#31
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
È åñëè áåòà-íîëü òàëàñåìèÿ, òî ÷åì îíà ìîæåò áûòü ÷ðåâàòà? |
#32
|
||||
|
||||
ýëåêòðîôîðåç ãåìîãëîáèíà óêàæåò íà òàëàññåìèþ, åå òèï è äð. - òîëüêî ïîñëå ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà; âðîæäåííàÿ áîëåçíü ñî âñåìè âûòåêàþùèìè - ìîëîäûì íèêòî íå óìèðàåò, íî êà÷åñòâî æèçíè ìîæåò áûòü ñíèæåíî. Êîãäà/åñëè ïîäòâåðäèòñÿ äèàãíîç - ïî÷èòàéòå ÷òî íà èíîñòðàííîì î áîëåçíè è ïðîãíîçå, ñ äàííîé ïðîáëåìîé íå ñòàëêèâàþñü â ñâîåé ïðàêòèêå
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#33
|
|||
|
|||
Ïðèøåë àíàëèç íà ðåòèêóëîöèòû äî÷êèí. Íå çíàþ èìååò ëè ýòî çíà÷åíèå, íî ïóñòü áóäåò òóò
|
#34
|
||||
|
||||
íèêîãäà íå âèäåë, ÷òîáû íîðìîé ðåòèêóëîöèòîâ ó äåòåé èìåííî 4-6 ëåò áûëî èõ ÷èñëî ìåíåå 1% (èëè 10 ïðîìèëëå), â öåëîì óñðåäíåííîé íîðìîé ó äåòåé ñòàðøå 1-2 ëåò æèçíè ñ÷èòàåòñÿ 0.5-1.5%,
A normal ARC both in pediatric (>3 months) and adult age is ~25,000 to 75,000/μL (1.0±0.5 % of the 5M red cells/μL) à êàêîé æå ãåìîãëîáèí íà ñàìîì äåëå ó ðåáåíêà íà ñåé÷àñ 99 èëè 115 ã/ë, êàêîé èç 2 áëàíêîâ âûøå áûë îäíîâðåìåííî ñ ðåòèêóëîöèòàìè?
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#35
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
ðåòèêóëîöèòû â Ñèíåâî äåëàëè. Ïîãóãëèëà â Ëàáîðàòîðíàÿ ñëóæáà Õåëèêñ òîæå òàêèå æå íîðìû, êàê íà íàøåì áëàíêå... |
#36
|
||||
|
||||
ãäå ãåìîãëîáèí 99, òàì åðèòðîöèòîâ 5.5 èëè ïðèìåðíî 1.1% ðåòèêóëîöèòîâ = èäåàëüíàÿ öèôðà äëÿ ðåáåíêà, ãåìîëèçà íåò, áûòü ìîæåò îðãàíèçì ðåáåíêà âîñïðèíèìàåò åòî ñîñòîÿíèå êàê èäåàëüíûé åðèòðîïîåç, õîòÿ ãåìîãëîáèí ÷óòü çíèæåí íà 15% (â åå âîçðàñòå äîëæåí áûòü áîëåå 115 ã/ë), èëè îòíîñèòåëüíûé íåäîñòàòîê ôîëèåâîé è ãåìîïîåç çàìåäëåí (ðåòèêóëîöèòîâ äîëæíî áûòü áîëåå 2% ïðè àíåìèè, à ïðè äåôèöèòå ôîëèåâîé èõ âñåãî 1.2)
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#37
|
||||
|
||||
åñëè áåòà òàëàññåìèÿ ìèíîð- òîëüêî îäèí èç ðîäèòåëåé íîñèòåëü ãåíà òàëåññåìèè è ïåðåäàë ãåí ðåáåíêó-îíà ïðîòåêàåò îáû÷íî áåññèìïòîìíî ( íîñèòåëè áîëåçíè) è ïðîÿâëÿåòñÿ â âèäå óìåðåííîé àíåìèè ñ ìàëåíüêèìè åðèòðîöèòàìè, êîòîðàÿ íå ðåàãèðóåò íà ëå÷åíèå æåëåçîì.
