Помогите установить диагноз

tanuz · #1 15.11.2021, 13:10

Добрый день. Пишу от имени мамы, ей 71 год, рост 160, вес 58 кг.
Интернетом и компьютером не владеет. Не было и нет необходимости. 50 лет работала медицинской сестрой хирургического кабинета. Предъявляет жалобы на безумную усталость, слабость, одышку.
Результаты анализов крови венознозной от 30.06.2021.
WBC-4.05 (реф.значения 4,00-9,00) 10^9/л
NEU-1.97
LYM-1.56
MON-0.25
EOS-0.26
BAS-0.01
NEU-48.7
LYM-38.6(реф.значения 19,00-37,00) %
MON-6.2(реф.значения 3,00-11,00) %
EOS-6.4(реф.значения 0,00-5,00) %
BAS-0.1(реф.значения 0,00-2,00) %
RBC-2.29(реф.значения 3,9-5,00) 10^12/л
HCB-90(реф.значения 120,00-160,00) Г/л
HCT-26.3(реф.значения 37,00-54,00) %
MCV-114.9(реф.значения 75-95) фл
MCH-39.2(реф.значения 24-34) пг
MCHC-341(реф.значения 320-360) Г/л
RDW-CV-13.1(реф.значения 11,5-14,5) %
RDW-SD-53.9
PLT-392(реф.значения 150-400) 10^9/л
MPV-8.8(реф.значения 7.4-10.4) фл
PDW-16.2
PCT-0.34(реф.значения 0.15-0.4) %
P-LCC-71
P-LCR-18.1
RET-1.77
IFR-17.9
MFR-14.1
HFR-3.8
СОЭ-14
По результатам анализа терапевт направил на ФГДС и колоноскопию. На ФГДС - атрофический гастрит. Колоноскопию прошла только сейчас. 12.11.2021. никаких проблем нет.
по результатам анализа от 09.11.2021
WBC-4.57 (реф.значения 4,00-9,00) 10^9/л
NEU-2,47
LYM-1.54
MON-0.37
EOS-0.17
BAS-0.02
NEU-54,1
LYM-33.6(реф.значения 19,00-37,00) %
MON-8.2(реф.значения 3,00-11,00) %
EOS-3,7(реф.значения 0,00-5,00) %
BAS-0.4(реф.значения 0,00-2,00) %
RBC-1,22(реф.значения 3,9-5,00) 10^12/л
HCB-50(реф.значения 120,00-160,00) Г/л
HCT-14,8(реф.значения 37,00-54,00) %
MCV-120,8(реф.значения 75-95) фл
MCH-41,1(реф.значения 24-34) пг
MCHC-340(реф.значения 320-360) Г/л
RDW-CV-16,2(реф.значения 11,5-14,5) %
PLT-490(реф.значения 150-400) 10^9/л
MPV-9.8(реф.значения 7.4-10.4) фл
PDW-16.7
PCT-0.48(реф.значения 0.15-0.4) %
СОЭ-23
в крови пойкиллоцитоз ++ (шизоциты)
Биохимия, сахар -7,63, ферритин - 237. все остальные в норме
АТ-ТПО 500, ТТГ-5,96, Т4св.-16,6
Помогите с диагнозом. Терапевтом определена ЖДА.

**Dr.Vad** · #2 15.11.2021, 18:29

Терапевт проплыл мимо диагноза - у вашей мамы с выс. степенью вероятности В12 дефицитная анемия, срочно покупайте иньекции цианокобаламина и вводите по 500-1000 мкг ежедневно всего 10 иньекций, затем повтор ОАК - если гемоглобин вырастет на 10 г/л или более - продолжите введение 1 раз в неделю, поторопитесь, если не хотите потерять маму преждевременно

