#1
|
|||
|
|||
у меня умер ребенок, генетические ли мы?
через 13 часов после досрочного родоразрешения на 36 недели путем ЭКС, наш ребенок умер.
вот патологоанатомический диагноз: основное: врожденный порок развития ЦНС - двусторонняя наружная и внутренняя гидроцефалия с атрофией вещества головного мозга, гипоплазия мозолистого тела, лиссэнцефалия, нарушение цитоархитектоники коры головного мозга (больших полушарий)... фоновое: хроническая внутриутробная гипоксия плода, перешедшая в прогрессирующую асфиксию новорожденного. осложнения: дистрофические и некробиотические изменения внутренних органов. отек и дослокация головного мозга. сопутствующее: недоношенность в срок гестации 36 недель при массе тела 2080 гр, длинне тела 47 см. перенатальная гипотрофия плода (ни одно узи об этом даже намека не дает). Плацента: гипоплазия плаценты(масса 264гр, при норме 390 гр), отставание в созревании ворсинчатого хориона. в строении ворсинчатого хориона преобладают промежуточные дифференцированные ворсины, терминальных относительно мало. обилие перивиллезного фибриноида с формированием множественных очагов псевдоинфарктов. циркуляторные расстройства по геморрагическому типу. компенсаторно-приспособительные реакции умеренно выраженны.признаки РНК-вирусного воздействия. в роддоме сказали вам однозначно к генетикам, это несовместимые с жизнью пороки ЦНС. у нас в областном центре единственная МГК, мы пошли на прием к зав.МГК, генетику-неврологу, прочитав наше заключение и сравнив с результатами УЗИ, дал нам такое заключение(пишу своими словами, дослоовно в данный момент не помню) - возникновение врожденных проков ЦНС в результате вирусного внутриутробного поражения плода, т.е все эти ЦНС вторичные признаки, генетический риск низкий, прогноз дальнейший благоприятный. порекомендовал сдать анализы на ТОРЧ вирусы, их мы сдавали до беременности, все отрицательное кроме тосксоплазмоза, у меня IgG-53. я в растерянности как без анализов наших хотябы на кариотипирование с такой вероятностью говорить о том что мы явно, а точнее 100% не генетические??? прошу прокоментировать уважаемых генетиков. я очень боюсь повторения пороков. что нам делать ехать в Москву в институт генетики? анализ плаценты плохой, да, с этим я буду разбираться отдельно, и ни одно узи не подтверждает гипотрофию плода, по всем узи плод развит в норме и на срок, все мои узи (а их порядка 6) и заключение паталогов противоречат друг другу. |