Имеет ли смысл сдавать кровь на целиакию без биопсии?

[Eithery]

Здравствуйте!
Ребенку 6 лет. В течение 3 лет упорные запоры: отсутствие самостоятельного стула в течение 3-4 дней, неполная дефекация, плотный бесформенный кал, прямая кишка перерастянута каловой пробкой, каломазание, анус бывает вывернут и несколько зияет между дефекациями. В последний год, к сожалению, постоянно (раз в неделю-полторы) приходится прибегать к клизмам, часто безрезультатным (выходит только грязная вода, каловая пробка только размягчается и по бокам отходит, а в основном остается). Заливаем по 400-500 г воды при клизмировании. Микроклизмы типа Микролакс, слабительные свечи эффекта не имеют даже такого - отходит только сама микроклизма или свеча, и немного полужидкого кала как "грязь". Тужиться ребенок не понимает, как, сфинктер сжимать и разжимать произвольно не умеет, я не знаю, как ему это объяснить, гимнастикой занимаемся, но это как слепому объяснять цвета, он старается, но результат = 0, он тужит грудь, надувает щеки, что угодно и чем делает, но только не в области живота и попы(( Позывов на дефекацию не чувствует при каломазании. Подозреваю, что есть проблемы с чувствительностью в области сфинктера

Телосложение рахитоподобное, хотя рахита у него нет (нет "четок", анализы крови и мочи на кальций в норме): выступающий вислый "пивной" живот при довольно хрупком телосложении, впалая грудь, плечики друг к другу сводятся, ножки в коленях несколько "иксом".
В общем, у нас очень большие проблемы, и продолжается это годами, началось после 2,5 лет, тогда совпало с зачислением в сад и мы думали, что запор имеет психогенную природу, но сейчас я уже не уверена в этом. Сейчас уже все очень запущено и похоже на порочный круг, я боюсь, что ребенок останется инвалидом в итоге.

Рост и вес ниже нормы, хотя родился нормальный (3400 г, 53 см), родители среднего роста (162 мама, 178 папа), старшая сестра - среднего роста. Сын в 5 лет 102 см и 15,2 кг был, в 6 лет 107 см и 17,3 кг. Он был меньше всех в саду и сейчас меньше всех в школе, выглядит не на 6, а на 4 года максимум, некоторые трехлетки крупнее его. При этом он бледный и с синяками под глазами, хотя гемоглобин в норме.

Печень увеличена. По УЗИ со сметаной еще были какие-то вопросы к поджелудочной, к сожалению, карты на руках нет. УЗИ ЩЖ норма.
Умственное развитие в норме.

Лактулозу пьем постоянно в течение нескольких лет. Диету соблюдаем: фрукты, овощи, злаки, кисломолочные продукты. Практически ничего "вредного" ребенок не ест, максимум мармеладку или ползефирки раз в неделю (на агаре), никаких сосисок и шоколада, выпечки, сплошная трава, отруби и простокваша. И так уже несколько лет, а все становится только хуже(((

Собственно вопрос в следующем, имеет ли смысл сдавать кровь на целиакию без проведения биопсии? Потому что я волнуюсь, что, возможно, мы соблюдаем не ту диету и делаем только хуже. Т.к. мы стараемся давать много цельных злаков для стимуляции перистальтики, а многие из них при целиакии запрещены. Если же целиакии нет, то наш выбор противозапорного рациона будет гораздо шире, поэтому тоже не хотелось бы соблюдать безглютеновую диету просто "на всякий случай". Но подвергать ребенка биопсии под наркозом тоже зазря не хочется, он и так замученный у меня. Можно ли сначала сдать кровь на целиакию, и уже по результатам этого анализа принимать решение о биопсии, или он в любом случае будет не показательным?


