Первичная аменорея, возраст - 17 лет

[Tatyana12345]

Добрый день!
Моей дочери поставлен диагноз первичная аменорея. Сначала наблюдались в подростковом центре при жк№8 С-Пб. По узи от 28.10.08 матка 2,4*1,381,8 эндометрий 2 мм, яичники 2*1,5 и 1,8*1,4 с мелк.фоллик. Сдавали гормоны
27.01.09 г.
Тиреотропныйгормон ТSH 1,15 (норма 0.23 - 3.4)
Пролактин 10,17 (5-35)
Фоликулостимулирующий гормон FSH 78,68 мМЕ/мл (фол.фаза 1,8-11,3, овуляция 4,9 - 20,4, лютеин.фаза 1,1-9,5, постменопауза 31 - 130)
Лютеинизирующий гормон LH 16,59 (фол.фаза 1,1 -8,7 вуляция 13,2-, лютеин.фаза 0,9 - 14,4, постменопауза 18,6 - 72)
04.03.09 г.
АнтиОвариальные антитела 2,83 (0-10)

Нас отправили медико-гентический центр С-Пб.
Узи от 17.07.2009 Матка представлена мышечным тяжем 34*6*8 мм. Миометрий однородный, строение не изменено. М-эхо не визуализируется. Яичники визуализировать не удалось.
Узи от 28.06.2010 Матка в типичном месте не визуализируется - половой тяж36*6*25 мм, яичники не визуализруются, без динамики.
Анализы от 12.05.2010
Тестостерон 0,77 (0,5 - 4,10)
Стероидсвяз. глоулин 75,9(9,3 - 75,00)
Индекс свободного андрогена 1,01 0,8 - 10,00)
Дегидоэпиандростерон - сульфат 2,4 (1,57 - 9,6)
Пролактин 160,88 (25,2 - 628,5)
ЛГ 34,44 (фолл.ф. 2,57 - 26,6, овул.п. 18,06 - 90,2, лютеин.ф. 0,67 - 23,75, постменопауза 1,09 - 92,45)
Эстрадиол 10,0 (фол.ф. 35- 169, серед.ц. 45 - 427, лютеин.ф. 53-191, постменопауза - 2,58 - 100,6)
ФСГ 112,41 (фолл.ф. 3,35 - 21,63, овул.п. 4,97 - 20,82, лютеин.ф. 1,11 - 13,99, постменопауза 18-110)
Прогестерон 0,8 ( фолл.ф. 0,318 - 3,03, постменопауза до 0,64, лютеин.ф. 3,82 -50,56)
Сдавали кариотип совсем недавно, так как врач сказала, что видимых изменений нет. Результаты узнать не могу - сейчас врач в отпуске.
Я очень волнуюсь за свою дочь. Она учится на отлично, общительная. Рост 163, вес 50. Волосы на лобке и в подмышках есть уже давно, грудь не развивается. Анализы сдавали уже несколько раз, результаты становятся только хуже, а лечения никакого так и не назначили. Последний раз были у врача в мае, она мне сказала что никакой надежды у нас нет, нужно искать хорошего психолога и сообщать об этом дочке. Пока я этого так и не сделала.
Параллельно начали посещать и остеопата, она нашла изменения в грудном и пояснично-крестцовом отделах, сказала, что таз развит.Спина у нее ровная, но животик постоянно торчит. Сейчас она нас отправила на рентген пояснично-крестцового отдела.
Посоветуйте, что мне делать?

[DrTatyana]

Наружные половые органы девушки развиты правильно? Есть ли вход во влагалище?
Сейчас крайне важен результат кариотипирования. После получения результатов можно далее решать вопрос о необходимости диагностической лапароскопии и прогнозе. Лечение одно - гормональная терапия.
Вы можете задать беспокоящие ВАс вопросы, касательно темы о сообщении дочери (кстати, она же присутствовала на консультациях? и надежды на что никакой нет?), в пси-разделе.
P/S по закону дочери уже более 17 лет и она сама отвечает за собственное здоровье. Если у девочки есть какие-то вопросы, то она сама может сесть за монитор и написать нам об этом и воспользоваться ВАшей помощью, если захочет

[Tatyana12345]

Наружные половые органы развиты правильно, вход во влагалище есть. По словам врача, нет никакой надежды, что при таком значении ФСГ у нее в принципе когда-нибудь будут дети. Об этом она мне сообщила, когда дочь вышла записываться в лабораторию на кариотип.
Я случайно нашла сайт израильской клиники, описала проблему, там предположили, что такая ситуация возможна в результате серьезного стресса в 13-14 лет. Действительно, такой стресс имел место в 13 лет, пришлось даже положить ее в больницу - повысилось давление, чего раньше никогда не было. Средств на лечение за границей у нашей семьи нет.
Без результатов кариотипа назначить гормональную терапию нельзя, правильно я понимаю?

