Средиземноморская лихорадка под?

[Topolek]

Добрый день! Прошу помочь в постановке диагноза.
Много жалоб в течение дня у мальчика 8 лет, рост 123см, вес 22кг, (мама-русская, отец - азербайджанец)
• Боли в животе различной локализации и интенсивности на протяжении нескольких лет. Мы очень долго думали, что это живот или кишечник. И ходили к гастроэнтерологам каждый год, которые ничего не находили, кроме недостатка веса.
• Пока прошлым летом не попали к узисту который посмотрел еще и мочевой с почками. Тут выяснилось, что есть проблема в мочевом пузыре. Но он на него не жалуется при мочеиспускании. По узи были увеличены стенки мочевого пузыря в наполненом состоянии, толщина стенки 2,4, размер пузыря 53*67*97мм, обьем 180сс. Пустой мочевой пузырь размеры 20*41*43мм, тенки пустого пузыря 5,5мм, обьем 20сс. В заключении вынесли про цифры 2,4 и 20. К остальным органам претензий нет.
В этом году сделали узи в том же месте, узист сказал стало хуже. Появились хлопья в мочевом пузыре, И в нижней трети мочевого пузыря, изменилась ткань она на узи была светло серой, отличалась от стенок, написанно эхогенная область, либо кровь либо инфекция, под вопросом? По узи еще больше увеличились стенки мочевого пузыря: в наполненом состоянии, толщина стенки 4мм, размер пузыря 77*45*67мм, обьем 123сс. Пустой мочевой пузырь стенки пустого пузыря 11мм, обьем 3сс. В заключении вынесли про цифры 3 и 11. К остальным органам претензий нет.
• При этом анализ мочи чистый!
• Проблемы по гастроэнтерологии, конечно есть! Просто они пока без диагноза. Рентген брюшной полости показывает постоянные запоры, но я не думаю, что это запор. Каждый день или каждые два дня появляется стул, похожий на мягкую колбасу. Жалоб к запорам у ребенка нет. Возможно есть газы. Отмечаются боли в животе и кишечнике, особенно слева снизу.
• Тошнота в течение дня, усиливающаяся сразу после еды. Бывает и на голодный желудок. Тошнота относительно недавно началась в этом году
• Головокружение в течение дня, особенно в школе. Тоже недавно началось в этом году.
• В течение последней недели он жалуется на очень болезненный лимфатический узел на шее и не позволяет к прикоснуться к нему.
• Иногда бывает кисло во рту натощак утром и вечером.
• Иногда он потеет первые 2-3 часа, когда засыпает. Но зато дальше ночью он спит сухим. И не каждую ночь, я заметила что сильнее потеет когда болеет орви., когда более или менеее здоров, сухой.
• Слабость, усталость. Он плохо набирает вес. Он быстро теряет вес, когда болеет.
• Он часто болеет, и его иммунная система очень слаба. Он болеет дольше других детей. Заканчивается одно, начинается другое. Причем между вирусными простудами не осталось промежутка, т.е. только его одно отпустит, на следующий день уже следующие сопли.
• В последнее время добавился еще один симптом, он стал есть чуть чуть, потом говорит не могу больше, и жалуется что живот вздулся. Хотя сьел мало, и обычно сьедает больше. Видимо воспаление в желудке , увеличивается.

Летом 2022г. нам поставили диагноз средиземноморская лихорадка. Диагноз написан так (это невозможно перевести с турецкого): nm_000243,2 (mefv)c.442G>C); (c.442=).Olgu, mefv geni için saptanan E148Q(p.Glu148Gln) varianti için heterozigot genotipe sahiptir.Sonucunun olgunun kliniği ile birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
Трудно спорить с генетическим тестом. Но у нас ничего не сходится…..
1. Во всех случаях средиземноморской лихорадки, описан главный симптом -прежде всего лихорадка должна быть! У него нет периодически поднимающейся температуры! Никаких приступов!
2. Затем должны быть периодические боли в животе. Но мы не испытываем периодических приступов болей в животе. Допустим боли были и прошли на месяц, а потом опять появились. У сына постоянная боль в животе каждый день, которая то больше после еды, то меньше и он идет играть. Никаких приступов болей в животе с температурой нет!
3.Описаны боли и припухлость в суставах, но припухлости суставов у нас нет и никогда не было.

Он конечно температурит иногда, но это всегда вместе с соплями и кашлем! На фоне вирусной/ бактериальной инфекции, это нормально! Все дети так, температурят. Кстати, боли в животе и все прочие симптомы на время орви кратно возрастают, потом снижаются. Не проходят, просто беспокоят чуть реже, и слабее.
В январе и марте он сильно болел и давали антибиотики. В начале этого года мы пили кларитромицин 10 дней, а затем аугметин в марте 6 дней, оба раза по поводу инфекции верхних дыхательных путей. Если мы уже 2 антибиотика в этом году пропили, откуда инфекция в мочевом? Может мы второй антибиотик мало пили?
В последнем анализе крови превышен маркер на целиакию, ее мы подозревали давно. Но так как эндоскопию не делали, и до этого тесты были нормальные , это было предположением.

Вопросы следующие:
1. Я честно говоря до сих пор не верю, в диагноз, и колхицин ему не даем. Получается из-за первого узи нас отправили к нефрологу, там сразу назначили генетический тест именно на лихорадку, остальной геном не смотрели. Диагноз поставлен просто на основании того, что я сказала про боли в животе, и генетического теста. Но то что это нашли в генах, не означает что он болеет этим именно сейчас? У него же может быть, боли в животе от целиакии, и цистит допустим. Или гастрит и еще какая -нибудь инфекция в мочевом. А лихорадка просто случайная находка в генах, она может не проявит себя никогда, тем более там гетерозигота. Нужно ли ему на основании генетического теста, начинать прием колхицина???? Это же на всю жизнь…
2. Изменения в мочевом пузыре связаны со средиземноморской лихорадкой? Характерно ли это для нее? По описанным симптомам можно ли сказать что все от средиземноморской лихорадки? Муж говорит, у них в роду ни у кого такого диагноза нет., у меня тоже нет.
3. Если все таки это инфекция в мочевом, то что нам искать? Анализ мочи чистый. По анализам тоже не за что зацепится.
4. В каком направлении двигаться по гастроэнтерологии, понятно что нужна эндоскопия, а вот что еще нужно? В прошлом году мы ее не сделали, потому что он постоянно болел орви/ковид/грипп, и не было свободной недели чтобы положить его под наркоз. Мы до этого только кал на хеликобактер сдавали, так как его не нашли, то и лечить нечего. Выписывают разнообразные сиропы без особого результата. Но этим летом , как школа закончится обязательно сделаем.
5. Сегодня мы были у нефролога на приеме ровно 2 минуты, она глядя на свежее узи, выписала –uropan сироп…. Это лекарство от недержания мочи…. Причем тут это…. У нас нет недержания мочи… Я правильно понимаю, что нам это не нужно?

Все анализы, рентгены, узи тут:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]