Также, можно ли как-то подтвердить или опровергнуть лактазную недостаточность, объективно? Ребенок находился на ИВ с 4 мес., и проблем со смесями не было, как и со стулом, до 2 лет. Есть небольшие проявления АД (сухость и шелушении кожи), в принципе, убирается еженедельным обмазыванием Топикремом, ничего критического.

Спасибо большое заранее. Мы уже все доведены до истощения этой ситуацией, в семье какая-то круглосуточная фекальная фиксация, а каких-то улучшений нет месяцами, хотя нас, конечно, предупреждали, что это долгое лечение, но если бы хоть какая-то динамика была, кроме мучений ребенка и лишения его всех радостей жизни - ничего (((

[SergDoc]

а болезнь Гиршпрунга у ребенка исключена?
проводилась обзорная рентгенография брюшной полости, или ирригография/ирригоскопия, или колоноскопия? этот диагноз вообще озвучивался врачами под вопросом? я бы начал обследование с этого

и еще интересна функция щитовидной железы, обсудите с педиатром целесообразность анализа крови на ТТГ, Т3 и Т4

[SergDoc]

что касается вашего основного вопроса - да, сдавать кровь стоит до биопсии
и потому что биопсия, как вы верно отметили, весьма инвазивное вмешательство, и торопиться с ним не хочется (но положительные или сомнительные результаты анализов крови будут дополнительным основанием взять биопсию), и потому что в некоторых ситуациях одних анализов крови бывает достаточно для окончательного подтверждения диагноза целиакия

справочник емедисин пишет [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] что на основании последних гадлайнов [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] , цитата:

...новые клинические руководства позволяют избежать подтверждающую биопсию двенадцатиперстной кишки в отдельных случаях, характеризующихся наличием у ребенка или подростка характерных желудочно - кишечных симптомов целиакии, в сочетании с соответствующим статусом HLA, превышением уровня тканевой трансглутаминазы (ТТГ) более чем в 10 раз, и наличия антител к эндомизию.

[Eithery]

Уважаемый Сергей Александрович!
Огромное СПАСИБО Вам за внимание к нашей проблеме!
К сожалению, абсолютно никакого научного поиска в нашей ситуации практически не было. Мы обращались к нескольким врачам, от участкового до гастроэнтеролога в РНПЦ "Мать и дитя", все ограничивались советами по диете и работой с психотерапевтом. Не говоря уже о безразмерной любви к копрограммам (которые нам ввиду отсутствия нормального регулярного стула сдать крайне сложно к нужному времени) и лечению дисбактериоза. Из исследований только УЗИ брюшной полости и ЩЖ выполняли. Я приходила и говорила, что улучшений нет, а нам говорили, что вы хотите, это годами лечится. Потом мне почти год вообще было уже не до этого. тк у меня самой диагностировали онкологический процесс, я перенесла 3 операции и радио, за это время сына запустили, конечно, ужасно. Целиакию я уже потребовала проверять сама, т.к. мы дошли до ручки, в итоге нас направили в Центр целиакии под моим давлением. Я сама нашла анализы на целиакию в частных лабораториях (антитела А и G к тканевой трансглютаминазе, антител А и G к глиадину). Еще надо HLA сдать? Можете проконсультировать, как более точно называется этот анализ? Не могу так найти, но наверняка он есть там же.

Насчет болезни Гиршпрунга, я тоже думала, в основном сомневалась, тк она вроде раньше проявляется? А у нас до 2 лет все было в порядке.
Но в любом случае я сейчас собираюсь настаивать, чтобы проверили как-то на предмет анатомических дефектов кишечника, потому что мне уже не верится, что все дело в нашем рационе и психике.

