñòü, ïðåðûâàíèå íà 22 íåäåëè èç-çà àãåíèçèè ìîçîëèñòîãî òåëà, êðèîòèï áûë íîðìàëüíûì 46 ÕÓ, ñåé÷àñ áåðåìåííà âòîðîé ðàç óæå 11 íåäåëü, ñîáèðàþñü ê ãåíåòèêó íà ãåí. àíàëèçû, ñêàæèòå êàêèå ó ìåíÿ øàíñû ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà, ìåñòíûå âðà÷è äàëè î÷åíü íèçêèé ïðîöåíò...Ïîäñêàæèòå, î÷åü âîëóþñü.
|
#2
|
||||
|
||||
Êàêèå èìåííî ãåí àíàëèçû ïëàíèðóåòå?
Ïî÷èòàéòå ïðî ñêðèíèíã http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016 |
#3
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûé, äîêòîð, ìíå ñêàçàëè , ÷òî íåîáõîäèì àíàëèç íà êðèîòèï íà 11-13 íåäåëå, ïî îêîëîïëîäíûì âîäàì,î äðóãèõ íè÷åãî íå ãîâîðèëè, íå çàáûâàéòå, ÷òî ÿ æèâó â ïðîâèíöèè, óæå áûëî ïåðâîå ÓÇÈ ïîêà íè÷åãî íå íàøëè ïîäîçðèòåëüíîãî. Êàê áûòü? Êàê ïðàâèëüíî ïîñòóïèòü?Çàðàíåå ñïàñèáî.
|
#4
|
||||
|
||||
Ïðàâèëüíî áûëî áû ïðîõîäèòü ãðàìîòíûé ñêðèíã (êàê îïèñàíî âûøå), è â çàâèñèìîñòè îò ðåçóëüòàòà ïðèíèìàòü ðåøåíèå îá èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêå.
Êàê ïîñòóïèòü â Âàøåì ñëó÷àå, äîëæíû ðåøèòü Âû. ß ìîãó ëèøü ïîïûòàòüñÿ îòâåòèòü íà Âàøè âîïðîñû. |
#5
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûé, Äîêòîð, ÿ ïèñàëà âàì òîëüêî ðóêîâîäÿñü òåì, ÷òî ìíå ãîâîðèëè ìåñòíûå âðà÷è, ñêàæèòå , à åñëè ïðèäåòñÿ îãðàíè÷èòüñÿ òîëüêî àíàëèçîì êðèîòèïà ïëîäà è ÓÇÈ, êàêîâû òîãäà ïðåäïîñûëêè?
|
#6
|
||||
|
||||
ß íå ñîâñåì ïîíÿëà Âàø âîïðîñ. Ïðåäïîñûëêè ê ÷åìó?
|
#7
|
|||
|
|||
Ïîíèìàåòå âðà÷è ìíå äàëè ïðîãíîç í ðîæäåíèå çäîðîâîãî ðåáåíêà òîëüêî 40%, à ÿ ñëûøàëà ýòîò ïðîöåíò áûâàåò ðàçíûì â çàâèñèìîñòè îò òîãî ïî êàêèì õðîìîñîìàì òðàíñëîêàöèÿ, òàê ëè ýòî?
|
|
#8
|
||||
|
||||
Âåðîÿòíîñòü áëàãîïðèÿòíîãî èñõîäà áåðåìåííîñòè áîëüøå - îêîëî 70%.
|
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, äîêòîð! Ñ âàøåãî ïîçâîëåíèÿ áóäó åùå îáðàùàòüñÿ ê âàì!Îñîáåííî ïîñëå âèçèòà ê ìåñòíîìó ãåíåòèêó!
|
#10
|
|||
|
|||
Âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî.
