подозрение на муковисцидоз

[MASANA2]

а почему нам тогда его исключили???? сказали нет у вас муковисцидоза, ??!! не возите ее больше никуда!!!!! а как же неонатальный скрининг ?? там же опровергают диагноз???

[MASANA2]

неужели отсутствие клиники, по потовым пробам дает показание к диагнозу??? хлор в поте не может разве повышен быть и по другим причинам????
а как же неонатальный скрининг???
что тогда дает 100% ответ есть он или его нет???
генетический тест!!!??? мне сказали что мутаций муковисцидоза более 200, а делают всего на несколько самых"популярных" мутаций!!! и как тогда узнать????

[MASANA2]

неужели врачи ошиблись мы ведь наблюдались при муковисцидозном центре, там то наверное знают клинику и само заболевание???
почему генетик мне не ответил ничего по потовым пробам??? я же ей писала показания??? ответьте хоть вы???

[eduardshraibman]

Извините ,Ольга, но Вы тему назвали "подозрение на муковисцидоз".
В первом сообщении Вы писали

Сообщение от MASANA2

помогите мне советом!!!!
мой ребенок плохо набирает вес, родились мы 3620 рост 54 см, в год весили 8 кг, и 76 см, сейчас нам 1 и 8 мес весим 9700 и рост 85 см, нам под вопросом ставят диагноз муковисцидоз, копрограмма то плохая, то в норме, изменений органов брюшной полости нет, в роддоме делали скрининг на это заболевание все в норме, проверяли потовой пробой одна пришла 60, другая позже 52млм/л, сказали нет у вас муковисцидоза!! но сказали периодически проверять калл опускать его в воду плавает жир или нет, сегодня опустила- плавает и много, че врачи ошиблись что ли ??? может быть муковисцидоз??? очень боюсь помогите!!!! что значит плавающий жир в калле???

Видно рекомендацию наблюдать Ваших врачей все же наблюдать за всплывающими какашками я понял как их сомнение в 100% результата,но рекомендация показалась мне сомнительной ,т.к.какашки плавают у многих людей совершено здоровых и при ухудшении в привбавке веса или других симптомах мне показалось более надежным повторить потовую пробу через год-1.5 года.Если ребенок будет прибавлять нормально- можно и забыть об однократном пграничном результе потовой пробы.Неонатальный скрининг не дает 100% результат и он выполняется не для потверждения, а для выявления возможных больных муковисцидозом.Поэтому существуют " муковисцидозные центры " и еще не отменили потовую пробу.Диагноз муковисцидоза ставится на основании положительного потового теста(более 60) и одного из следущего:
*недостаточность экзокриновой функциии поджелудочной железы(которая иногда может быть очень умеренной и проявлятся умеренными симптомами в виде гипотрофии ребенка и изменением стула)
*обструктивне заболевания легких
*положительная семейная история
В центре наблюдения муковисцидозом есть опыт наблюдения за такими детьми и у них была возможность осматривать ребенка ,наблюдать за его развитием и видить все резултаты анализов непосредвенно, чего не было у меня.И если они сняли диагноз-значит они правы скорее всего,а я попался на Ваше запутывающее заглавие темы и на рекомендации по плавающему г...Теперь не понимаю смысл вашего консультирования...

[MASANA2]

просто по поводу муковисцидоза мы обследуемся в стационаре 5 раз, но при муковисцидозном центре впервые!!! там просто отделение обычное, но врачи там наблюдают таких деток со всей области!!!
но калл сказали все таки наблюдать!!! я и спрашиваю зачем??? толи они срмневаются, толи ошиблись!!??? скажите а к 2 годам должны проявиться какие-то изменения органов брюшной полости ??? могло ли как нибудь повлиять на результат копрограммы, если мы пили там 1//2 таб мезима перед каждым приемом пищи???
хлор в поте не может разве повышен быть и по другим причинам???? педиатр на участке все равно подозревает, вот я и консультируюсь с вами!!!
может нам для точного результата сдать кровь генетику на муковисцидоз???мне вот это сомнение уже 2 года спать не дает, то ставят нам под вопросом диагноз то отменяют, сколько можно мотать уже??? одни отменяют другие ставят!!!

[MASANA2]

ответьте пожалуйста!!!!!