[Eithery]

И еще можете посоветовать, пока суд да дело, как нам правильнее поступать, тк рекомендации разнятся. Например, вчера мы с трудом разбили очередную пробку (2 вечера подряд размягчали ее клизмой, прежде чем добились результата), сейчас кишка свободная и ничто не должно мешать выходу более или менее мягкого кала (твердому там взяться неоткуда, кроме как от скопления, тк кушаем мы все максимально послабляющее), но самостоятельного стула сегодня все равно не случилось, хотя мы пытались в час Х (мы всегда в одно и то же время его какаем). Нужно ли ждать хоть каких-то самостоятельных выхлопов, а к клизме прибегать только уже в критической ситуации (если нет вообще 3-4 дня или недостаточное опорожнение неделю-две и пробка УЖЕ образовалась) или важнее в одно и то же время добиваться стула любыми способами, до тех пор, пока это не станет привычкой? Я боюсь опять до пробки досидеть

[SergDoc]

Речь о генетической диагностике предрасположенности к целиакии — обнаружении генов HLA DQ2 и HLA DQ8.

В любом случае, нужно осмотическое слабительное (я бы попробовал перейти на Форлакс) и почти наверняка не обойтись без стимулирующего слабительного вдобавок (я бы комбинировал с Гутталакс)
Прочтите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Генотипирование по human leukocyte antigen (HLA) локусам DQ2/DQ8, если данный анализ отрицателен, то целиакия исключается; согласно евро-рекомендациям превышение нормы более чем в 10 раз должно быть по уровню антител класса IgA, иногда бывает селективный дефицит IgA при целиакии и этот тест может быть отрицательным.

[Eithery]

Нашла такой HLA Только в центре трансфузиологии, а антитела к эндомизию не нашла нигде... хотя, например, в Инвитро РФ они есть в прейскуранте, а в той же сети Инвитро, но в Беларуси - нет Я так понимаю, без эндомизия данные HLA не могут быть оценены? Точнее, могут быть оценены только в случае отрицательного результата?

Коммерческие лабы предлагают только такой профиль:
Профиль №41 ЦЕЛИАКИЯ
Антитела к деамидированным пептидам глиадина IgA, Антитела IgG к глиадину, Антитела IgA к тканевой трансглутаминазе, Антитела IgG к тканевой трансглутаминазе

Получается, это вообще сдавать не имеет смысла? Можно сразу сделать HLA и надеяться, что он будет отрицательный?

[Eithery]

Сообщение от SergDoc

Речь о генетической диагностике предрасположенности к целиакии — обнаружении генов HLA DQ2 и HLA DQ8.

В любом случае, нужно осмотическое слабительное (я бы попробовал перейти на Форлакс) и почти наверняка не обойтись без стимулирующего слабительного вдобавок (я бы комбинировал с Гутталакс)
Прочтите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спасибо, очень полезная статья!
То есть клизма на 2-3 день, если совсем не получается? Нам просто гастроэнтеролог сказал, что надо каждый день, чтобы была привычка, а каждый день у нас ну никак не выходит, и все тут. Как правило, если мы не делаем клизму, у нас доходит дело до пробки, потом мы ее вычищаем клизмой за пару раз, на следующий день после хорошего результата очистительной клизмы я добиваюсь стула уже микролаксом. И все это время мы не прекращаем Лактулозу по 3 раза в день, чем дальше по времени от момента полного очищения кишечника, тем больше лактулозы я даю за раз, бывает, что за день полфлакона выпиваем((( Пока не начинается легкий понос, тогда снижаю лактулозу и пытаемся вернуться к 1 ложке за 1 раз по инструкции, но чаще это заканчивается неполным опорожнением кишечника и снова здравствуй, кружка Эсмарха, т.к. образуется каловая пробка и ее уже никак не выманить "сверху", да и страшно расслаблять сверху, если снизу завал. Обычно такие кризисы раз в 3-4 недели у нас. И дальше цикл повторяется.
Если мы переходим на форлакс и гутталакс, лактулозу можно отменить, или ее все равно тоже пить? И каким образом давать форлакс и гутталакс? Нужно ли их разносить их по времени приема? Если стул начинает расслабляться, уменьшать дозу обоих лекарств вплоть до отмены, или какое-то время поддерживающую дозу давать?

