Ребенок. Год и 5, 8кг, 72см

[Melnichenko]

Сам синдром не называют?

[Susla]

Сообщение от Melnichenko

Сам синдром не называют?

пока не определили

[Susla]

ну вот, инвалидность нам сняли, т.к наш рост оказывается нормальный и гормон роста мы более не получать не будем, зря я расстраивалась из-за высокого ИФР
видимо с ростом это всё, тупик

почти десятилетний мальчик ростом 121см весит 19.5кг, окружность груди как у четырехлетнего, запястье как у полуторогодовалого, мы на днях идем планово к гастроэнтерологу, м.б нам у него попросить что-то проверить? что-то назначить? а то обычно мы приходим, врач смотрит, говорит 'генетика' и мы уходим ни с чем.. ах, да. еще смотрит результаты узи, анализы крови и копрограмму, но там то всё ок..

ведь даже если генетика - можно же хоть как-то, хоть что-то корректировать?

[Susla]

Добрый день

Генетик прислал заключение, подозревает Mulvihill-Smith syndrome или Nijmegen Breakage Syndrome, рекомендует в том числе экзомное секвенирование. Нашла несколько мест, все какие-то.. не вызывающие доверия с первого взгляда, если так можно выразиться, конечно на мой дилетантский взгляд, цены от 30000 до 150000, почему такая разница - не понимаю.
Стоит нам продумать о таком исследовании?

И как я понимаю - есть смысл идти к иммунологу, м.б подскажете, где в СПб есть иммунологи, которым такое заключение можно принести, чтобы то, что надо посмотреть-проверить. Или нам любой иммунолог подойдет?

[Susla]

Нашла, что на Москворечье 1 делают

Ниймеген синдром

4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
2 600
кровь с ЭДТА, пятна крови на фильтре

Этого анализа достаточно, чтобы его исключить?
Очень мне этот синдром не нравится

[Melnichenko]

Вы не припомните , сколько раз я уже советовала Вам очно проконсультироваться в ЭНЦ ?

[Susla]

Сообщение от Melnichenko

Вы не припомните , сколько раз я уже советовала Вам очно проконсультироваться в ЭНЦ ?

много, Галина Афанасьевна

мы даже пытались пробиться, когда по семейным обстоятельствам все было безпроблемно, но тогда не получилось, квоты кончились как раз в тот момент, когда мы всё оформили

сейчас, если честно, я плохо себе представляю, как я с годовалой дочкой на руках прохожу с сыном обследование в другом городе, да и у нас все стандартные анализы и обследования проведены в марте-апреле (даже больше, чем нам делали в ЭНЦ: биохимия, гормоны, костный возраст, узи брюшной полости и щитовидки, экг, ээг, консультации ортопеда, невролога, окулиста, хирурга, нефролога, дерматолога), на следующей неделе еще кардиолог посмотрит испортившуюся экг, гастроэнтеролог тоже посмотрит, м.б хоть что-то можно сделать с гипотрофией и сделаем мрт..

в ЭНЦ безусловно специалисты лучше, но гастроэнтерологов там нет, нам Елена Витальевна рекомендовала обратиться в другое учреждение, к генетикам ходили по направлению Елены Витальевны в МГЦ (и нам там быстренько нарисовали синдром, с которым не согласен никто из врачей, более-менее близких к генетике, три последних генетика, у которых мы были, говорили - случай сложный, необычно много информации, надо время на подумать и через некоторое время я с ними связывалась, узнавала результат обдумывания, то заключение, что я приложила - один из результатов)

На сегодня я бы очень хотела получить консультацию по имеющимся у нас результатам у Елены Витальевны или доктора с аналогичным уровнем опытности и знаний, но не уверена, что в ЭНЦ можно приехать просто на консультацию. Некоторое время назад я писала Елене Витальевне, просила нас проконсультировать, но она ничего не ответила.
Добавлено чуть позже: посмотрела, на сайте теперь есть возможность записи, попробую записаться. Хотя конечно консультация за ~ 17000р это для нас сейчас очень дорого, если бы мы жили в Москве - было бы значительно проще попасть на консультацию. наверное стоит хотя бы заранее понять куда еще нужно сходить (к какому врачу, какие анализы сдать, например тот же анализ на синдром Неймегена)

еще я бы очень хотела попасть на консультацию к профильному генетику в ЭНЦ или МГЦ, но не знаю такого

кстати направляла нас Елена Витальевна в МГЦ к 1 доктору, а смотрели 2 других, т.к та заболела. Возможно, если бы смотрела та, к которой направляли - результат был бы иной

[Melnichenko]

Профильный- непрофильный... Сейчас есть возможность выявить необходимые мутации за счет грантов - если есть клинические основания. Проф Тюльпаков АН , отделение наследственных эндокринопатий

[Prisyatch]