[eduardshraibman]

Вообще то в случае муковисцидоза состояние с возрастом чаще всего ухудшается, а у Вашего ребенка, как я понял ухудшения нет:нормальный аппетит и удовлетворительная прибавка веса (нет снижения в кривой прибавки веса), нет клиники муковисцидоза,потовая проба из пограничной стала 52 и при таком раскладе самое лучшее -просто наблюдать за физическим развитием(вес, рост)и при отсутсвии клиники и ухудшения в нарастании веса это достаточно может быть в настоящее время.В медицине и в жизни никто на 100% никогда не уверен,вот и рекомендовали понаблюдать...Копрограмма-малоинформативный анализ и на нее может влиять чо угодно и как угодно, поэтому нигде, кроме СНГ ее не выполняют).Потовая проба может и может быть изменена и при других состояниях(болезнь Аддисона,гипотироидизм,нарушения питания и некот др.состояния но там на первый план выступают все так симтомы основного заболевания ...И все таки результат 52 относится к промежуточной (сомнительной)и я бы посоветовал когда нибудь повторить тест.Когда -зависит от отсутвия(через неск.лет) или наличия клиники(через неск.месяцев)По поводу генетического исследования:по нему подтверждается диагноз.В сомнительных случаях лучше его не делать ,т.к.отр.результат исключает только наиболее известные мутации ,но не исключаерт полностью заболевание,так что потовый тест -надежнее

[MASANA2]

как страшно все!!! все таки у нас может быть возможен муковисцидоз??? а какая нормальная потовая проба до 40???? а почему нам тогда его исключили, если по потовой пробе ставят диагноз????
получается все у кого по каким то причинам не обязательно муковис потовая проба выше нормы могут пригрести к этому диагнозу??? вы поймите он мне спать уже второй год не дает, одни есть , другие нет!! я хочу точно или есть, или нет!!!

[MASANA2]

скажите а возможно такое что ребенку с официально выставленным диагнозом потовая 21???

[MASANA2]

тогда могут и всех худых под одну гребенку грести??

[MASANA2]

вы наверное сами понимаете это такой диагноз, не орви же банальное!!!! у меня уже руки опускаются, есть, нет,дети живут то отсилы лет до 20

[MASANA2]

а какая клиника при нарушении питания??? какие факторы могут повлиять на результат потовой пробы????

[MASANA2]

нас выписали с диагнозом:дисбиоз кишечника субкомпенсированный, лямблиоз, рахит 1-2 ст период разгара!! может вам для информативности какие то анализы из выписки надо???

[eduardshraibman]

Сообщение от MASANA2

вы наверное сами понимаете это такой диагноз, не орви же банальное!!!! у меня уже руки опускаются, есть, нет,дети живут то отсилы лет до 20

Все же у Вас, несмотря на серьезный возраст,муковисцидоз никто не поставил.При обычном типичном муковисцидозе диагноз ставится до 1 года,заболевание протекает тяжело с проявлениями со стороны легких или желудочно кишечного тракта.И как я писал, основа для диагностики:клиника +положительнаяпотовая проба(более 60,не сомнительная проба-40-60).У вас нет типичной клиники и положительной пробы.Но есть все же и определенный процент пациентов, у которых муковисцдоз протекает в легкой или почти бессимтомной форма и которым диагноз так и не поставили до конца их дней в старческом возрасте и которые сейчас выявляются благодаря доступности современной диагностики и знании врачей о наличии легких форм.Поэтому рекомендуется наблуидение.Лучше бы если бы потовая проба была сегодня меньше 40, но она 52.Но это лучше гораздо, чем выше 60.И то, что прибавка веса более не менее удовлетворительная, нет постоянного частого жидкого стула , частых болей в животе,тяжелых проявлений со стороны легких -то же хорошо и против диагноза муковисцидоз.Но исключить на 100% диагноз все же никто не может и не надо, т.к.наличие или отсутсвия заболевания не зависит от того ,поставлен окончательный диагноз или нет.Легче поставить диагноз, когда типичная клиника + потовая проба выше 60, но Вам это надо?Так что радуйтесь , что ребенок развивается нормально, кушает и не надо себя настраивать на худшее.Для нормального развития ребенка важно Ваше здорове физическое и психологическое и здоровая обстановка в семье.Возьмите себя в руки, если не удается-обратитесь к психологу.Тревожность избыточная вредна ребенку, Вам и семье в целом

[MASANA2]

спасибо вам, дай бог вам здоровья за теплые слова!!!