|
|
#38
|
|||
|
|||
Îò÷èòûâàþñü: ìû ïðèåõàëè â Êèåâ è ñäàëè àíàëèç ýëåêòðîôîðåç ãåìîãëîáèíà. Ðåçóëüòàò â êîíöå ìåñÿöà. Çàîäíî ñäàëè äî÷êå (åé 5 ëåò) ôåððèòèí. Ó íåå ïðàâäà êùê îñòàòî÷íûé íàñìîðê - íå çíàþ íàñêîëüêî ýòî ìîãëî ïîâëèÿòü íà ðåçóëüòàò, íî ôåððèòèí åå ïðèøåë 70
|
#39
|
||||
|
||||
ôåððèòèí 70 - íîðìà äëÿ äåòåé äàæå ïîñëå áîëåçíè, ïð-ò æåëåçà ðåáåíêó íå íóæåí
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#40
|
|||
|
|||
Ïîêà ïðèøåë äî÷êèí ðåçóëüòàò ýëåêòðîôîðåçà ãåìîãëîáèíà
Öèòàòà:
|
#41
|
|||
|
|||
íå ïîëó÷àåòñÿ ó ìåíÿ îòðåäàêòèðîâàòü ïðåäûäóùåå ñîîáùåíèå. Ïðèøëè è ìîè ðåçóëüòàòû
|
#42
|
||||
|
||||
ó âàñ â ñåìüå ïîõîæå äîìèí. âàðèàíò òàëàññåìèè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#43
|
|||
|
|||
äîìèí.? ÷òî ýòî çíà÷èò?
ÿ òóò íàøëà ñëó÷àéíî òàêóþ çàäà÷êó: Òàëàññåìèÿ íàñëåäóåòñÿ êàê íåïîëíîñòüþ äîìèíàíòíûé àóòîñîìíûé ïðèçíàê. Ó ãîìîçèãîò çàáîëåâàíèå ïðèâîäèò ê ñìåðòè â ðàííåì äåòñêîì âîçðàñòå, ó ãåòåðîçèãîò çàáîëåâàíèå ïðîõîäèò â îòíîñèòåëüíî ëåãêîé ôîðìå. Ïîëîæèòåëüíûé ðåçóñ-ôàêòîð äîìèíèðóåò íàä ðåçóñîòðèöàòåëüíîñòüþ. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâûõ äåòåé â ñåìüå, ãäå îáà ðîäèòåëÿ ñòðàäàþò ëåãêîé ôîðìîé òàëàññåìèè è ÿâëÿþòñÿ ãåòåðîçèãîòíûìè ïî ðåçóñ-ôàêòîðó? Êàêîâ ðåçóñôàêòîð çäîðîâîãî ïîòîìñòâà? Ïðàâäà ëè, ÷òî âëèÿåò åùå è ðåçóñ-ôàêòîð? ó ìåíÿ îòðèöàòåëüíûé ðåçóñ (ó ðåáåíêà òîæå) ó ìóæà ïîëîæèòåëüíûé. Ãðóïïà êðîâè ó âñåõ âòîðàÿ. Ó ìóæà âðîäå íîðì ñ ãåìîãëîáèíîì, íî ãèïîòåòè÷åñêè îí òîæå ìîæåò áûòü íîñèòåëåì ãåíà? Åìó íåò ñìûñëà äåëàòü ýëåêòðîôîðåç ãåìîãëîáèíà, åñëè ìû åå äåòåé ïëàíèðîâàòü áóäåì? |
#44
|
||||
|
||||
òàëàññåìèÿ - ðåöåññèâíàÿ áîëåçíü, ó ãåòåðîçèãîò íåò áîëåçíè, ïðîñòî íîñèòåëüñòâî, íî åñòü òàêèå ïîëîìêè â ãåíåòèêå ÷åëîâåêà ïðè çà÷àòèè, êîãäà èìåííî ó íåãî âïåðâûå ïîÿâëÿåòñÿ ìóòàöèÿ, êîòîðàÿ äà¸ò ëåãêóþ òàëàññåìèþ è êîòîðàÿ ïåðåäà¸òñÿ âñåì ïîêîëåíèÿì, åñëè äåôåêòíûé ãåí ïîïàäàåò â îðãàíèçì. Ñêàæåì òàê, ó Âàñ è Âàøåãî ðåáåíêà åñòü øàíñû 50/50 ïåðåäàòü èëè íå ïåðåäàòü òàëàññåìèþ ñâîèì äåòÿì, Âû ðàçîê ïîïðîáîâàëè è ïåðåäàëè, âòîðîé ðàç ìîæåòå è íå ïåðåäàòü. Çàáóäüòå ïðî ðåçóñ, îí íå ïðè÷åì, ïî÷èòàéòå ïåðåâåäèòå ñ àíãë. ïðî áåòà íîëü èëè äîìèí. ôîðìû òàëàññåìèé.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#45
|
||||
|
||||
âûäåëèë äëÿ âàñ òó ÷àñòü, êîòîðàÿ ðåëåâàíòíà ê íàõîäêàì - öèôðû ôåò. (F) è A2 ñîîòâåòñòâóþò íîñèò. òàëàññåìèè - äàëåå ðåêîìåíäóåòñÿ ãåíåòè÷. àíàëèç, òàê êàê ó âàñ íåò ñåìåéíîé èñòîðèè òàëàññåìèè, ðàçâå ÷òî âàøåìó ïàïå íå ñêàçàëè, ÷òî åãî áèîë. îòåö áûë èç ñðåäèçåìíîìîðöåâ/êàâêàçöåâ.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |