#31
|
||||
|
||||
Проблема в том, что Вы понимаете то, что говорит врач не в полной мере - и врач может что- то не знать. Перл о том, что ПТГ мало потому, что кальция мало, проще всего было бы пропустить момо ушей мне - но поразительно, что пациент безошибочно ловит самую нелепую идею. Думать нало одно- Малиевский - прекрасный специалист
__________________
Г.А. Мельниченко |
#32
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#33
|
||||
|
||||
А разве фотография есть? Выложите - скроем, если сами не сможете, внизу под текстом опция - скрыть сообщение. Но нужно ли ? Вам уже писали, что ребенком занимается знающий человек
Как только будет установлена причина проблем с ребенком, Вам разъяснят ее детально, пока что доктор Тощевикова рассказала о том, что планирует делать коллега Если ребенком занимается Малиевский, нет смысла особого привлекать к работе нас - при необходимости д- р свяженся сам с ЭНЦ
__________________
Г.А. Мельниченко |
#34
|
||||
|
||||
Полностью согласна.
Вашему врачу можете доверять. Делайте,что он говорит и не бегайте между разными специалистами. Все другие назначения согласовывайте с ним, но не мучайте его попыткой трактовать ваши анализы и другими теоретическими рассуждениями. Интересуйтесь больше практическим аспектом - когда и что делать, как подготовиться и т.д., что надо принимать, а что не стоит. Получите результаты обследования (генетика и мрт), можете и к нам обратиться за разъяснением, если что-то будет непонятно. |
#35
|
|||
|
|||
Спасибо Вам огромное за консультацию. То есть пока мы сдаем анализ и ждем результатов. Вы уж поймите наше беспокойство, как родителей. Извините, если что.
|
#36
|
||||
|
||||
Если не трудно, напишите итоговый диагноз, когда установят. Возможно на это несколько месяцев уйдет...
|
#37
|
|||
|
|||
Хорошо. Только вот как быть с МРТ. Эндокринолог сказал, что МРТ маленьким детям делается под наркозом. Но невролог сказал, что наркоз нежелателен, так как идет задержка развития. Как быть в таком случае?
|
|
#38
|
||||
|
||||
Делать мрт, оно необходимо. Это не длительный и не глубокий наркоз, просто чтобы спал и не двигался.
|
#39
|
|||
|
|||
Здравствуйте! Просили написать, когда будет диагноз. Его поставили, но как то сомниетльно все. Сдали молекулярно-генетич анализ, который провели в Эндокринолог науч центре в москве. Вот что там написано. Метод: параллельное секвенирование. Панель custom Ampliseq_HP (гипопитуитаризм): гены ARNT2, GH1,GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, POU1F1, PROP1, SHH, SOX2, SOX3, около 45400 пар оснований, общее покрытие 95,6 %. Результаты: патологически значимых нуклеотидной последовательности не выявлено.
Объясните пожалуйста, что значат эти результаты? Эндокринолог подродно не разъяснил, сказал что нет генетических отклонений и все. Диагноз нам поставили "Конституц задержка роста" и сказали наблюдать((( Я читал, что конституц задержка проявляется только лет в 10. Помогите разобраться. Спасибо! |
#40
|
||||
|
||||
Вы прочли что-то не то.. НЕ суть - в поисках причин задержки роста генетические причины не выявлены ( практически с 96 % вероятностью )
__________________
Г.А. Мельниченко |
#41
|
|||
|
|||
Скажите, пожалуйста, значит анализ на кариотип можно не делать?
|
#42
|
||||
|
||||
А почему возникла идея о кариотипировании ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#43
|
|||
|
|||
У нас не возникла эта идея. Нам генетик говорила сдать анализ на кариотип еще в прошлом году. Но из-за сложности с забором крови из вены, мы его так и не сдавали. Так что Вы скажете? Следует сдавать или нет?
|
#44
|
|||
|
|||
Так сможете ответить на данный вопрос или нет?
|
#45
|
||||
|
||||
Логику генетика я не знаю - Вы не сообщаете, стигмы какого заболеваия он увидел и решил , чтоинужно кариотипироаание.
__________________
Г.А. Мельниченко |