Судя по клинической картине имеется в том или ином виде заболевание, именуемое в зарубежной литературе, как "IGF, resistance to". На русский язык оно должно было бы переводиться как Устойчивость к инсулиноподобному фактору роста, но русскоязычных упоминаний в литературе мне лично найти не удалось... В мире зарегистрировано не более 50 таких случаев. Если у вас оно подтвердиться, то вы будет вторым человеком в России.
Наиболее часто оно наблюдается при хромосомных микро перестройках. Чаще всего должна быть microdeletion 15q26.3. С этой сигнатурой можно поискать pdf с некоторым описанием для пациентов от американского центра Unique. Судя по проблемам с беременностью возможны не только эти изменения. Поэтому обследование я бы рекомендовал начать с матричного кариотипирования с расшифровкой. Его можно произвести в центре Геномед (вроде бы начал работать и в Питере). Но стоит оно порядка 40 тысяч.
Из хорошего. С изолированной IGF-resistance люди становятся умнее окружающий (а мыши к тому же живут дольше своих собратьев).
Из плохого - специфической терапии нет. Гормон роста имеет умеренную эффективность или не имеет вообще. Рекорд роста 162 сантиметра. Если ничего не делать - 120 сантиметров (так что что-то вы явно делали правильно)
Есть некоторые данные о возможной эффективности бетаина, элькарнитина, цинка, занятий спортом, парентерального питания. Все это надо пробовать...
Если Вы еще сохранили интерес к проблеме, то найдите способ связаться вне форума. Ваш опыт может быть полезен (если диагноз подтвердится) для маленькой девочки со сходными проблемами.
Если возникают вопросы - пишите, постараемся ответить.

[Susla]

Доброго дня, извините, не могу удержаться, это не относится к заболеванию, но относится к лечению и главное к ЭНЦ

Мы таки нашли возможность, записались, купили билеты, пристроили младшего ребенка, завтра прием, а сегодня звонит барышня, спрашивает придем ли мы, я отвечаю - да, конечно, мы приедем; но она меня не слышит, я алё-алё, но она не слышит и вешает трубку... я понимаю, что мы может приехать и не попасть к врачу, т.к запись снимут, звоню по всем телефонам, слушаю автоответчики, потом таки дозвонилась до оператора, объясняю ситуацию, а она вольяжно-вольяжно "а почему вам должны перезванивать? связь была плохая", жаль не записывала беседу, далее такие фразы: "Петербург недалеко, к нам и с Камчатки звонят", "А чё" и т.д... я в шоке, простите..

Мы конечно поедем, но я такое встречаю впервые... главный институт страны.. жаль, что некуда отзыв оставить

[Melnichenko]

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?
Если Вы недовольны - разумеется, самое разумное написать письмо мне.

Для того, чтобы я выяснила , кто из сотрудников отдела госпитализации или колл - центра посмел не перезвонить Вам, я должна как минимум знать - Вам звонили по поводу госпитализации или консультации ?

[Susla]

Сообщение от Melnichenko

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?

нет, как раз связь - дело ненадежное, но когда представляешь компанию - ты не на базаре, недопустимо (на мой взгляд) говорить некоторые вещи, сотруднику необходимо быть вежливым и корректным

[Melnichenko]

еще раз-увы..
Как -то далеко не всегда нам удается в России набрать супербезупречных сотрудников в колл - центр. С дворецкими типа Дживса в России не всегда все ОК.
Но ведь претензии дб адресными, не так ли ? И буде мне уже найдена работа Вами, я повторю вопрос - речь идет о консультации или госпитализации ?

[Susla]

Сообщение от Melnichenko

Вы впервые встречаетесь с возможным нарушением телефонной связи ?
Если Вы недовольны - разумеется, самое разумное написать письмо мне.

Но, для того, чтобы я выяснила , кто из сотрудников отдела госпитализации или колл - центра посмел не перезвонить Вам, я должна как минимум знать - Вам звонили по поводу госпитализации или консультации ?

Галина Афанасьевна, если бы Вы меня просто направили туда, где можно обратиться к администрации с жалобой на неадекватное поведение сотрудника - это было бы более, чем достаточно. Еще раз повторю - перезвонить я перезвонила, но не надо говорить "А чё" и "Нам и с Камчатки звонят". Звонили мне по поводу платной консультации. Но некорректна была девушка из колл-центра +7 495 500-00-90, я сама туда звонила

[Melnichenko]

Ну что Вы, какие сложности - ответ на Вашу жалобу все равно мне подписывать
Так что лучше всего не нервничать, хотя я прекрасно понимаю, что петербурженку может огорчить подмосковный говорок.
Зав КДО проф Волеводз примет меры по отношению к сотруднику, отвечавшего на вопрос.
Вы, главное, думайте о ребенке - и, если возникнут вопросы, подойдите к проф Волеводз