tanuz · #3 16.11.2021, 13:23

Благодарю за оперативный ответы

tanuz · #4 13.02.2022, 08:33

Добрый день, Вадим Валерьевич. Вынуждена снова к Вам обращаться. Ситуация с анемией у мамы не нашла разрешения. После рекомендации гематолога прокололи цианокобаламин, дополнительно делали капельницы с венофером. 29.11.2021 экстренно госпитализирована в терапевтическое отделение.
Гемоглобин 41, эритроциты 0,99*10^12/л, гематокрит 12,2%, тромбоцитоз - 453*10^12/л.
Проведено обследование: общий анализ мочи от 29.11.2021
цвет - светло-желтый, прозрачность -полная; относительная плотность -1030 (1012-1024); реакция -5,0 (5-7,5); белок - 0,63 г/л (0-0,12), глюкоза отриц., кетоновые тела-0, эпителий плоский - 1-3 п/зр, лейкоциты - 6-8 п/зр (2-5)
Биохимия крови от 29.11.2021
амилаза - 31 E/L (5-100), общий билирубин - 22,9 мкмоль/л (3,5-20,5); прямой билирубин - 5,0 мкмоль/л (0-5,1), глюкоза сыворотки -6,3 ммоль/л (4-6,1) креатинин 103 мкмоль/л (53-106); мочевина - 6,1 ммоль/л.
29.11.2021 г. Провели гемотрансфузию эритроцитарной взвесью. реакция - подъем температуры до 40 градусов, тошнота, рвота.
01.12.2021 проводят гемотрансфузии эритроцитарной взвесью с удаленным лейкотромбослоем.
Онкомаркеры СА-125 - 43,32 Ед/мл (0-35), СА 15-3 -15,4 Ед/мл (0-35); СА 19-9 - 1,51 ЕД/мл (0-40); РЭА-1,72(нг/мл) (0-3); АФП-0,31 МЕ/мл (0-10)
УЗИ ОМТ (07.07.2021) кисты правого яичника 6*6, и 6*9 мм
Рентген ОГК (29.11.2021) норма.
ФГДС (01.12.2021) недостаточность кардии. Эрозивная гастропатия. Атрофия слизистой желудка.
ФКС (12.11.2021) выбухание в области купола слепой кишки. Внутренний геморрой. Атония толстой кишки.
УЗИ ОБП (01.12.2021). печень не увеличена. КВР ПД 15.7 см. холедок 0,3 см. ПВ 9 мм, СВ 5 мм. Поджелудочная железа не увеличена: 19*10*21 мм, эхогенность повышена, структура неоднородна. Селезенка не увеличена: 10,4*4,4 см. почки без особенностей.
Проходила обследования в условиях отделения гемотологии и химиотерапии 24.12.2021
Rw, HBsAg, Анти –HCV отриц.
Общий анализ от 24.12.2021 Гемоглобин 50, эритроциты 1,5 млн, Тр-313 тыс., Ле-2,6 тыс. С/я-30%, э-6%, Лф-53%, мон – 11%соэ-2 мм/час. Ретикулоциты – 17,1 промилле.
Биохимия крови от 24.11.2021
Общий белок-59,7 г/л, креатинин 51,9, мочевая кислота -205,6, общий билирубин – 12,2 мкмоль/л
АЛТ-19,4, АСТ- 17,8 (норма до 35 Е/л) ЛДГ-135 МЕ/л,ЩФ-114 (норма до 270 МЕ/л), ГГТП-118 Е/л, калий-4,54, натрий-141,7, кальций-2,44, глюкоза-5,26 ммоль/л.
Миелограмма (28.12.2021) бласты 0,4%, всего гранулоцитов 42%,лим 34,2%, мон-9,4, плазматические клетки 0%. Эритробласты %, нормобласты:баз-0,6, пхф-5,6, окси 7,8%. Всего эритроидных клеток 14%, костный мозг нормоклеточный, полиморфный по составу. Эритроидный росток редуцирован, в нем отмечаются незначительные признаки дисплазии – единичные межклеточные мостики. Тип кроветворения нормобластический. Гранулоцитарный росток сужен, отмечается инверсия и асинхронизм созревания гранулоцитов. МКЦ 2-3 на стекле, деятельные.
ИФТ КМ (27.12.2021) При имумунофенотипировании костного мозга популяция костного мозга со сниженной экспрессией CD45-предположительно бласты составляют 0,5% от всех проанализированных событий. Клеток с абберантным иммунофенотипом не выявлено.
Проба Кумбса (28.12.2021) прямая/не прямая – отриц.
Трепанобиопсия (30.12.2021) выявленные изменения соответствуют при анемическом синдроме. Признаков миелодисплазии не определяется.
ИФТ КМ (24.01.2022) бласты 2%
Миелограмма (25.01.2021) бласты 2,5%, всего гранулоцитов 44%,лимфоцитов – 40,5%,мон.-7,5%, плазмоциты-0%, всего эритроидных клеток-5,5%. КМ скудноклеточный. Эритроидный росток редуцирован,тип эритропоэза нормобластический. МКЦ нет. Гранулоцитарныйросток сужен , расширена популяция лимфоцитов.
ЭКГ (20.01.2022) ритм синусовый, чсс-80 мин. Полная блогала ЛНПГ. Наджелудочковая экстрасистола.
В настоящее время диагноз следующий: хроническая анемия смешанного генеза, средней степени.
Проводятся заместительная терапия отмытыми эритроцитами по мере снижения гемоглобина.
Гематологи отрицают проблемы с кровью, обследовали дважды в ОГиХТ. Еще ждем результата цитогенетики (проводится в Санкт-Петербурге)
Врачи не могут установить причину анемии. Посоветуйте в каком направлении двигаться дальше. Еще переживаю по поводу переизбытка железом от постоянных гемотрансфузий, сейчас сдали анализы на ферритин+ОЖСС, уровень железа и В12.

