ППР у ребенка?

**Melnichenko** · #16 09.03.2018, 23:28

А если бы в магазине Вам сказали, что чулок нет, но есть солдатские сапоги 47 размера - купили бы ?
Бред какой - то и все при деле

NSlbdk · #17 15.04.2018, 19:02

Спасибо вам за ваш черный юмор, а я так надеялась, что хоть кто-нибудь серьезно отнесется и подскажет направление действий, я ведь не врач, мед. образования не имею, генетик предложила этот анализ, мы сдали. Надо как то посерьезнее к людям относиться, не дай бог вам или вашим родственникам встретиться с такой проблемой.........

NSlbdk · #18 15.04.2018, 19:08

Теперь я понимаю, как вы врачи относитесь к нам обычным людям,просто в открытую издеваетесь, какой ужас, а еще профессор, никакого сочувствия нет, тогда вообще ничего не пишите, если не знаете, что ответить, а умничать может любой.

**Melnichenko** · #19 15.04.2018, 19:45

Цитата:

Сообщение от NSlbdk

Нет,просто анализ на мутации GNAS там не делают, делают в основном на кариотип,нам предложили, я не отказалась, хотя генетик сразу сказала, что скорее всего будет нормальный женский кариотип, так и получилось.

Но нужны именно мутации GNAS - именно они помогут установить диагноз.

**Melnichenko** · #20 15.04.2018, 19:47

Цитата:

Сообщение от NSlbdk

Теперь я понимаю, как вы врачи относитесь к нам обычным людям,просто в открытую издеваетесь, какой ужас, а еще профессор, никакого сочувствия нет, тогда вообще ничего не пишите, если не знаете, что ответить, а умничать может любой.

А почему умничать ? Для диагностики с-ма Мак-Кьюна Олбрайта используются специальные генетические тесты- их нельзя заменить другими.
В ЭНЦ работает институт персонализированной медицины - проф Тюльпаков направьте выписку - при чем здесь простые люди и отсутствие желания помочь ?

**Melnichenko** · #21 15.04.2018, 19:48

Цитата:

Сообщение от ghrh44

На основании одной родинки диагноз Мак Кьюн- Олбрайта поставить трудно, мягко говоря, но, как Вам уже сказали, значение этого диагноза огромно. Тут Вам и костные деформации, особенно головы и лица, и опухоли гипофиза ... Ежели ванговать, то вероятность низка, но не ноль. Больше этого Вам никто никогда не скажет на основании приведённых Вами данных.

Единственный способ исключить и жить после этого спокойно это консультация с медицинским генетиком и генетический анализ

Насчёт процентов: есть у Вас два числа, 0 и 100. Или есть, или нет.

В общем, Вам объяснено все , что возможно.

Теперь дело за Вами: решайте.

Вам ведь это объяснили.
Вы ответили , что сделан не нужный анализ. Почему это должно нас обрадовать?

NSlbdk · #22 16.04.2018, 16:22

Научитесь писать для начала без ошибок, ваше неквалифицированное мнение меня больше не интересует.

**Melnichenko** · #23 16.04.2018, 17:07

Но я ничего не могу поделать - мое мнение совпадает с мнением других коллег.
Поиск мутаций в гене GNAS нельзя заменить оценкой кариотипа.
А очепяток у меня много - но вряд ли я нужна кому -то как безупречная машинистка.

Tanya G · #24 24.04.2018, 09:55

Цитата:

Сообщение от NSlbdk

Научитесь писать для начала без ошибок, ваше неквалифицированное мнение меня больше не интересует.

Ужас какой-то...

NSlbdk · #25 21.07.2018, 21:24

Цитата:

Сообщение от Melnichenko

Но нужны именно мутации GNAS - именно они помогут установить диагноз.

Я ведь написала выше,что ребенку мы делали анализ в Геномеде на мутации GNAS, ПРИШЕЛ ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ, А ВЫ ПРИВЯЗАЛИСЬ К КАРИОТИПУ, читайте внимательно посты.

NSlbdk · #26 21.07.2018, 22:19

Здравствуйте, моему ребенку сейчас 1г. 10 мес.,девочка,рост 87,вес-12,1 кг сдали биохимический анализ и получили след. результаты:

ЩФ 260 ед/л норма (35-130)
АЛТ 21,30 ед/л норма (2-41)
АСТ 47,30 ед/л норма (2-37)
Билирубин общий 15,70 мкмоль/л норма (3-20)
Билирубин прямой 5,30 мкмоль/л норма (0-5)
ГГТП 10,00 ед/л норма (7-49)
Глюкоза 3,72 ммоль/л норма (3,1-6,4)
Мочевина 5,7 ммоль/л норма (2,0-8,3)
Креатинин 21,00 мкмоль/л норма (43-115)
Общий белок 64,70 г/л норма (64-83)
Фосфор 1,72 ммоль/л норма (0,87-1,45)
Кальций 2,71 ммоль/л норма (2,1-2,6)
Холестерин общий 3,44 ммоль/л нома (3,39-6,19)

Что эти показатели могут означать, т.к сделали УЗИ брюш. полости, все в норме кроме размеров печени: лев.доля 29 мм и 75 мм прав. доля. И мне все близкие говорят, что ребенок смуглый какой то,хотя родители мы то есть белые, анализы на гепатиты сдавали 2 мес., назад-отриц. результат.
Какие нужно еще сдать анализы и к какому врачу лучше обратиться?

**Melnichenko** · #27 21.07.2018, 22:54

А почему я привязалась к кариотипу ?

**Melnichenko** · #28 21.07.2018, 22:55

Цитата:

Сообщение от Melnichenko

Нужно подтверждение мутации в гене GNAS.

Это наша рекомендация за 17 год
Подтверждение не получено, зачем - то сделано ненужное кариотипирование.Если есть проблемы - очная консультация в ЭНц, проф Тюльпаков, можно запрсить телемедицинскую консультацию