Очень низкий вес и рост у ребенка 1 год 8 мес

[Nika2276]

Добрый день. около месяца назад размещала тему в разделе Генетика, но, увы, ответ не получила.

Продублирую тему, поскольку вопрос чрезвычайно актуален.

Вопрос состоит в направлении обследования ребенка. Что искать - генетическое, гастроэнтерологическое заболевание, или принять это как особенность развития?

Добрый день! Прошу совета о необходимости поиска генетических заболеваний у ребенка.
График роста и веса [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Предыдущая тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=239800
Кратко:
Мальчик, от первой беременности, первых родов, матери 35.
С 30й недели ЗВУР, сначала первая, далее 2я степень. Экстренное кесарево в 36 недель - стал много меньше шевелится, нарушен плацентарный кровоток. Апгар 7/9, вес 2200г, рост 44, дышал-сосал сам, смешанное вскармливание с первого дня. В 2мес - стул с кровавыми прожилками, все чаще и все больше, доходил до 20ти раз в сутки. Когда появились уже крупные сгустки, на скорой уехали в хирургию, там была сделана колоноскопия. Заключение - о.проктосигмоидит с эозинофильной инфильтрацией. Было рекомендовано на трое суток приостановить ГВ. В первые же сутки после перевода на ИВ кровь в кале исчезла. Мной было принято решение прекратить ГВ. Более кровь в стуле не появлялась. Далее смесь НАН/НАН КМ. В три месяца ухудшился аппетит, перестал съедать возрастную норму, сосал только во сне, в бодрмствующем виде кормили с ложечки. В 4мес - прикорм в виде кабачка и рисовой каши. Норму так же не съедал. Около 6ти мес начались обильные срыгивыания, от 30 до 50% объема кормления. Все рвоты проходят по одному сценарию - после еды ребенок беспокоится, кашляет, судорожно зевает, течет слюна и начинается рвота. После сразу же весел и доволен. Если докормить - вторичной рвоты не будет.Исключена ГЭРБ.
В 10 мес - экспериментальный перевод на безмолочную и безглютеновую диету. В течение трех суток рвота прекратилась и более не возвращалась. В 1год 2 мес -постепенный возврат кисломолочных продуктов. Рвоты нет, стул в норме, 1 раз в сутки, от оформленного до кашицеобразного. Аппетит средний - объем съедаемого в сутки - от 600мл до 1 литра. В рационе - индейка, кролик, все виды овощей и фруктов, греча и овсяная крупа. Сливочное и растительное масло, творог и кефир. Жевать не умеет - давится, ест только протертое. Откусывать может. Пьет из чашки сам. Ест без мультфильмов и прочих развлечений, к еде не принуждается. Бывает, что пропускает 1-2 приема пищи.
В 1 год и 5 мес - начался стул в виде "овечьего кала", от 1 до 5 раз в сутки. Ребенка не беспокоит, не тужится, не плачет.
Интеллектуальное развитие не отстает - говорит до 200 слов, трехсложные максимум, предложения из 2х коротких слов.
Моторное развитие отстает - ходит неуверенно, часто спотыкается и падает.
Гастроэнтерологи уверяют, что проблема низкого роста и веса - в генетическом заболевании, ставят диагноз "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром" и направляют к генетикам. Мотивируют тем, что у ребенка есть маркеры генетических заболеваний - фальшхорды ЛЖ, множественные перегородки в ЖП, отсутствие сосков, spina bifida S1, небольшой половой член, большие глаза, высокое нёбо.
Как по вашему мнению, нам нужно дальше искать гастроэнтерологическую проблему, или генетическое заболевание? Или оставить ребенка в покое?

[eduardshraibman]

[quote=Nika2276;1883284Гастроэнтерологи уверяют, что проблема низкого роста и веса - в генетическом заболевании, ставят диагноз "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром" и направляют к генетикам. Мотивируют тем, что у ребенка есть маркеры генетических заболеваний - фальшхорды ЛЖ, множественные перегородки в ЖП, отсутствие сосков, spina bifida S1, небольшой половой член, большие глаза, высокое нёбо.
Как по вашему мнению, нам нужно дальше искать гастроэнтерологическую проблему, или генетическое заболевание? Или оставить ребенка в покое?[/quote]
По вашим графикам рост в пределах нормы-выше 5 перцентили.Диагнозы "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром-это гастрологические диагнозы, если гастроэнтерологи их ставят-пусть потверждают.Но это не мешает и одновременно проконсультироваться у генетиков,если у гастрологов есть какие то подозрения.

[Dr.Nathalie]

16.08.2012, 21:56
ОльгаШа

Все же нужна ФГДС, подтверждение ГЭР, биопсия тонкого кишечника.

Итак?

[Nika2276]

Я не смогла найти у нас в крае больницу, где делают это под наркозом или хотя бы! с седацией. Это делают в Перми в ГДКБ №15 (хирургия) для экстренных, и планово - гастроэнтерология ГДКБ №1. Дважды приходила с ребенком, и дважды уходила. Если вы мне скажете, что это нормально - делать это все "наживую", значит, пойдем. Но как не хочется ненужно(ли?) травмировать ребенка!

[Dr.Nathalie]

Это нужно делать под наркозом. Но за год уже можно было бы решить проблему, на мой взгляд.

[Nika2276]

Финансово и организационно - несомненно! Но! Я не могу решить ее морально - действительно ли ребенку необходимо это исследование, или его низкий вес и рост - вариант развития, и всё пройдет? Либо, может быть, кто-то определит вот так - по описанию, или анализам, или анамнезу. Но я уже поняла - отложим несбыточные мечты и пора заниматься поисками варианта в Москве.
Если можно, посоветуйте - какие аргументы я могу привести педиатру для получения направления на исследование в другой город? На платной основе, естественно. Просто, как я понимаю, мне нужен эпикриз или что-то в этом роде - меня же не примут в Москве с ребенком без направления, даже платно.