**Dr.Vad** · #5 13.02.2022, 19:52

никак не помогу с диагнозом, но быть может, это красноклеточная аплазия, хотя некоторые показатели пограничны - например ретикулоциты как правило менее 1%, а в результатах 1,7% (донорские после переливания?), в КМ эритроклеток менее 5%, а в последней миелограмме 5.5%, подробнее здесь - покажите леч. врачам своей мамы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

tanuz · #6 13.02.2022, 22:33

Добрый день. Благодарю за помощь, поделюсь информацией с врачами. По поводу ретикулоцитов, этот анализ проводили в день поступления, переливаний ещё не проводили.

**Dr.Vad** · #7 13.02.2022, 23:17

ну так в декабре еше и еритро-клеток было поболе в КМ 14%, а сейчас 5.5

tanuz · #8 14.02.2022, 01:59

Я пока многого не понимаю, пытаемся разбираться, обследования проходим. Общее состояние , в принципе, не страдает, не считая зависимость от гемотрансфузий.

tanuz · #9 16.02.2022, 21:42

Добрый день, пришли результаты анализов (Инвитро) железо -31,79, мкмоль/л норма 9,0-30,4 мкмоль/л, латентная желесосвязывающая способность меньше 4,5 норма 12,5--55,5, витамин В12 - 619 (норма 187-183.(пг/мл). Гемоглобин - 104, эозинофилы-9, ферритин -1300!!!!!. Сейчас лечащий гематолог находится в отпуске, т4рапевты пинают, нет у них желания наблюдать маму. я так понимаю, от трансфузии , произошла перегрузка железом. Каким препаратом удалять из организма

**Dr.Vad** · #10 17.02.2022, 21:13

сами Вы не сделаете, ети пр-ты весьма дoроги и не уверен, что есть в аптеках - вводят их в стационаре под набл. врача

tanuz · #11 18.02.2022, 02:12

Добрый день, да действительно в аптеках в свободном доступе их нет. Будем обращаться к гематологам.

tanuz · #12 28.08.2022, 06:51

Добрый день, 22.08.2022 моя мама умерла. Диагноз так и не был поставлен. Одни гематологи говорили, про красноклеточную аплазию, другие, что костный мозг "спокоен". 27 .07 у неё произошёл инсульт, в дальнейшем образовалась гипостатическая пневмония, инфаркт мозга, что и послужило причиной смерти. Вот такая печальная история...

**Dr.Vad** · #13 28.08.2022, 19:04

осложнение не частое, но бывает даже у молодых (в случае ниже 32 года) больных, примите мои соболезнования:

J Stroke Cerebrovasc Dis. 2003 Nov-Dec;12(6):285-7.
Cryptogenic middle cerebral artery infarction in pure red cell aplasia

tanuz · #14 29.08.2022, 16:12

Благодарю Вас за поддержку!