#1
|
|||
|
|||
Наследственная тромбофилия и беременность
Здравствуйте, уважаемые доктора. Очень прошу проконсультировать меня, так как в нашем городе нет гемастазиолога.
В данный момент беременность 10 недель. Диагноз - наследственная тромбофилия, поставлен на основании молекулярно-диагностического исследования в НИИ гематологии, С-Петербург, ездила туда специально, сама живу в г.Кирове: - мутация в гене фактора V (FVLeiden) - не обнаружена - мутация G20210-А в гене протромбина - не обнаружена - мутация С677-Т в гене MTHFR - Т/Т - полиморфизм PIA1/A2 в гене Gpllla: A1/A1 - полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1: 5G/5G - полиморфизм G/A-455 в гене фактора I: G/А заключение: выявлены факторы риска развития гипергомоцистеинемии и гиперфибриногенемии Кроме того, сдавала еще: - (ГЕ 10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (G66A) – G/A , нарушение восстановительного мтилирования, снижение активации метиоин синтазы (гипергомоцистеинемия, гипоцистонурия, ДЗНТ. Хромосомные трисомии (+21) повышен риск - (ГЕ11) Ген митионин синтазы MTR (A2756G) – G/G, нарушние реметилирования гомоцистеина до метионина) - гипергомоцистеинемия, преждевременные роды после 22 недель) - (ГЕ9) Ген MTHFR (A1298C) – A/A – норма Беременность 4-ая, первая протекала на фоне гиперкоагуляции, которую коректировали фраксипарином. Роды в срок 38-39 нед, кесарево из-за миопии, девочка весом 3500, рост 50 см, 7-8 баллов по Апгар. Операция прошла успешно, но на 2-й мин у ребенка произошла остановка дыхания, через 17 часов она умерла. Точную причину смерти не установили, в заключении написали неонатальный сепсис неуточненный, ателектаз легких неуточненный. Были выявлены следующие пороки: агенезия ребер, доп.молочная железа. Сразу после родов гиперкоагуяция исчезла, коагулограмма была в норме в течение неск.лет. Вторая и третья беременности - замерли а сроке 6-7 и 5-6 недель. Мои обследования в небеременном состоянии: 1. уровень оещго гомоцистеина плазмы крови - 2.2 мкмоль/л (норма 4,5-7,9), заключение - уровень гомоцистеина в педелах нормы 2. антифосфолипидные антитела волчаночного типа не выявлены (хотя скрининговый тест с разведенным ядом гадюки Рассела показал 37 секунд при норме меньше либо равно 30) 3. коаулограмма - снижен протромбиновый тест по Квику и концентрация фибриногена (у меня 1,6 при норме 1.8-4,0) 4. показатели внутрисосудистой актвации тромбоцитов - в пределах нормы. В эту беременность на 5-6 неделе сдавала: Коагулограмма: - все показатели в норме, немного на границе РФМК – 40 мкг/мл (норма 30-40); в анализе, на котором нарисован написано заключение: нормальная функция тромбоцитов с АДФ и коллагеном. Незначительно повышена степень адреналиновой агрегации (светопропускание: Макс 72.0 (в 5 ' 29 '') Макс Накл 61.8 (в 1' 30'') – норма 50-70%) - D-Димер 500 нг/мл, при норме меньше либо равно 500 - немного повышен гематокрит (к сожалению, результат у врача) Сейчас срок 10 недель, с начала беременности принимаю фолиевую кислоту 3 мг в день, сейчас увеличили дозу до 4 мг, магне В6, омега-3 (препарат Уник, к сожалению, не Норвесол, у нас его не продают), дюфастон, дексаметозон. Сегодня была на приеме, повышен гематокрит (42,8, если не ошибаюсь), назначили кардиомагнил 75 мг и мультитабс В комплекс, при этом отменить фолиевую кислоту. Завтра сдам гомоцистеин и коагулограмму. Вопрос: кардиомагнил противопоказан в 1-м триместре (точный срок беременности 10 недель 2 дня), опасаюсь его принимать. Что делать? Если возможно, посоветуйте, как мне быть, если у нас в городе никто такими проблемами не занимаетя? На что обращать внимание? Может, возможна дистанционная консультация с грамотными специалистами, за вознаграждение? Мне уже 32 года, очень тяжело пережили потерю ребенка и двух беременностей. Очень надеемся на чудо. |