[SergDoc]

форлакс вместо гутталакса
или лактулоза + гутталакс

мне кажется, вы так и не уловили суть приема слабительного из моей статьи - надо довести дозу до легкого поноса и ПОДДЕРЖИВАТЬ МЯГКИЙ СТУЛ 2-3 МЕСЯЦА, все той же высокой дозой. не нужно тут же снижать, это обесценивает весь достигнутый эффект. забудьте про инструкцию, она ущербна. только после того как размеры кишки, которую больше не растягивают каловые завалы, придут в норму, начинаем попытки медленно снижать дозу

перечитайте мою статью
возможно, столь агрессивное течение запора, которое мв принимаем за гиршпрунг или целиакию, является оьысным функциональным запором, который вы все это время лечите неадекватно. «полгода на дюфалаке» -…настораживает, но только если все эти полгода он применялся адекватно

[Eithery]

Сергей Александрович, то есть состояние легкого поноса поддерживать 2-3 месяца, не снижая?

[SergDoc]

совершенно верно
в этом весь смысл слабительного

[Eithery]

Здравствуйте!
Мы сегодня обхаживали участковых. Из результатов - получили направление в ГДКБ, как я понимаю, по хирургической патологии (я прямо сказала, что мы консультировались со специалистом удаленно, и нам порекомендовали провериться на Гиршпрунга, после моей настойчивости направление выдали, сказали, пусть в ГДКБ решают после консультации). Также я снова взяла направление в центр целиакии. Получили направление на УЗИ брюшной полости со сметаной. Насчет эндокринолога, - не направили, анализы на гормоны ЩЖ не дали, только ОАК, и опять копрограмму, зачем нам столько копрограмм, я не понимаю. Я карточку забрала, там этих копрограмм, штук 20, это мы каждый раз как приходили, нам давали копрограмму, и что дальше? Улучшений в нашем состоянии от бесконечных сдач копрограмм нету и быть не может, что их как-то анализируют, я не вижу, да и что там можно увидеть, они вообще все одинаковые с большего (из нюансов постоянно обнаруживается клетчатка неперев и перев, и мышечные волокна обоих типов, 2 года появлялся нейтральный жир, сейчас нет, а так ничего особенного, ну так я в него клетчатки столько впихиваю, что неудивительно, что часть проходит-таки без изменений, или это все-таки показатель патологического процесса в любом случае???). То есть если мы жалуемся на запор, обязательно копрограмму надо делать. И еще любимая тема - прогнать глистов. Я уже устала отмахиваться, что у него нет никаких глистов, один раз папу они заловили, когда я не смогла на прием прийти, и ему таки всучили глистогонное, он и сам выпил, и ребенку воткнул, я потом долго ругалась, но уже что сделано, то сделано. Разумеется, ничего опять не изменилось от этого, сейчас пришли - опять глистов давайте гоните и копрограмму. Никаких яиц глистов, тений, лямблий у него никогда обнаружено не было (неоднократно сдавали за 3 года), а ИФА к гельминтам мы никогда не сдавали, червяков в кале нет, попа не чешется, ФГДС не делали, я абсолютно не понимаю, почему они в нем глистоносца видят - ребенок чистенький, ухоженный, руки моем, продукты тоже, со свиньями из корыта не едим и деревенского сала тоже не употребляем, домашних животных не держим, только хомяк был, да и тот уже помер, рыбу он ест плохо, да и ту морскую, речную из-за костей в принципе невозможно ребенку дать, а уж вяленую/соленую кто ж ему даст, тем более.
На Гиршпрунга, оказывается, 2 года назад в карте стоял диагноз под вопросом, это я только сейчас увидела, когда внимательно всю карту просмотрела. Тогда нас послали к хирургу в п/к, но никаких исследований хирург нам не назначил, руками посмотрел и сказал, что не видит хирургической патологии, так это и заглохло.
Еще назначили ферменты (креон). Я так полагаю, это тоже ни о чем?
Были у хирурга, мял животик, хирургической патологии нет, хотя педиатр сказала, что живот надут (стул 2 дня назад был, с клизмой). Сказал пить вазелиновое масло и не есть никаких каш(

