Полицитемия вера?

[Rambust]

Здравствуйте!

Мужчина 39 лет.
В 2014 после курса антбиотиков (после странного случая гематурии - причину так и не определили) в крови обнаруживаются отклонения:
- гемоглобин 175
- гематокрит 52.1
- эритроциты 5.72
В 2015:
- гемоглобин 166
- гематокрит 48.3
- эритроциты 5.39
В 2016 возникает подагра с повышением мочевой кислоты до 449. В крови:
- гемоглобин 175
- гематокрит 52.2
- эритроциты 5.68
Дополнительно сдаю эритропоэтин в 2016:
- 4.24
В 2016 гематолог ставит диагноз: вторичный эритроцитоз.

В 2019 сильно проявляется усталость, какие-то боли в груди, головные боли не похожие на обычные мигрени, постоянные беспокойства в желудке, странные торможения картинки, поворачиваю голову, а картинка движется с запозданием. Желудок беспокоит с 2017 (комки в горле), появляются эрозии в пищеводе и желудке. Успешно залечиваю нольпазой. Проверяю сердце в 2019 у кардиологов — норма, какие-то мелкие отклонения, синусовая аритмия, лечить нечего. Невролог тоже не находит отклонений, кроме мигреней (МРТ, Узи сосудов шеи — все норма). Окулисты отклонений не находят. Зуд редко на холод, храпа нет. Может быть потливость, но редко — пару раз в год просыпаюсь, как будто меня из ведра облили.
В 2019 в крови:
- гемоглобин 176
- гематокрит 51.9
- эритроциты 5.96
- эритропоэтин 4.5

Сдаю JAK2 V617F - пусто.

Гематолог рекомендует сдавать анализ на мутации в 12 экзоне JAK2, мутацию CALR и делать трепанобиопсию гребня подвздошной кости c гистоанализом костного мозга. Пишет в заключении, что это необходимо для дифференцирования между реактивным эритроцитозом и эссенциальной полицетемией.

Анализ на 12-й экзон JAK2 сдал. Результат будет через 23 дня.

Подскажите, пожалуйста:
- Стоит ли делать трепанобиопсию до получения результатов из 12 экзона JAK2 и почему?
- Правильно я понимаю, что анализы крови и наличие подагры, а также головные и другие боли, усталость, возможные зрительные отклонения свидетельствуют в пользу полицитемии вера? Но чтобы подтвердить или опровергнуть достаточно сдать JAK2?
- Нужно ли сдавать CALR?

[Dr.Vad]

1 Стоит делать трепанобиопсию в любом случае;
2 нужны диагностические критерии - иногда полицитемия бывает и без мутаций
3 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rambust]

Вадим Валерьевич, спасибо большое за ответ и за ссылку, про CALR понял, буду сдавать.

Меня немного смущает, что на UpToDate пишут такое:

Patients with a subnormal serum EPO level who do not have a JAK2 V617F mutation should have peripheral blood mutation screening for exon 12 mutations. Identification of an exon 12 mutation in this setting confirms PV. If an exon 12 mutation is not identified, a bone marrow aspiration and biopsy should be performed.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

То есть получается, что они рекомендуют в моем случае сначала 12экзон проверить и если только там чисто, то делать трепанобиопсию. Подскажите, может ли быть так, что они что-то не учитывают? Если да, то что именно по вашему мнению?

[Dr.Vad]

здесь не так важна последовательность диагн. решений, но если хотите, делайте уже биопсию после всех отриц. мутаций

[Rambust]

Все понял, спасибо, все-таки сдам не дожидаясь результатов мутаций.

[Rambust]

Вадим Валерьевич, прошу о дополнительной консультации:

Получил результаты

• мутация в 12 экзоне JAK2 гена — не обнар
• трепанобиопсия — Костный мозг нормоцеллюлярный, полиморфный по составу, костные балки тонкие, многочисленные, жировых клеток>20%. Фиброза не выявлено. Гемопоэтическая ткань представлена всеми ростками и переходными формами. Миелоидный росток в пределах нормы, созревание внутри не нарушено. Эритроидный росток расширен. Эритропоэз совершается по нормобластическому типу. Мегакариоциты в препарате-2-3 в поле зрения с низкой степенью отшнуровки тромбоцитов. Картина костного мозга более всего соответствует реактивным изменениям.
• мутации del 52bp (тип1) и insTTGTC (тип 2) в экзоне 9 гена CALR методом АС-ПЦР не обнаружены.

При этом трепанобиопсию у нас в городе можно делать только в условиях гематологического стационара. И после трепанобиопсии в стационаре сделали УЗИ брюшной полости где обнаружили гепатомегалию (165*70мм) и увеличенную селезенку (124*55мм). Плюс во время трепанобиопсии врачам субъективно показалось, что ткань фиброзная. Я так понял, что они решили перестраховаться и сделать гемоэксфузии, 2 шт., общий объем предполагался 500мл, но получился около 600 мл.

После этого снизились показатели гемоглобина/гематокрита и через 2 недели после гемоэксфузии составляют
- гемоглобин — 148
- гематокрит — 43.8
- эритроциты — 4.94

Также назначен клопидогрел 75мг, принимаю. Врачи решили, что противопоказанием к приему аспирина являются старые эрозии в желудке еще в 2017, и хотя сейчас ФГДС не находит ничего назначили клопидогрел.

Еще сделал уже через неделю УЗИ в другом месте (не гематологический стационар), печень 146*64, селезенка 111*39 — норма.

Дополнительно хочу сообщить, что не курю (уже лет 9), не храплю, не делаю никаких спортивных процедур с кровью или допингов. Из спорта только бассейн 3 раза в неделю по 2 км. И сауна также 3 раза в неделю после бассейна на 10 минут. Живу не в горной местности. Давление с дневником неделю вел, точно не высокое, в среднем 76/117.

Врачи гематологи говорят, что я по их профилю здоров. Скорее это такая моя особенность. Рекомендуют наблюдать за гемоглобином и продолжить принимать антиагрегант.

Мои вопросы к вам:
- полицитемии вера же у меня точно нет?
- какая полицитемия у меня? что нужно делать чтобы это понять?
- клопидогрел лучше продолжать? заменить на аспирин? вообще убрать антиагрегант?

Заранее спасибо огромное!

[Dr.Vad]

полицитемии нет, причин эритроцитоза множество - некоторые выявляются путём выявления определенных мутаций
Primary Familial and Congenital Polycythemia
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
антиагреганты не нужны