Доче 4 годика передалась гемолитическая анемия

[Lili81]

Мне 32г, мужу 34г, доче 4 годика.
Никаких жалоб ни у кого небыло. Год назад наш папа попал в больницу с желтухой и болями в животе. Обнаружили камни в желчном, стали копать дальше и в итоге диагноз микросфероцитарная анемия. От кого унаследовал незнает - родители уже давно умерли ( у отца онкология, у матери- коронарная недостаточность), есть 2 родные сестры и их детишки- все пышут здоровьем). Этим летом папе удалили увеличенную селезенку и желчный с камнями.
Доче 4г и 2 мес. Родилась в срок, 8/9 апгар, 2840г, 50 см. На 2е сутки -пожелтела., положили светится на 2 суток. При выписке желтизны ненаблюдалось.
Стали проверять дочу - наш педиатр и раньше обращала на бледность и небольшую желтушку кожных покровов. Доча периодически жалуется на животик - на вопрос где болит показывает на пупок. Жалобы в основном с утра (животик пустой) и после плотного приема пищи. Ставили дискинезию ЖП, есть небольшой перегиб, и грешили на неправильный отток желчи, но узи (делали с функцией) показало что все в норме.

Сдали анализы крови (сканы прилагаю) но вот самые важные-то у нас и повышены!!!:

билирубин 64мкмоль/л ( норма 1,7-21) увел.
билирубин прямой 3,85 мкмоль/л
щелочная фосфатаза 494 е/л (норма 64-306) увел.
ретикулоциты 64 промиль!!!!
Присутствуют микросфероциты!!!
гемоглобин 126

По этим показателям я поняла что доча унаследовала эту болячку(((
Честно признаюсь рыдала, да и сейчас слезы на глазах - что недодала своему ребенку самого важного-ЗДОРОВЬЯ. Да и еще хотелось бы детишку((

К гематологу записались только через 2 недели. Очень боюсь что скажет что уже нужны кардинальные меры(((
Вадим Валерьевич, прокомментируйте пожалуйста анализы, насколько все плохо...

[Lili81]

Сканы анализов

[Lili81]

И на всякий случай узи брюшной полости

[Dr.Vad]

Дождитесь приема гематолога и подтверждения диагноза, затем напишете здесь его рекомендации

[Lili81]

Добрый вечер. Были сегодня очно у гематолога. Поставил диагноз наследственный микросфероцитоз. Посмотрела на узи - сказала что печень для ее возраста немного увеличена -ее норма 73х36 ( а у нас 79х29). Сказала пить желчегонное фламин по полтаблетки 3 раза в день в теч. 3х недель.

Сказала что надо сдать еще какие-то "специфические анализы", а какие несказала!!! Дала телефон где нужно сдать кровь и сказала что этот комплекс анализов будет стоить 2000руб. Деньги конечно неособо большие но зачем, если диагноз уже выставила???
На мой вопрос "А какие конкретно это анализы?" - сказала "специфичекие" , т.е. осталось для меня загадкой.
Никакой "профилактики", "лечения" и т.п. не назначила. Сказала- придете как сдадите эти "специфические анализы". Ребенку намяла живот тааааак, что весь день она жаловалась что у нее живот болит.
Как думаете можно ли доверится такому врачу? Что нам делать? сдавать периодически кровь на гемоглобин, ретикулоциты и т.п. и делать узи через определенное время - дабы смотреть динамику??

[Dr.Vad]

не знаю, быть может позже обратиться к гругому специалисту за альтернативным мнением; ребенку следует давать фолиевую кислоту в дозе 200-400 мкг в день; фламин не нужен; посмотрите тему здесь http://www.forums.rusmedserv.com/sho...d.php?t=253568

а также британские рекомендации, что и как следует у ребенка мониторировать при таком заболевании (обязательно потратьте немного своего времени и может средств на перевод хотя бы основных моментов - пригодится и Вашему мужу и ребенку) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Lili81]

Спасибо за рекомендации, попробуем перевести информацию.
Постараемся обратиться очно еще и к другому гематологу.
В целом по анализам я надеюсь что у нас не так все печально(

[Lili81]

Сообщение от Lili81

сказала что печень для ее возраста немного увеличена -ее норма 73х36 ( а у нас 79х29).

Увидела свою ошибку в посте№5 - не печень, а селезенка!!!

[Lili81]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
Ну вот и подтвердилась наша болячка микросфероцитарная(
В прикрепленном файле "специфические анализы"

Из очных рекомендаций гематолога:

1) Принимать курсами по 1месяцу 3-4 р/год:
фолиевую к-ту по 1т. 3раза в день
Вит. В6 (0,01) по 3т. 1раз в день
Витамин Е100г по 1т.
2) + курсы желчегонных : фламин и урсофальк
3) Контроль ОАК, б/х,узи брюшной полости
4) Плановая спленоэктомия в 5 лет
За 2 месяца до операции вакцинация против менингококка, пневмококка и гемофильной инфекции.

Насчет удаления селезенки сказала что лучше удалить в 5 лет, ни на какие показатели крови не ориентироваться ( не ждать пока совсем гемоглобин упадет). Что селезенка играет роль в формировании иммунитета как раз до 5 лет, а дальше "по сути не особо нужный орган" ((.
Т.Е. приезжайте в 5 лет - если надумаете оперироваться. Все.

Все конечно будет зависеть от состояния, но я бы отложила бы операцию до достижения подросткового возраста.

Хотелось бы услышать ваше мнение. Спасибо.

[Dr.Vad]

Все будет зависеть от степени анемизации и билирубина в крови - направьте усилия на перевод и понимание тех фрагментов ссылок, где описывается тактика у детей. Затем определелитесь что Вам делать и в какие сроки.

[Lili81]

Спасибо, статью перевели, но там много специф. мед. терминов, надо обращаться к научно-медицинскому переводчику. Постараемся перевести.

А такой вопрос : есть ли какие-либо обоснованные данные, статистика продолжительности жизни людей без селезенки? В инете пишут что продол-ть жизни меньше.

[Dr.Vad]

наверное есть, если поискать...

только все зависит почему была она удалена - если сравнивать с продолжительностью здоровых, то с удаленной селезенкой из-за травмы/ранения продолжительность может быть и снижена, но сравнивать нужно именно при гемолитической анемии...