#1
|
|||
|
|||
Мутация в гене KCNQ1
Здравствуйте!
Помогите пожалуйста разобраться нужно ли какое-то лечение в моем случае. Женщина, 32 года, рост 162 см, вес 55 кг. Из лекарств - только 2-3 раза в месяц либо Нальгезин форте либо Кетонал форте от мигрени, витамины не принимаю. Не курю, из вредных привычек 1-2 бокала сухого вина в неделю. Уровень физической активности низкий - всю жизнь нагрузки не люблю и переношу с трудом. Работа сидячая за компьютером. У близких родственников, насколько мне известно, не было именно сердечных заболеваний. Ранних смертей от ССЗ у близких родственников также не было. В 2020 году сделала в Генотеке генетический паспорт, по результатам которого у меня была выявлена мутация гена KCNQ1 (скриншот прилагаю). Изначально я на этот результат особого внимания не обратила, дополнительно обследоваться не стала. Однако в прошлом году у меня стала ухудшаться и так не шибко хорошая переносимость физ. нагрузок. В августе 2024 г в течение 5 минут после подъема по лестнице на жаре с сумкой 8 кг, я почувствовала перебои в работе сердца, стало темнеть в глазах, тело будто стало "ватным". Сознание я не теряла, полежала на диване некоторое время и симптомы прошли. Затем похожие ощущения с "перебоями" в работе сердца появлялись несколько раз при плавании (были сильные волны и приходилось прикладывать усилия). В целом сознание я теряла только однажды - во время простуды в подростковом возрасте (была высокая температура). У мамы также был однажды подобный эпизод при ОРВИ (она холтер не делала). Так как хочу в ближайшее время наращивать физические нагрузки (возможно тренажерный зал или пилатес), решила на всякий случай пройти Холтер (даю ссылку на гугл-диск, доступ открыла по ссылке). В клинике, где делали холтер сказали записать моменты физ. нагрузок и сна: 11:10-11:45 ходьба 16:05-16:30 дремала 18:00 - 18:30 ходьба быстрым шагом 18:30-18:35 быстрая ходьба по лестнице Легла в 22:20 23:25 проснулась в туалет 4:30 проснулась в туалет 5:30 проснулась от шума, дремала до 7:30 С результатами холтера обратилась к аритмологу, она сказала, что ей не нравится результат QT (c). Предложила переделать холтер-обследование и дальше определяться с тактикой. Услышав слова о том, что если выявят удлинение интервала, то эффективнее всего установить Кардиостимулятор(Дефибрилятор) я начала переживать. Отсюда вопросы: 1. Действительно ли нужно повторное холтер обследование? 2. Если интервал QT удлинен, диагноз будет выставлен, неужели нельзя обойтись медикаментозной терапией? Заранее в любом случае благодарю за внимание к моему случаю. Ссылка на холтер: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Ссылка на скриншоты с сайта Генотек: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |