#1
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü ðåçóëüòàò àíàëèçà ðåáåíêà ñ þâåíàëüíûì ðåâìàòîèäíûì àðòðèòîì
G6PC3, Exon 3, c.374T>A (p.Ile125Lys), heterozygous, Uncertain Significance
Äåâî÷êà, 11 ëåò, â âîçðàñòå 5 ëåò íà÷àëîñü ñ óâåèòà ãëàçà, ñïóñòÿ ïîëãîäà áûë ïîñòàâëåí äèàãíîç ÞÐÀ.  ýòîì àíàëèçå (íàñêîëüêî ÿ ïîíÿë) ðå÷ü èäåò î neutropenia. Ïðèíèàåì Ìåîòðåêñàò è Õóìèðó. Ìîæåò ëè ðåçóëüòàò àíàëèçà, à èìåííî Íåéòðîïåíèÿ ïðè÷èíîé ÞÐÀ? Ñïàñèáî |
#2
|
||||
|
||||
Ïðåäîñòàâüòå çàêëþ÷åíèå ïîëíîñòüþ (ôîòî).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî
|
#4
|
||||
|
||||
 ðåçóëüòàòå àíàëèçà íè÷åãî íå âûÿâëåíî. Ýòà âûÿâëåííàÿ ìóòàöèÿ íå îçíà÷àåò íè÷åãî.
Ïî÷åìó è çà÷åì äåëàëè ýòîò àíàëèç?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Ñ öåëüþ âûÿñíèòü íåò ëè êàêèõ ëèáî îòêëîíåíèé íà ãåíåòè÷åñêîì óðîâíå, êîòîðûå ìîãëè ñòàòü ïðè÷èíîé ïîÿâëåíèÿ àðòðèòà. Èëè ìû íå òóäà êîïàåì?
|
#6
|
|||
|
|||
Íî çà÷åì ñäàâàòü Ïàíåëü íà ïåðâè÷íûå èììóíîäåôèöèòû?
Ïîäåëèòåñü, ýòî âðà÷ íàçíà÷èë èìåííî ýòîò òåñò?
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Êëàâäèÿ Ê. |
#7
|
|||
|
|||
Ïîäåëèòåñü, ýòî âðà÷ íàçíà÷èë èìåííî ýòîò òåñò?[/quote]
Äà. ×åñòíî ãîâîðÿ, ÿ â îáëàñòè ãåíåòèêè ïîëíûé ïðîôàí. Õîòåëîñü áû óçíàòü, åñòü ëè âîîáùå ñìûñë âî âñåõ ýòèõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçàõ â íàøåì ñëó÷àè. PS Äîëãî íå ïèñàë èç-çà îñîáûõ îáñòîÿòåëüñòâ. Âñåì ñïàñèáî |
#8
|
||||
|
||||
ÞÐÀ è ïåðâè÷íûå èììóíîäåôèöèòû íèêàê íå ñâÿçàíû. ×åì ðóêîâîäñòâîâàëñÿ âðà÷, íàçíà÷àÿ ýòîò àíàëèç - íå ïîíÿòíî. Ðàçâå ÷òî Âû íå äàëè ïîëíîé èíôîðìàöèè.
Ïðè ÞÐÀ íåò îñîáîé íåîáõîäèìîñòè â ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçàõ. Èëëþñòðàöèåé ìîãóò áûòü äàííûå î ìîíîçèãîòíûõ áëèçíåöàõ, ó òàêèõ ïàð âñåãäà èäåíòè÷íûé íàáîð ãåíîâ, íî òîëüêî ó 25-40% ïàð ÞÐÀ åñòü ó îáîèõ áëèçíåöîâ. Ïðî ÞÐÀ ìîæíî ïî÷èòàòü òóò [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Èíôîðìàöèþ ñîîáùèë âñþ. Ðàçâå, ÷òî âíà÷àëå çàáîëåâàíèÿ áûëî íåñêîëüêî ñëó÷àåâ óâåèòà, íî îí âåäü ñëåäñòâèå ÞÐÀ. Âðà÷ ïðåäëîæèëà æåíå ñäàòü ýòîò òåñò âî âðåìÿ ïëàíîâîé ãîñïèòàëèçàöèè ðåáåíêà. À ïîëó÷èâ ðåçóëüòàòû, òîëêîì íè÷åãî íå ïîíÿâ, ÿ íà÷àë èñêàòü âñþ èíôîðìàöèþ â ñåòè. È íèêàê íå ìîãó ïîíÿòü, äåéñòâèòåëüíî, çà÷åì ìû äåëàëè èìåííî Primary Panel...
|