Çäðàâñòâóéòå! Óæå îáðàùàëàñü ê âàì ïî ïîâîäó áåðåìåííîñòè, ìíå 31 ãîä ó ìåíÿ õðîìîñîì. òðàíñëîêàöèÿ, (4,8), (16, 22) ó ìóæà âñå íîðìàëüíî. Áåðåìåííîñòü 13-14 íåäåëü, ïåðâîå ÓÇÈ ñäåëàíî ïîêà âñå â íîðìå, òîëùèíà âîðîòíèêîâ. ïðîñòðàíñòâà 1,8. Ñêàæèòå íà ñêîëüêî ïðîöåíòîâ ïî ÓÇÈ ìîæíî ñóäèòü î íàëè÷èè ó ïëîäà õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé è èõ îòñóòñòâèè áåç àíàëèçîâ íà êðèîòèï?Çàðàíåå ñïàñèáî!
|
#11
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
ÒÂÏ - îäèí èç ìàðêåðîâ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé. Òàêîå çíà÷åíèå, êàê ó Âàñ, çíà÷èòåëüíî ÷àùå ó ïëîäîâ ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì. |
#12
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå! Ìîÿ áåðåìåííîñòü ðàçâèâàåòñÿ äàëåå, ïî ðåçóëüòàòàì ïåðâîãî ÓÇÈ ãåíåòèêè íå ñòàëè äåëàòü àíàëèç íà êðèîòèï íå ñìîòðÿ íà ìîþ ñáàëàíñèðîâàííóþ òðàíñëîêàöèþ (4,8), (16, 22), ïîñêîëüêó âñå ïîêàçàòåëè , â ò.÷. è âîðîòíèêîâîå ïðîñòðàíñòâî áûëî â íîðìå, ñåé÷àñ óæå 21-22 íåäåëÿ áåðåìåííîñòè, ïðîøëà âòîðîå ÓÇÈ - âñå â íîðìå, íèêàêèõ ìàðêåðîâ õðîìîñîìíîé ïîòîëîãèè ó ïëîäà íå îáíàðóæåíî, òàêæå êàê è îòêëîíåíèé â ðàçâèòèè è âðîæäåííûõ ïîðîêîâ, íà àíàëèç êðèîòèïà îïÿòü íå îòïðàâëÿþò, ãîâîðÿ ÷òî íåò ïîêàçàíèé, ñêàæèòå íàñêîëüêî ýòî ïðàâèëüíî, ñ ó÷åòîì ìîåãî êðèîòèïà è êàê ìíå ëó÷øå ïîñòóïèòü, æäàòü òðåòüåãî ñêðûíèíãà èëè âñå æå ïðîéòè àíàëèç íà êðèîòèï, åñëè â íåì íåîáõîäèìîñòü, êàêîâû ðèñêè äëÿ ïëîäà, è åñëè íå äåëàòü àíàëèç íà êðèîòèï êàêîâû ïðåäïîñûëêè ðîæäåíèÿ ðåáåíêà çäîðîâûì èëè ñ õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé. Î÷åíü íàäåþñü íà îòâåò.Çàðàíåå ñïàñèáî!
|
#13
|
||||
|
||||
Òîëüêî ïîêàçàòåëè ÓÇÈ - ýòî íå ñêðèíèíã. Ïî ýòîìó ãîâîðèòü î ðèñêàõ íå âîçìîæíî.
Íî åñëè ÓÇÈ â íîðìå è áåðåìåííîñòü íîðìàëüíî ðàçâèâàåòñÿ, òî ýòî õîðîøèé çíàê. |
#14
|
|||
|
|||
çíà÷èò àíàëèç íà êðèîòèï ñëåäóåò ñäåëàòü îáÿçàòåëüíî?
|
#15
|
||||
|
||||
Âû äîëæíû îïðåäåëèòü äëÿ ñåáÿ, çà÷åì âàì íóæåí ýòîò àíàëèç, èíûìè ñëîâàìè - ÷òî âû áóäåòå äåëàòü. åñëè áóäåò îáíàðóæåí òîò èëè èíîé âàðèàíò êàðèîòèïà.
Ó÷èòûâàÿ íîìåðà ó÷àñòâóþùèõ â òðàíñëîêàöèè õðîìîñîì è ðàçìåð ïåðåíåñåííûõ ó÷àñòêîâ, âåðîÿòíîñòü íåñáàëàíñèðîâàííîé ïåðåñòðîéêè äîñòàòî÷íî íèçêàÿ (ïðè íîðìàëüíî ïðîòåêàþùåé áåðåìåííîñòè). |