[DrTatyana]

Можно, нужна двухфазная гормонзаместительная терапия, на ее фоне будут менструации

[Tatyana12345]

Почему тогда врач до сих пор ничего не назначил? У нас получилась неприятная ситуация - пока ждали очереди на узи, врач ушла в отпуск, выходит только 16 июля, но дочь 15 уедет - купили путевку на море. То ли не ехать на море, то ли попадаем на прием в лучшем случае в августе. Попробую завтра позвонить в центр, сможет ли нас принять какой-нибудь другой врач, но сомневаюсь, что это возможно.

[DrTatyana]

Терапию может назначить гинеколог или эндокринолог

[Tatyana12345]

Остался неясным один вопрос - такой ФСГ действительно означает, что детей у нее в принципе быть не может?

[Dr.IrMa]

Такой ФСГ бывает у женщин в постменопаузе, у которых УЖЕ никогда не получить беременность. Нет лекарства для снижения ФСГ.

В протоколах ЭКО женщинам дают тот же ФСГ, чтобы стимулировать яичники, а у Вашей дочери своего - море...
Не удастся получить ни одной яйцеклетки.

[DrTatyana]

Генетически своих детей вероятность иметь сомнительна, но есть такая возможность как суррогатное материнство с донорской клеткой.
Напишите кариотип и предположительный диагноз, который ставят дочери.

[Tatyana12345]

Кариотип выяснили, полностью женский 46ХХ. Диагноз пока так и не изменяли - первичная аменорея. Были на рентгене. Заключение:
На цифровых рентгенограммах пояснично-крестцового отдела позвоночника в двух проекциях выявляется снижение высоты на 2 мм L2 в вентральном отделе. Всреднем отделе краниальной площадки прогибание пластинки, что может быть исходом травмы, ранее перенесенной, и появление узла Шморля. Ось позвоночника искривлена вправо на уровне L2 6 градусов. Некоторая ротация тел позвонков против часовой стрелки 0-1 степени. В боковой проекции патологический кифоз на уровне Th11-12, неровность краниальных и каудальных замыкательных площадок, проявление начальных узлов Шморля. Показана МРТ позвоночника для дифференциальной диагностики исхода травмы и остеохндропатии.
Научите пожалуйста, как попросить прокомментировать это заключение хирурга?

[Tatyana12345]

Назначен препарат Прогинова. Он подходит в данном случае? Того, что он двухфазный, я в инструкции не нашла.

[Melnichenko]

Сообщение от Tatyana12345

Кариотип выяснили, полностью женский 46ХХ. Диагноз пока так и не изменяли - первичная аменорея. хирурга?

Татьяна, Вы пока что не слышите ответов Вам , и это понятно - для Вас случившееся тяжелый стресс
Давайте учить слова, чтобы вы понимали наши вопросы
Первичная аменорея - не диагноз, а констатация факта отсутствия месячных у девочки старше 16 лет

ФСг говорит о первичном поражении яичников ( стресс тут ни при чем )

[Melnichenko]

По кариотипу судя, речь идет о чистой дисгенезии гонад. Лечение можно начинать вначале только с эстрогенов

[Tatyana12345]

Добрый день! Начали лечение с эстргенов, а что должно быть дальше?
За год рост стал 169 см, вес 55 кг.Проверяли ксти, изменения есть но пока не критичные. Каждый новый врач не верит что у этой девушки такие проблемы, говорят с виду не скажешь, но на узи все одно и то же. Сейчас заговорили про лапароскопию. А что она даст? Есть яичники или нет - лечение то этого меняется?

[DrTatyana]

Выписки и диагноз выкладывайте