--------------
Я все-таки решила на анализы крови пойти самостоятельно, вне п/к, и чтобы минимизировать проколы ребенка, хочу сдать сразу пакетом побольше, и к эндокринологу сходить еще раз. Очень прошу, актуализируйте, что нам есть смысл сдать? ОАК+ показатели ЩЖ, клинический надо? На целиакию тот профиль сдавать таки нет смысла, если он без эндомизия, или все-таки какая-то информативная польза от него будет? И нужно ли повторять УЗИ ЩЖ? Вот результаты УЗИ от 19.03.2014:
линейные размеры ЩЖ:
Правая доля ПЗ 8, Ширина 6, Длина 29, объем 0,7
Левая доля ПЗ 9, ширина 8, длина 32, объем 1,1
Перешеек ПЗ 1,5
Объем общий ЩЖ 1,8 (N)
эхоструктура однородная, усиленная васкуляризация/дилятация сосудов: нет, гиперэхогенная тяжистость: есть, эхогенность: изо-, аномалия развития: нет, локальная патология ЩЖ: не выявлена, слюнные железы: 30г (N), региональные лимфоузлы: N
Заключение: умеренно выраженные диф. изменения щитовидной железы.

Рахит:
Моча по Сулковичу: Са отр
Щелочная фосфатаза 300 (82-383), общий Ca 2,62 (2,2-2,7), паратгормон 27,45 (15-65)
Данные по росту/весу:
0 мес 3450 52
2 мес 5600 57
5 мес 7600 66
6 мес 8100 69
7 мес 8200 69
9 мес 8900 72
18 мес ---- 82
3 г 12500 91,5
4,5г 14000 97
5 л 15200 102
6 л 16000 105,5

УЗИ БП от 26.06.14
увеличение правой доли печени (левая доля ККР 1 мм, ПЗР 44 мм, правая доля: КВР 1 мм, ПЗР 88 мм), ДЖВП по гипокинетическому типу (желчный пузырь обычны размеров 64*18 мм, форма обычная, содержимое однородное анэхогенное, стенка 1,5 мм не изменена, V2 67*15, сокр 28%, N 42-62%)надпочечники без особенностей, ортостатическая проба в N, селезенка не увеличена 69*34 мм, эхогенность обычная, структура однородная, мочевой пузырь однородное содержмое, стенка 4,0 мм, не изменена, дистальный отдел мочеточника не визуализируется с обеих сторон, поджелудочная : контуры четкие, ровные, размеры обычные (головка 16, тело 8, хвост 16 мм), эхогенность средняя, структура однородная. Почки : расположение обычное, контуры четкие, ровные, дифференцировка сохранена, ЦЭК без особенностей, ЧЛС не расширена, левая 66*31 мм, паренхима 10 мм, правая 66*33, паренхима 11мм, проксимальный отдел мочеточника не визуализируется.

[Dr.Vad]

о диагностике целиакии: сделать анализы на HLA DQ2 и HLA DQ8 - если отрицательны (у 90% населения), то целиакии нет; если положительны (10% людей) - делать антитела к трансглутаминазе обоих классов: если отрицательны - целиакии нет, если ИгА более 10 раз свыше нормы и ИгГ повышен - точно целиакия, если просто положительны - нужна биопсия, у людей с запорами риск выявления целиакии 3-5% (у каждого 20-30-го) тогда как частота выявления целиакии среди населения 0.5-1.5% (1 на 100 здоровых).

[Eithery]

Спасибо огромное, Вадим Валерьевич, тогда записываемся на HLA!