Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 21.04.2025, 14:35
ShaggyDevil ShaggyDevil вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 10.09.2017
Город: Almaty
Сообщений: 1
ShaggyDevil *
Мутация в гене KCNQ1

Здравствуйте!
Помогите пожалуйста разобраться нужно ли какое-то лечение в моем случае.

Женщина, 32 года, рост 162 см, вес 55 кг.
Из лекарств - только 2-3 раза в месяц либо Нальгезин форте либо Кетонал форте от мигрени, витамины не принимаю.
Не курю, из вредных привычек 1-2 бокала сухого вина в неделю.

Уровень физической активности низкий - всю жизнь нагрузки не люблю и переношу с трудом. Работа сидячая за компьютером.

У близких родственников, насколько мне известно, не было именно сердечных заболеваний. Ранних смертей от ССЗ у близких родственников также не было.

В 2020 году сделала в Генотеке генетический паспорт, по результатам которого у меня была выявлена мутация гена KCNQ1 (скриншот прилагаю). Изначально я на этот результат особого внимания не обратила, дополнительно обследоваться не стала. Однако в прошлом году у меня стала ухудшаться и так не шибко хорошая переносимость физ. нагрузок.
В августе 2024 г в течение 5 минут после подъема по лестнице на жаре с сумкой 8 кг, я почувствовала перебои в работе сердца, стало темнеть в глазах, тело будто стало "ватным". Сознание я не теряла, полежала на диване некоторое время и симптомы прошли.
Затем похожие ощущения с "перебоями" в работе сердца появлялись несколько раз при плавании (были сильные волны и приходилось прикладывать усилия).

В целом сознание я теряла только однажды - во время простуды в подростковом возрасте (была высокая температура). У мамы также был однажды подобный эпизод при ОРВИ (она холтер не делала).

Так как хочу в ближайшее время наращивать физические нагрузки (возможно тренажерный зал или пилатес), решила на всякий случай пройти Холтер (даю ссылку на гугл-диск, доступ открыла по ссылке).

В клинике, где делали холтер сказали записать моменты физ. нагрузок и сна:

11:10-11:45 ходьба

16:05-16:30 дремала

18:00 - 18:30 ходьба быстрым шагом
18:30-18:35 быстрая ходьба по лестнице

Легла в 22:20
23:25 проснулась в туалет
4:30 проснулась в туалет
5:30 проснулась от шума, дремала до 7:30

С результатами холтера обратилась к аритмологу, она сказала, что ей не нравится результат QT (c). Предложила переделать холтер-обследование и дальше определяться с тактикой. Услышав слова о том, что если выявят удлинение интервала, то эффективнее всего установить Кардиостимулятор(Дефибрилятор) я начала переживать.

Отсюда вопросы:
1. Действительно ли нужно повторное холтер обследование?
2. Если интервал QT удлинен, диагноз будет выставлен, неужели нельзя обойтись медикаментозной терапией?


Заранее в любом случае благодарю за внимание к моему случаю.

Ссылка на холтер: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Ссылка на скриншоты с сайта Генотек: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 21.04.2025, 20:12
Аватар для Korzun
Korzun Korzun вне форума
ВРАЧ-кардиолог
      
 
Регистрация: 15.03.2005
Город: Германия
Сообщений: 26,913
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 11,677 раз(а) за 10,790 сообщений
Korzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форумеKorzun этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Простую ЭКГ 12 отведений можете показать?
На Холтере максимальный QT 424, чего им всем от Вас еще нужно?
Зачем делали "генетический паспорт"? Шутки ради или деньги нужно было потратить?
__________________
Александр Иванович
с пожеланиями крепкого здоровья
Канал в Телеграм: https://t.me/doctorkorzun
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 21.04.2025, 20:40
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 86,047
Поблагодарили 35,970 раз(а) за 34,217 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
и то что вы описываете, больше похоже на симптоматику жда или жд без анемии если гемоглобин более 120 г/л - усталость и непереносимость нагрузок - наиболее частый симптом с менархе
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 06:23.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.